Клінічне значення інактивації Х-хромосоми

— Не виключається можливість захворювання жінок — гетерозиготних носійок рецесивного патологічного гена, якщо випадково відбудеться переважна інактивація Х-хромосоми з нормальним геном. Наприклад, описані випадки народження двох монозиготних сестер-близнят. Обидва були гетерозиготними носійками гена гемофілії. Одна з них була здорова, а друга страждала на гемофілію. Це пояснюється тим, що у однієї з них в клітинах, відповідальних за синтез VIII фактора згортання крові, була активна Х-хромосома з домінантним нормальним геном, а у другої — з рецесивним.

— Хворі з синдромом Клайнфельтера (47,ХХY) і жінки з трисомією Х (47,ХХХ) часто мають практично нормальний фенотип або мінімальну кількість аномалій. Цим синдроми, пов’язані зі зміною кількості Х-хромосом, відрізняються від трисомій по аутосомах, при яких ніколи не буває нормальним фенотипу. Можливість легких форм хвороби пояснюється тим, що в клітинах залишається активною тільки одна Х-хромосома. Всі інші інактивуються і спіралізуються.

Метод визначення статевого хроматину використовують для діагностики хромосомних хвороб, пов’язаних зі зміною кількості Х-хромосом. Кількість грудок статевого хроматину на 1 менше кількості Х-хромосом. У жінок з каріотипом 47,ХХХ в клітинах буде дві грудки статевого хроматину, з каріотипом 48, XXXX — три грудки і т. ін. (див. рис. 2.16). При синдромі Шерешевського — Тернера (каріотип 45,Х) статевий хроматин відсутній. У нормі у чоловіків грудки статевого хроматину відсутні. При синдромі Клайнфельтера з’являються грудки статевого хроматину. При каріотипі 47,ХХY в клітинах буде одна грудка, при каріотипі 48,ХХХY — дві грудки і т. ін.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Статевий хроматин (тільця Барра)	\|	Уніпарентна диплоїдія, уніпарентна дисомія та ізодисомія

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.