Статевий хроматин (тільця Барра)

Випадкова інактивація однієї з Х-хромосом в ембріональному періоді розвитку (Х-статевий хроматин).Статевий хроматин (або Х-хроматин, або тільце Барра) — це спіралізована Х-хромосома. Його відкрили в 1949 р. Барр і Бертрам. Спіралізована Х-хромосома виглядає як щільне овальне тільце, що добре забарвлюється, розміром 0,8–1,1 мкм. Звичайно локалізується на периферії інтерфазного ядра у самок ссавців і відсутнє у самців (рис. 2.16). У клітинах епітелію слизової щоки грудка знаходиться під ядерною оболонкою. У нейтрофільних лейкоцитах тільце Барра має форму барабанних паличок. Теорія щодо походження тілець Барра (спіралізовані Х-хромосоми) належить англійському генетику Мері Лайон.

Утворення статевого хроматину — це спосіб регуляції дози генів у всіх ссавців і зокрема у людини. У нормі жінка має дві, а чоловік — одну Х-хромосому. Хромосома Х має довжину 6,8 мкм, а Y — довжину 2,8 мкм. Таким чином, у жінок більше генів, ніж у чоловіків. Для нормального розвитку людини необхідна певна доза генів. Тому в процесі еволюції сформувався спеціальний потужний механізм компенсації відмінностей в дозі генів, зчеплених з Х-хромосомою. Велика частина однієї з Х-хромосом у ембріонів жіночої статі спіралізується й інактивується на 16-ту добу ембріонального розвитку, а друга залишається активною. Інактивація Х-хромосоми відбувається одномоментно у всіх клітинах ембріона, за винятком попередників статевих клітин. У них працюють дві Х-хромосоми. Інактивація пов’язана з метилуванням генів. Процес в кожній окремій клітині випадковий — в одній клітині жіночого ембріона інактивується материнська хромосома Х, тоді як в інших — батьківська. Всі нащадки цих клітин матимуть інактивовану ту ж саму хромосому.

Це призводить до своєрідного явища функціонального мозаїцизму жіночого організму, що складається по суті з двох клонів клітин. У клітках одного клону працює материнська хромосома Х, а в клітках іншого — батьківська. Якщо обидві хромосоми Х мають нормальні гени, то цей мозаїцизм не видно. Якщо ж жінка є гетерозиготної носійкою мутантного гена, зчепленого з Х-хромосомою, то в частині її клітин може експресуватися нормальний ген, а в інший частині — патологічний. Наприклад, при одному з рецесивних зчеплених з Х-хромосомою захворювань — очному альбінізмі — у хворих чоловіків немає пігменту в сітківці, а очне дно має бліде забарвлення. У гетерозиготних жінок спостерігається неправильна пігментація сітківки: на очному дні видно пігментовані і депігментовані ділянки. Інший приклад рецесивного Х-зчепленого захворювання — ангідротична ектодермальна дисплазія. У хворих чоловіків відсутні потові залози, гіпотрихоз, олігодонтія. У гетерозиготних жінок виявляються як нормальні ділянки шкіри, так і ділянки без потових залоз.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Приклади онкогенів і супресорів пухлинного росту, схильних до імпринтингу	\|	Клінічне значення інактивації Х-хромосоми

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.