МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Аутосомні трисомії.7.Синдром трисомії 8. (виділений на початку 70-х років) а) При цьому синдромі мозаїчні форми переважають над повними. Але, клінічної різниці між хворими з повною і мозаїчною формами трисомій 8 не виявлено. б) Популяційна частота синдрома точно невідома. в) Серед хворих значно переважають особи чоловічої статі, приблизно в співвідношенні 5:2. г) Середній вік батьків таких дітей підвищений незначно, що зв’язано напевно, з переважанням мозаїчних форм, коли нерозходження проходить в мітозі, а не в мейозі. Діти звичайно народжуються доношеними, маса тіла в середньму 3200 г. Фенотипіч проявлення трисомії 8 варіабельне: наряду з хворими, що мають по 15-20 вроджених вад в органах різних систем, зустрічаються особи лише з помірним враженням скелетно-м’язової системи. Хоча олігофренія – частий признак синдрома трисомії 8, вона ніколи не досягає степені імбіцильності. Зріст хворих частіше нормальний. Найбільш типові аномалії будови лиця і опорно-рухового апарату. Основні клінічні синдроми: - виступаючий лоб 72,1% - розумова відсталість 97,5% - характерне лице (асиметричне, широка спинка носа, гіпертелоризм, стробізм, вивернута нижня губа, високе арковидне небо, розщелина неба, мікрогнатія) 83,6% - вушні раковини заномаліями мочок 77,6% - широка і (або) складчата шия 57,9% - аномалія скелета (тулуб і кінцівки незвичайно довгі, грудина запавша, плечовий та тазовий пяс вузькі, добавочні ребра і хребці) 90,7% - множинні контрактури суглобів внаслідок аплазії окремих м’язових груп 74% - камптодактилія 54.1% - глибока бороздка між І та ІІ пальцями стоп 95% - аплазія надколінника 69.7% - сколіоз 74% - закриті спинномозкові грижі в шийному та грудному відділах хребта - аномалії розміщення пальців стоп 84.1% - вади сечової системи ( гідронефроз, гідроуретер ) 73.2% - вади серця 44.4% - крипторхізм 51% Таким чином, трисомія 8 супроводжується сумісними з життям множинними вродженими вадами. Трисомія 8 – результат знову виникнувшої мутації, як правило соматичної. Випадків прямої передачі трисомії 8 від баттьків дітям не описано. 8.Синдром трисомії 9. а) Існує три цитогенетичних варіанти: повна трисомія, мозаїчна трисомія і трисомія майже по всій хромосомі 9. б) Діти з повною трисомією 9 народжуються з вираженною пренатальною гіпоплазією ( їх маса при народженні в середньому 1840 грам ). Характерні широкі шви і тім’ячки, короткі очні щілини, енофтальм ( рідше мікрофтальм ), великий ніс з округлим кінчиком (“ ніс картопленою ” ), мікрогенія, низько розміщені диспластичні вушні раковини, в 1/3 випадків - розщелини губи і (або) неба. Практично постійні різноманітні аномалії опорно-рухової системи: вивих стегон, аномальне розміщення пальців рук, камптодактилія, контрактури в великих суглобах, косолапість, рідше – гіпоплазія дистальних фаланг, вивих головок променевих кісток. У хлопчиків практично завжди гіпоплазія статевого члена, мошонки і крипторхізм. Вади серця – практично постійний признак трисомії 9. У 2/3 хворих вияляються вади сечової системи – кістозна дисплазія, гіпоплазія нирок, гідронефроз. Більше чим у половини хворих виявляються вади головного мозку. Для синдрома типова розумова відсталість. Аномалії дерматогліфіки включають поречну складку долоні, однузгинальну складку на V пальці. в) Вітальний прогноз варіабельний: діти з важкими вадами серця, нирок, мозку гинуть в перші дні, в той же час відомо про дітей з мозаїчною формою трисомії 9, що дожили до 7-8 років. г) Генетичний прогноз в цілому благоприємний: всі спостереження повної і мозаїчної трисомії – наслідок нових мутацій. Популяційна частота невідома. Жінки вражаються частіше чоловіків. 