Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Генетична гетерогенність патологій

Коли клінічно схожі хвороби в різних сім'ях обумовлені дефектами різних генів, говорять про генетичну гетерогенність спадкових патологій. Нижче подаються ознаки гетерогенності спадкового захворювання.

1. Наявність сімей з різними типами успадкування клінічно схожих захворювань. Наприклад, пігментний ретиніт (зниження нічного зору, звуження полів зору з подальшою прогресуючою втратою зору до повної сліпоти) може успадковуватися як аутосомно-домінантний, або як аутосомно-рецесивний, або як Х-зчеплена рецесивна ознака. Показано, що ген аутосомно-домінантної форми локалізований на довгому плечі хромосоми 3 (3q24), ген аутосомно-рецесивної форми – на короткому плечі хромосоми 6 (6p21.3), а ген Х-зчепленої форми – на короткому плечі Х-хромосоми (Xp11.3).

Цікаво, що, крім щойно названих форм пігментного ретиніту, виявлено ще принаймні 9, аномальні гени яких локалізовані в хромосомах 1, 7 (2 гени), 8, 17, 19 та Х (3 гени, крім названого).

2. Народження дітей з нормальним слухом від батьків, які обоє хворі на аутосомно-рецесивну глухоту, але різних форм. Сьогодні виявлено значну кількість форм глухоти з аутосомно-рецесивним типом успадкування, спричинених мутаціями у генах, локалізованими, наприклад, у хромосомах 2, 3, 4, 7, 13, 14, 17, 21 та інших.

3. Виявлення різних основних біохімічних дефектів. Так, при синдромі Санфіліппо (порушення вуглеводного обміну, що супроводжується важкими фізичними вадами та розумовою відсталістю) виділяють 4 типи біохімічних дефектів. Кожний з цих типів характеризується браком того чи іншого ферменту, який має брати участь у вуглеводному обміні на певній його стадії.

Генні хвороби

Сьогодні відомо близько 4500 генних захворювань, характер успадковування яких визначається законами Г. Менделя. Вони складають численну та різноманітну за клінічною картиною групу патологій, в основі яких лежить мутація одного гена.

Середня загальна частота новонароджених з генними хворобами складає 1%. Із них 42% уражені аутосомно-домінантними патологіями, стільки ж – аутосомно-рецесивними, 15% – зчепленими з Х-хромосомою та 1% – Y-зчепленими та мітохондріальними.

Хвороба вважається досить розповсюдженою, якщо її частота складає 1 на 10000 новонароджених. При частоті 1 уражений на 11000–40000 новонароджених патологія має середню розповсюдженість.


Читайте також:

  1. Генетика онкологічних патологій
  2. Генетична класифікація безеквівалентної та фонової лексики
  3. Генетична класифікація гірських порід.
  4. Генетична класифікація складок
  5. Генетична соціологія М. Грушевського.
  6. Епігегенетична концепція вікового розвитку особистості Е. Еріксона.
  7. Епігенетична концепція Еріка Еріксона.
  8. Загальна характеристика спадкових патологій
  9. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
  10. Основні властивості спадкових патологій
  11. Поліморфізм спадкових патологій




Переглядів: 633

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Поліморфізм спадкових патологій | Аутосомно-домінантні патології

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.