Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Порушення обміну ліпідів

Розрізняють плазматичні і внутрішньоклітинні ліпідози. Плазматичні ліпідозихарактеризуються підвищенням рівня ліпідів сироватки крові і супроводжуються ризиком розвитку коронарної хвороби серця, атеросклерозу, інсульту. З плазматичних ліпідів найбільше значення в розвитку захворювання має холестерин.

Виділяють кілька форм плазматичних ліпідозів, що успадковуються моногенно і мультифакторіально. Одна з форм — сімейна гіперхолестеринемія (тип II),що успадковується аутосомно-домінантно. Хвороба пов’язана з дефектом рецепторів ліпопротеїнів низької густини (ЛПНГ) (19p13.2). Порушення зв’язування і поглинання ЛПНГ призводить до гіпер-бета-ліпопротеїнемії і підвищення рівня холестерину плазми. При цьому час циркуляції ЛПНГ до їх катаболізму підвищується від 2,5 днів (норма) до 4,5 днів ( у гетерозигот Аа) і більш (у гомозигот АА).

Клініка.У популяції частіше зустрічаються гетерозиготи (1:200–1:500). Рівень сироваткового холестерину у дорослих гетерозиготних хворих становить 9–14 ммоль/л. Характерні сухожильні ксантоми (відкладення холестерину), в першу чергу ахіллового сухожилля і сухожиль кисті, в м’яких тканинах повік і рогівці (рис. 6.18). Ранній атеросклероз (у 30–40 років) призводить до інфаркту міокарда і смерті хворих до 60-річного віку.

У гомозигот ті ж симптоми з’являються в більш ранньому віці. Характерні атероматозні бляшки устя аорти і аортальних клапанів, що може призвести до аортального стенозу і раптової смерті. Лікування малоефективне, гомозиготні хворі гинуть у віці до 30 років (описаний випадок смерті дівчинки 3 років від інфаркту міокарда).

Діагностика грунтується на підвищенні рівня сироваткового холестерину (більше 6,7 ммоль/л до 16 років і 7,5 ммоль/л у дорослих) і сімейному анамнезі.

Лікування. Дієта з обмеженням вмісту холестерину і насичених жирів і препарати, що знижують вміст ліпідів і запобігають абсорбції холестерину в шлунково-кишковому тракті. Проходять клінічні випробування методи генної терапії.

Внутрішньоклітинні ліпідозипов’язані з накопиченням ліпідів усередині клітин. Прикладом є сфінголіпідози— захворювання, обумовлені порушенням обміну сфінголіпідів (похідні аміноспирту сфінгозину (С18), жирних кислот і вуглеводів). До сфінголіпідів належать цереброзиди, сфінгомієліни, гангліозиди та ін. Вони є головним компонентом цитоплазматичної мембрани. Дуже велика кількість сфінголіпідів міститься в головному мозку (особливо в мієлінових оболонках). Розщеплювання сфінголіпідів відбувається за рахунок ферментів лізосом. Дефект того або іншого ферменту призводить до накопичення всередині клітин відповідного ліпіду і розвитку захворювання. Описано більше 15 типів сфінголіпідозів.

Захворювання виявляються в перші місяці життя хворого відставанням в психомоторному розвитку, вісцеромегалією і, принаймні, одним із таких симптомів: вакуолізацією лімфоцитів, появою «пінявих» вакуолізованих клітин в червоному кістковому мозку (вакуолі — це лізосоми клітин, наповнені сфінголіпідами), симптомом «вишневої кісточки» на очному дні і уповільненням проведення нервового імпульсу. Найчастішими внутрішньоклітинними ліпідозами є хвороба Німанна — Піка, Гоше і Тея — Сакса. (табл. 6.8).

Таблиця 6.8




Переглядів: 630

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Типи глікозаміногліканів і їх тканинна локалізація | Приклади внутрішньоклітинних ліпідозів

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.