9.Синдром Патау (синдром трисомії 13). (Описаний в 1960 році, пізніше цитологічно обоснований). а) Синдром Патау зустрічається в основному в двох цитогенетичних варіантах: в виді простої трисомії і робертсоновських транслокацій Д/13. Співвідношення між трисомною та транслокаційною формою синдрома Патау складає приблизно 85:15. Фенотипічні прояви двох основних форм синдрома одинакові. Існують і менш розповсюджені генетичні форми синдрома – мозаїцизи, часткові трисомії по хромосомі 13. б) Популяційна частота з врахуванням мертвороджень складає 1:6000. в) Хлопчики та дівчатка вражаються практично однаково часто. г) Діти зсиндромом Патау народжуються з істинною пренатальною гіпоплазією – 2545 плюс-мінус 56 г. Характерним ускладненням вагітності являється багатоводдя, що зустрічаються при цьому захворюванні в 44% випадків. Зовнішні признаки синдрома Патау настільки типові, що дозволяють практично відразу запідозрити захворювання або навіть діагностувати його. Окружність черепа звичайно зменшена, в ряді випадків буває виражена тригоноцефалія. Помірна мікроцефалія (58,7%) поєднується з порівняно низьким та зкошеним лобом, вузькими очними щілинами (70,5%), запавшим переніссям, широкою основою носа, гіпотелоризмом, низько розміщеними вушними раковинами з гіпоплазованим козелком (30,7%). На шкірі голови є дефекти скальпа овальної форми, до 1 см в діаметрі, дно таких дефектів гладке, представлене апоневротичним шлемом (30,8%). Типовим признаком синдрома Патау являється розщелина губи та неба (68,7%). Із аномалій кістково-м’язової системи найбільш постійні полідактилія (49%) та флексорне положення кистей (44,4%). Пальці кистей часто конусовидної форми. Стопа-“качалка” зустрічається в 30,3% випадків. Своєрідне положення кистей: ІІ-ІV пальці приведені до долоні і повністю або частково перекриті І та V пальцями. Практично постійні зміни очей – колобома райдужки (36,3%), помутніння хрусталика (25,9%), анофтальмія (7,5%). д) Більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші дні або неділі життя, тому патологічна анатомія цього захворювання вивчена повністю. Центральна нервова система при трисомії 13 вражається у всіх випадках. Зовнішні видимі вади мозку виявляються у 85% випадків. Найбільш постійна – 63.4% ариненцефалія, в 2/3 випадках вона поєднується з мікроцефалією. Часто має місце аплазія або гіпоплазія нюхових або (та) зорових нервів. При більш ранньому враженні відсутнє ділення на півкулях або навіть на долі, вентрикулярна порожнина вільно сполучається з субарахноїдальним простором. В ряді випадків виявляються грубі вади лиця, зв’язані з голопрозенцефалією: циклопія, етмоцефалія, цебоцефалія. При гістологічному дослідженні в мозочку виявляється зміщення волокон клітин Пуркін’є в зернистий слой або білу речовину, часті гетеротопії клітин мозочка в базальну частину ніжок мозку. Вроджені вади серця зустрічаються в 80% дітей. Вади розвитку травної системи реєструються у кожної другої дитини з синдромом Патау. Найбільш постійний незавершений поворот кишечника, гетеротопія в підшлункову залозу тканини селезінки, фіброкістоз підшлункової залози, дивертикул Меккеля і порушення лобуляції печінки. Вади лицевої системи, що діагностуються при розтині, спостерігаються при синдромі Патау більше як в 60% випадків. Нирки збільшені в розмірах з підвищеною дольчатістю та кістами в кірковому слої. Гістологічно в нирках виявляють вогнища дисплазії (гіаліновий хрящ, гладкі м’язи, примітивні клубочки та канальці, збереження метонефрогенної бластеми). Статеві органи – об’єкт постійного враження при синдромі Патау. У ¾ хлопчиків знаходять крипторхізм, гіпоплазію статевого члена. У половини дівчаток подвоєні матка та піхва. е) Діти з синдромом Патау живуть недовго. 