Виявлення гетерозиготних носіїв рецесивних мутантних генів як метод первинної профілактики

Виявлення гетерозиготних носіїв мутантних генів може проводитися: 1) у популяціях, в яких з високою частотою зустрічається певне спадкове захворювання; 2) у сім’ях з високим ризиком розвитку деяких тяжких спадкових захворювань; 3) у подружжя при близькоспоріднених браках.

Вперше популяційний скринінг гетерозиготних носіїв було розпочато в деяких популяціях євреїв-ашкеназі, в яких з високою частотою зустрічається хвороба Тея — Сакса, або GM2-гангліозидоз (частота 1:3600 новонароджених). Скринінг на гетерозиготне носійство серпоподібно-клітинної анемії (HbS) проводять в афро-американських популяціях у США і на Кубі (частота 1:600 новонароджених). У багатьох країнах Середземномор’я і на Кубі проводиться скринінг гетерозигот за b-таласемією (частота 1:36 000 новонароджених в Італії, Греції і на Кіпрі). Сьогодні для скринінгу гетерозиготних носіїв використовують методи ДНК-діагностики.

Виявлення гетерозигот проводять у школярів. Всі виявлені носії входять до диспансерної групи регіональної медико-генетичної консультації. При укладання шлюбу між гетерозиготними носіями сім’я може здійснити пренатальну діагностику при кожній вагітності. Скринінг гетерозиготного носійства дозволив понизити частоту b-таласемії на Кіпрі і на Кубі більш ніж на 90 %.

В Англії проводиться скринінг на виявлення гетерозиготних носіїв мутації DF508 в гені муковісцидозу. Ця мутація зустрічається не менше ніж у 80 % випадків муковісцидозу в цій країні при частоті самого захворювання, близькій до 1 на 2500 новонароджених.

На Україні скринінг популяції гетерозиготного носійства поки не проводиться. Мабуть, доцільним було б проведення скринінгу гетерозиготного носійства мутацій в гені муковісцидозу, оскільки частота цього захворювання в деяких областях дорівнює 1 на 1600 новонароджених. Частота гетерозиготних носіїв може досягати 1:20.

Широко практикується генетичний аналіз для виявлення гетерозиготного носійства в сім’ях з високим ризиком розвитку деяких тяжких спадкових захворювань (муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна, фенілкетонурія, гемофілія і багато інших). Відбір людей, яким необхідно провести таке дослідження, проводиться за допомогою генеалогічного методу. Особливе значення має виявлення жінок —гетерозиготних носійок рецесивних зчеплених з Х-хромосомою генів.

Для подружніх пар, які звернулися в медико-генетичну консультацію за прогнозом потомства у разі кровноспорідненого шлюбу, доцільно проводити тестування гетерозиготного носійства частих мутацій у генах, що спричинюють найпоширеніші моногенні захворювання (муковісцидоз, фенілкетонурію, спінальную аміотрофію, адрено-генітальний синдром та ін.).

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Масовий скринінг новонароджених	\|	Визначення генів спадкових захворювань,

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.