СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН, ЇХ КЛАСИФІКАЦІЯ

Спадкові хвороби обміну речовин (СХО) — найчисленніша група аутосомно-рецесивних захворювань.

Переважна частина спадкових метаболічних розладів пов’язана з мутацією генів, що кодують ферменти (ферментопатії або ензимопатії). Класичним прикладом може бути група захворювань, обумовлених порушеннями обміну амінокислот.

Спадкові хвороби обміну можуть бути пов’язані також з порушенням структури клітинних рецепторів і каналів, транспортних білків, імунного захисту, системи виділення кінцевих продуктів метаболізму. При ферментопатіях у гетерозигот синтезується до 50 % ферменту і цього достатньо для забезпечення функції, тому більшість ферментопатій успадковується як рецесивні захворювання (аутосомно-рецесивні або зчеплені з Х-хромосомою). СХО пов’язані з порушенням будови структурних білків, можуть бути рецесивними і домінантними.

Існують різноманітні класифікації СХО — за типом спадкування, за характером метаболічних порушень, за клінічними проявами та ін., але жодна з них не є вичерпною. Так, за принципом провідних порушень обміну речовин, виділяють такі типи:

1. Порушення обміну амінокислот (аміноацидурії) — фенілкетонурія, гомоцистенурія, альбінізм, алкаптонурія та ін.

2. Порушення обміну вуглеводів — галактоземія, глікогенози та ін.

3. Порушення обміну ліпідів — ліпідози плазматичні (сімейна гіперхолестеринемія) і ліпідози клітинні — гангліозидози (хвороба Тея — Сакса), цереброзидози (хвороба Гоше) та ін.

4. Порушення обміну пуринів і піримідинів — синдром Леш — Ніхана, окремі форми подагри та ін.

5. Порушення обміну амонієвих сполук — дефіцит орнітинтранскарбамілази, гіпераргінінемія.

6. Порушення обміну порфіринів — гостра інтермітуюча порфірія та ін.

7. Порушення білірубінового обміну — синдроми Дубіна — Джонсона, Кріглера — Найяра та ін.

8. Порушення обміну органічних кислот (органічні ацидемії) — пропіон, метилмалонова, ізовалеріанова ацидемії.

9. Порушення обміну металів — хвороба Вільсона — Коновалова (обмін міді), гемохроматоз (обмін заліза) та ін.

10. Порушення синтезу гормонів — гіпотиреоз, природжена гіперплазія надниркових залоз.

11. Спадкові хвороби обміну сполучної тканини — мукополісахаридози, хвороба Марфана, синдром Елерса — Данло та ін.

12. Порушення транспорту хлоридів — муковісцидоз.

13. СХО транспортних систем нирок (тубулопатії) — цистинурія, вітамін-Д-резистентний рахіт та ін.

14. Спадкові гемоглобінопатії.

15. Лізосомні хвороби накопичення — мукополісахаридози, сфінголіпідози.

16. Пероксисомні хвороби — хвороба Цельвегера.

17. Мітохондріальні хвороби.

18. Спадкові імунодефіцитні стани (СХО лейкоцитів і лімфоцитів).

19. СХО еритрону — гемолітичні анемії, недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та ін.

20. СХО шлунково-кишкового тракту — синдром мальабсорбції при недостатності дисахаридаз та ін.

За клінічними проявами СХО можуть бути підрозділені таким чином:

· нейро-м’язові;

· ендокринопатії;

· печінкові;

· сполучної тканини;

· кишкові (синдром порушеного кишкового всмоктування);

· еритроцитарні (гемоглобінопатії);

· імунодефіцити;

· репарації ДНК;

· лізосомні — хвороби накопичення;

· мітохондріальні;

· пероксисомні.

Діагностика СХО за клінічними ознаками складна, оскільки клінічна картина спадкових хвороб обміну поліморфна і перекривається. Точний діагноз СХО можна встановити за допомогою лабораторних методів (скринінгові біохімічні з подальшим уточненням діагнозу). Однак при різних спадкових порушеннях метаболізму є загальні симптоми, які дозволяють запідозрити цю групу захворювань. Це такі симптоми.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Каталог генів і генних хвороб В. Мак-Кьюсика	\|	Загальні симптоми спадкових порушень обміну речовин.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.