90% таких хворих вмирають до 1 року, причому 60-65% - в пренатальному періоді. В віці старше 3 років залишаються живими одиниці. Всі виживші діти з синдромом Патау – глибокі ідіоти. Основною причиною смерті дітей з синдромом Патау являється тяжкі несумісні з життям вади розвитку. ж) Риск для сибсів при простій трисомії і спорадичній транслокації дуже низький (1%). У випадку носійства транслокації у батьків повторний риск залежить від типу транслокації. 10.Синдром Едвардса (синдром трисомії 18). В 1960 році була виділена додаткова хромосома гр.Е у дитини з МВВР. а) Цитогенетично основною формою синдрома Едвардса являється проста трисомія 18. Рідше зустрічається мозаїцизм і як виключення – транслокаційна форма. б) Частота синдрома Едвардса – 1:7000. в) Дівчатка вражаються значно частіше, чим хлопчики. г) Діти з трисомією 18 народжуються з різкою пренатальною гіпоплазією ( маса тіла в середньому 2177.5 гр. ). Вагітність доношена, інколи переношена, дуже часто ускладнюється богатоводдям. Активність плода слаба, маленька плацента, одна пупочна артерія. В класичних випадках синдрома Едвардса мозковий череп доліхоцефалічної форми ( 84.8%) зі ступенеподібним западенням лобних кісток в області тім’ячка, нижня щелепа і отвір рота маленький ( 96.6% ), очні щілини вузькі і короткі ( довжина їх менше 17 мм ), надперенісся злегка виступає. Вушні раковини деформовані і в більшості випадків розміщені дуже низько ( 95.6%). Звичайно вушні раковини порівняно маленькі, витянуті в горизонтальній площині, мочка, а не рідко і козелок, відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, інколи його нема зовсім. Вушні раковини здаються особливо низько сидячими із-за гіпоплазії нижьої щелепи. Грудина коротка ( 76.2%), ядра окостеніння розміщені неправильно і в меншій кількості. Із-за вкорочення грудини ребра прикріпляються на малій площі, міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина стає широкою і короткою.Є флексорне положення кістей ( 91.4%), але у дітей з трисомією 18 приведення ІІ і ІІІ пальців більш різко виражене і вони зігнуті тільки в І міжфаланговому суглобі, тоді як при синдромі Патау пальці звичайно зігнуті у всіх суглобах.. Інколи відмічається аплазія великого пальця кістей ( 13.6%) і аплазія променевих кісток. Майже у 80% випадків аномально розвинені стопи: п’ята різко виступає, склепіння провисає ( “ стопа качалка ” ). Преший палець стоп коротший другого за рахунок укорочення І плюсневої кістки. Із других зовнішніх признаків слід відмітити спинно-мозкові грижи, що зустрічаються приблизно в 5% дітей, та розщелини губи, що виявляються приблизно з такою ж частотою. На відміну від синдрому Патау розщелими звичайно односторонні. В 90% випадків зустрічаються вади серця тавеликих судин (часто аплазії стулок клапанів). Порушення розвитку головного мозку діагностуються в 18% випадків – гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміна структури олив довгастого мозку. Із вад розвитку очей частіше всього виявляється мікрофтальмія ( 13.6%), хоча зменшення очного яблука звичайно не досягає такого ступеню, як при синдромі Патау. До вад розвитку органів травлення відносяться дивертикул Меккеля ( 30.6%), незавершений поворот кишечника ( 16.5%), атрезія стравоходу ( 9.7%). Не рідко