У підлітковому і зрілому віці

1. Маніфестують деякі захворювання нервової системи. У підлітків може розпочинатися епілепсія — хвороба Фрідрайха. В зрілому віці — хвороба Вільсона — Коновалова, хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера та ін.

2. Ранній початок захворювань середнього віку (ішемічна хвороба серця або артеріальна гіпертензія) іноді обумовлений моногенними хворобами (спадкова гіперхолестеринемія).

3. Спадковий нефрит і полікистоз нирок, одним із перших клінічних проявів яких може бути артеріальна гіпертензія.

4. Недорозвинення статевих ознак. Первинна аменорея може спостерігатися при синдромі тестикулярної фемінізації, первинна аменорея і недорозвинення вторинних статевих ознак — при синдромі Шерешевського — Тернера (45,ХО). Недорозвинення вторинних статевих ознак у хлопчиків характерне для синдрому Клайнфельтера (47,ХХY).

5. Безплідність може бути обумовлена хромосомною перебудовою, носійством летальних генів, хромосомними хворобами. Наприклад, у жінок причиною безплідності можуть бути вади розвитку матки. Чоловіча безплідність, пов’язана з олігоспермією, часто спостерігається при синдромі Клайнфельтера, муковісцидозі, делеції ділянки Y-хромосоми.

6. Невиношування вагітності спостерігається при збалансованій хромосомній перебудові, при гетерозиготному носійстві однакових рецесивних летальних генів у обох батьків та інших спадкових патологіях.

7. Можуть розвиватися спадкові форми злоякісних пухлин.

Вроджені вади розвитку: загальні поняття,

Популяційна частота і питома вага в структурі

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Основні причини затримки розумового розвитку	\|	Захворюваності і смертності

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.