Студопедия
Контакти
 


Тлумачний словник

Реклама: Настойка восковой моли




Авто | Автоматизація | Архітектура | Астрономія | Аудит | Біологія | Будівництво | Бухгалтерія | Винахідництво | Виробництво | Військова справа | Генетика | Географія | Геологія | Господарство | Держава | Дім | Екологія | Економетрика | Економіка | Електроніка | Журналістика та ЗМІ | Зв'язок | Іноземні мови | Інформатика | Історія | Комп'ютери | Креслення | Кулінарія | Культура | Лексикологія | Література | Логіка | Маркетинг | Математика | Машинобудування | Медицина | Менеджмент | Метали і Зварювання | Механіка | Мистецтво | Музика | Населення | Освіта | Охорона безпеки життя | Охорона Праці | Педагогіка | Політика | Право | Програмування | Промисловість | Психологія | Радіо | Регилия | Соціологія | Спорт | Стандартизація | Технології | Торгівля | Туризм | Фізика | Фізіологія | Філософія | Фінанси | Хімія | Юриспунденкция

Основні методи генетики людини.

Генетика розробила ефективні методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, цитогенетичний, близнюковий, популяційний та онтогенетичний методи.

Генеалогічний метод полягає у вивченні успадкування ознак шляхом складання і аналізу родоводів. Родовід — це найбільш стислий запис історії роду, який схематично зображується у вигляді родовідного (генеалогічного) дерева. Генеалогічний метод застосовують тоді, коли відомі родичі пробанда (пацієнта, для якого складають родовід) за материнською і батьківською лініями. Аналіз родоводів здійснюється з урахуванням генетичних закономірностей та використанням математичних розрахунків. На основі добре складеного глибокого родоводу можна визначити:

1. Тип успадкування: а) аутосомно-домінантний; б) аутосомно-рецесивний; в) зчеплений зі статтю.

2. Генотип багатьох осіб родоводу (стосовно певного гена).

3. Ймовірність народження дітей зі спадковою аномалією.

Можливість народження дітей з рецесивними захворюваннями у неспоріднених шлюбах мала, але вона зростає в інбредних (близько-споріднених) шлюбах. Генеалогічний метод використовується під час медико-генетичного консультування населення.

Цитогенетичний метод полягає в одночасному мікроскопічному вивченні каріотипу і характеру успадкування певних ознак. Точну кількість хромосом у соматичних клітинах людини було визначено шведським дослідником А.Леваном у 1956 р. В сучасних умовах застосування диференціального забарвлювання хромосом дозволяє виявляти гомологічні пари за характерною поперечною смугастістю. Втрата і переміщення невеликих сегментів хромосом фіксується дослідником. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями. Цитогенетичний метод застосовують для остаточної діагностики хромосомних хвороб людини і застосовується в медико-генетичному консультуванні.

Близнюковий метод полягає у вивченні однозиготних (генетично ідентичних) близнюків, що виховуються з дитинства в різних умовах, що дозволяє оцінити роль генотипу і середовища на формування фенотипових відмін. Під час застосування близнюкового методу зіставляють конкордантність (ступінь схожості всередині однієї пари близнюків за певною ознакою) багатьох пар ідентичних близнюків за певною ознакою і роблять вис­новок про вклад генотипу і середовища в її розвиток. Підвищена конкордантність ідентичних близнюків з окремих захворювань свідчить про спадкову схильність до їхнього виникнення.



Интернет реклама УБС

Кількісним показником фенотипічної мінливості прояву генаназивається пенетрантність і вимірюється процентним відношенням числа особин, в яких даний ген виявився в фенотипі, до загального числа особин, в генотипі яких цей ген присутній в необхідному для його прояву стані (гомозиготному — в разі рецесивних генів або гетерозиготному — в разі домінантних генів). Прояв гена у 100% особин з відповідним генотипом називається повною пенетрантністю, однак прояву багатьох генів людини властива неповна пенетрантність.

Популяційно-статистичний метод застосовується для вивчення генетичної структури популяцій та визначення генних частот. За формулою Харді-Вейберга на основі обмеженої інформації (частоти рецесивних гомозигот) можна одержати цілісне уявлення про структуру популяції і ви­значити генні частоти. На основі цих даних можна скласти прогноз розщеплення в потомстві людей, які належать до різних фенотипових класів, а також оцінити можливі на­слідки інбридингу. Популяційно-статистичні дослідження довели, що мутантні рецесивні гени здебільшого перебувають в гетерозиготному стані. Особини, які мають мутантні рецесивні гени, називаються носіями. Кожна людина має декілька таких генів, які не мають фенотипового прояву.

Онтогенетичний метод полягає у вивченні закономірностей прояву певної ознаки або захворювання в ході індивідуального розвитку та виявлення гетерозиготних носіїв патологічних рецесивних генів.

Біохімічний метод заснований на вивченні метаболізму. Метод широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань. Окремі рецесивні захворювання виявляються у гетерозигот в ослабленій формі, тому біохімічний метод досліджень, можна виявити гетерозиготних носіїв багатьох спадкових аномалій (наприклад, у носіїв гена гемофілії здатність до зсідання крові значно нижча; у носіїв гена фенілкетонурії рівень фенілаланіну в крові коливається в більших межах).

За допомогою електрофоретичного методу розпізнають гетерозигот за геном серпоподібно-клітинної анемії. На сьогодні розроблені методи виявлення гетерозиготних носіїв для кількох десятків спадкових хвороб. Це має важливе значення для їх профілактики, лікування і медико-генетичного прогнозування.

Методи молекулярної генетики та генетичної інженеріїдозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.


Читайте також:

  1. II. МЕХАНІЗМИ ФІЗІОЛОГІЧНОЇ ДІЇ НА ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ.
  2. II. Основні закономірності ходу і розгалуження судин великого і малого кіл кровообігу
  3. V Такі негативні особистісні утворення, як самовпевненість і нерозвиненість автономії та ініціативи, обумовлюють неадаптивне старіння людини.
  4. Автоматизація водорозподілу на відкритих зрошувальних системах. Методи керування водорозподілом. Вимірювання рівня води. Вимірювання витрати.
  5. Агрегативна стійкість, коагуляція суспензій. Методи отримання.
  6. Адаптовані й специфічні методи дослідження у журналістикознавстві
  7. Адвокатура в Україні: основні завдання і функції
  8. Адвокатура — неодмінний складовий елемент механізму забезпечення прав людини.
  9. Адміністративні (прямі) методи регулювання.
  10. Адміністративні методи - це сукупність прийомів, впливів, заснованих на використанні об'єктивних організаційних відносин між людьми та загальноорганізаційних принципів управління.
  11. Адміністративні методи управління
  12. Адміністративні, економічні й інституційні методи.

Загрузка...



<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Фенокопії та морфози. Тератогенез. | Поняття та класифікація спадкових хвороб.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:


 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.001 сек.