зустрічаються гетеротопії фрагментів підшлункової залози в стінку дванадцятипалої кишки або навіть в стінку дивертикула Меккеля. Характерна для синдрома Едвардса проста гіпоплазія легень. Із вад сечової системи виявляють зрощення нирок ( 27.2%), подвоєння нирок і сечоводів ( 14.6%), кісти нирок ( 12.6%). У 43 % хлопчиків виявляють крипторхізм, 16.6 % дівчаток – гіпертрофія клітора. д) Тривалість життя у дітей з синдромі Едвардса невелика : 60 % вмирають до трьох місяців. До одного року доживає одна дитина із 10. При мозаїцизмі тривалість життя значно вища, причому у них характерна глибока ідіотія. Причини смерті у неонатальному періоді – асфіксія, кишечна непрохідність, аспіраційна пневмонія. Старші діти вмирають від пневмонії, що розвивається на фоні серцево-судинної недостатності та інфекцій сечових шляхів. е) Як і при інших аутосомних трисоміях, ризик народити хворою дитину різко збільшується з віком, досягаючи для жінок старших 45 років 0.7 %. Ризик для сибсів при простій трисомії і спорадичні транслокації дуже низький ( менше 1 %). Діти з трисомією 18 частіше народжуються у не молодих матерів. Середній вік складає 31.4 ± 0.5 у жінок, 34.6 ±0.9 – у чоловіків. 11.Синдром трисомії 22. а) Цитологічні форми – проста трисомія та мозаїцизм. б) Хлопчики та дівчатка вражаються з однаковою частотою. в) Діти з трисомією 22 народжуються з вираженною пренатальною гіпотрофією ( середня маса тіла 27510). Діти з трисомією 22 глибокі олігофрени. Із зовнішніх признаків найбільш постійні мікроцефалія ( 71%), низько розміщені вушні раковини з преаурикулярними ямками ( 91%), мікроретрогенія ( 83.8%), розщелина неба ( 52.6%), подовження фільтра (71%), ллюлевидний ніс, косоокість (42,8%), гіпоплазія великих пальців з недостатнім протиставленням першого пальця (64,7%) В третини хлопчиків виявляють гіпоспадії, в 87% випадках – крипторхізм. Вади очей: екзофтальм, колобоми радужки. Із внутрішніх органів частіше вражається серце (77%). Частіше всього у дітей з трисомією 22 відмічається одностороння аплазія або гіпоплазія нирок, інколи перехресна ектопія нирок. В 15% випадках відмічається атрезія ануса. Вади розвитку головного мозку не характерні. Діагноз синдрома трисомії 22 без циогенетичного підтвердження малодостовірний, так як клініка не характерна. 12.Синдром Дауна (синдром трисомії 21). 1866 рік – Langdon Down 1932 рік – P.Waardenburq – цитогенетичне дослідження. а) З великої кількості цитогнентичних форм синдрома Дауна найбільш розповсюдженими є проста трисомія, мозаїцизм, транслокаційна форма. Доведено, що за виникнення фенотипічних симптомів синдрома Дауна відповідальний лише невеликий участок довгого плеча хромосоми 21, і яким би способом він не був подвоєний, у хворого розвиваються типові форми синдрома Дауна клінічна картина. б) Популяційна частота 1:700 в) Признаки, найбільш характерні для синдрома Дауна в період новородженості: - уплощення профілю лиця – 90% - відсутність рефлекса Моро – 85% - м’язева гіпотонія – 80% - косий розріз очних щілин – 80% - надлишок шкіри на шиї – 80 % - розбовтаність в суглобах – 80% - диспластичний таз – 70% - диспластичні вуха – 60% - клінодактилія – 60% - поперечна складка долоні 45% Наявність 4-5 із вищевказаних признаків достовірно вказує на синдром Дауна. г) Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею (брахіцефалія – 81,1%), лоб скошений та вузький, лице плоске. Типовий епікант (51,4%), вираженість якого зменшується з віком, плоска спинка носа (65,9%). Косий розріз очних щілин (всередину і вниз) – 79,8%, товсті