Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Класифікація спадкових хвороб

Дотепер відомо понад 12 тис. спадкових ознак та патологій, і цей показник постійно збільшується. Описуються все нові, раніше невідомі спадкові хвороби. В рамках вже відомих синдромів виділяють різні за механізмом виникнення патологічні форми. Це стосується таких неінфекційних захворювань як атеросклероз, гіпертонічна хвороба, бронхіальна астма, виразка шлунку, злоякісні новоутворення, псоріаз, ряд психічних і багато інших патологій. Сучасні методи генетичного аналізу дозволяють серед захворювань, обумовлених спадковою схильністю, виділяти моногенні форми, тобто аномалії, зумовлені мутацією одного гена. Постала необхідність створення раціональної класифікації спадкових хвороб.

Перші класифікації спадкових хвороб спиралися головним чином на клінічні (описові) особливості певних груп патологій. При цьому виділяли, наприклад, спадкові хвороби скелета, спадкові хвороби обміну, спадкові хвороби шлунково-кишкового тракту і т.п. Оскільки однією з особливостей спадкового захворювання є ураження багатьох органів і систем, використовування чисто клінічного підходу не дозволяє уникнути помилок класифікації. Наприклад, аутосомно-домінантний синдром «рука-серце» залежно від ведучого клінічного симптому може діагностуватися, як променева косорукість (дефект променевої кістки), і, отже, буде віднесений згідно клінічної класифікації в групу «ураження скелета». Разом з тим у іншого хворого з ідентичною мутацією (наприклад, у брата описаного пацієнта) ведучим у клінічній картині захворювання може бути ураження серця при мінімальній аномалії кісткової системи (у вигляді незначного недорозвитку великого пальця). Таким чином, цей хворий потрапляє в групу спадкових захворювань «ураження серцево-судинної системи».

У сучасній клінічній генетиці людини широко використовується класифікація, що базується на характерних відмінностях первинного патогенетичного механізму виникнення хвороб. За цим принципом усю спадкову патологію можна розділити на 5 груп.

І. Генні хвороби – порушення, які викликаються генними мутаціями. Вони передаються з покоління в покоління і успадковуються за законами Г. Менделя.

ІІ. Хромосомні хвороби – аномалії, що виникають в результаті порушень структури та кількості хромосом.

ІІІ. Хвороби, обумовлені спадковою схильністю (спричинювані множинними чинниками). Це захворювання, що виникають на основі певної генетичної конституції та наявності відповідних чинників зовнішнього середовища. Іншими словами – за наявності середовищних чинників реалізується спадкова схильність.

IV. Генетичні аномалії, які виникають внаслідок мутацій в соматичних клітинах (генетичні соматичні хвороби). До них відносяться деякі пухлини, окремі вади розвитку, аутоімунні захворювання (нерозпізнання імунною системою організму своїх власних клітин).

V. Хвороби генетичної несумісності матері та плоду. Розвиваються в результаті імунологічної реакції організму матері на антиген плоду.


Читайте також:

  1. II. Класифікація видатків та кредитування бюджету.
  2. IV класифікація боргу.
  3. V. Класифікація і внесення поправок
  4. V. Класифікація рахунків
  5. А. Структурно-функціональна класифікація нирок залежно від ступеню злиття окремих нирочок у компактний орган.
  6. Автоімунні хвороби
  7. АДЕНОВІРУСНА ХВОРОБА
  8. Адміністративні провадження: поняття, класифікація, стадії
  9. Акти первинного права: класифікація та значення для європейської інтеграції.
  10. Аналітичні процедури внутрішнього аудиту та їх класифікація.
  11. Анамнез хвороби
  12. Анатомічна терапевтична хімічна класифікація ЛЗ




Переглядів: 1036

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез | Загальна характеристика спадкових патологій

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.006 сек.