губи, поьовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, завиток розширений та звисає (38,1%), гіпотелоризм. У маленьких дітей різко виражена гіпотонія. Із аномалій скелета слід виділити деформації грудини – “куина” або “лійкоподібна” грудна клітина (26,9%), вкорочення та поширення кистей стоп (64,4%), часті шкірні синдактилії, сандалевидна щілина на стопах. Дуже характерна будова V пальця: він скривлений (клинодактилія), середня фаланга його звичайно різко гіпоплазована (брахімезофалангія), часто відмічається лише одна поперечна складка на V пальці. Поперечна лінія на долоні (“мавп’яча” лінія) виявляється у 30% хворих. Із змін очей найбільше значення мають плями Брушвільда, що являють собою білуваті або перлоподібного кольору вогнища на границі зовнішньї та середньої третини радужки. З віком плями Брушвільда стають видними гірше або зовсім зникають. У старших дітей виявляються катаракти (32,2%), у 29% випадків відмічається косооксть, в рідких випадках виявляється помутніння роговиці. Із внутрішніх органів частіше вражається серце (60%). Найбільш частий вид вади серця – дефект перегородки, ізольований або в поєднанні з аномаліями великих судин. Найбільш характерна вада шлунково-кишкового тракту – атрезія або стеноз 12-палої кишки, рідше зустрічається атрезія прямої кишки, заднього проходу, стравоходу. Вади сечостатевої системи виявляються в 20% випадків, але не мають ніякої специфіки. Для дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість. Різні види психічної діяльності страдають в різній степені. Такі діти характеризуються звичайно слухняністю, легко вступають в контакт, їх дії опреділяються наслідуванням і підвищеною вселяємостю. У них сильно стражає абстрактне мислення. З віком недостатність інтелекту стає все більш вираженою. д) Тривалість життя при синдромі Дауна нижче чим в популяціїї (плюс-мінус 35 років). Життєвий прогноз оприділяється в основному наявністю вад шлунково-кишечного тракту та серця. Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипичний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна. Риск народження дітей з синдромом Дауна у матерів з збільшенням віку збільшується.
е) Ризик для сибсів: - проста трисомія
- транслокаційна форма – при нормальному каріотипі батьків риск відповідає простій трисомії. Ризик для потомства носіїв при сімейних робертсоновських транслокаціях:
Вирішіть декілька завдань –моделей, використовуючи діагностичні і лікувальні алгоритми: 1. Народилася дитина від доношеної вагітності з масою тіла 2500, виявлено дві судини пуповини. При огляді звертає увагу помірна мікроцефалія, розщелина губи, флексорне положення кистей, стопи – “качалки”. Попередній діагноз? Ваша тактика. 2. При огляді дитини в родзалі звертає на себе увагу м’язова гіпотонія, відсутність рефлексу Моро, надлишок шкіри на шиї, розбовтанність в суглобах, диспластичний таз, косий розріз щілин очей. Попередній діагноз? Ваші дії. 3. До лікаря-генетика звернулась жінка в зв’язку з захворюванням дитини. Після обстеження дитини було поставлено діагноз: хвороба Дауна. При каріотипуванні батьків виявлено: - каріотип батька 46 XY, - каріотип матері 46 ХХ, der (21:21) (q10;10). Прогноз потомства? Ваша тактика. 4. На прийом звернулась жінка 41 року. Вагітність перша, 7-8 тижнів. Чоловікові 45 років. Ваша тактика. 5. Першовагітній у віці 45 років в терміні вагітності 8 тижнів проведена біопсія хоріона. При цитогенетичному дослідженні визначений каріотип плода – 47, XY(+21). Діагноз? Прогноз потомства. Ваша тактика. 6. На прийом звернулись батьки для прогнозу потомства, вік батьків 45 років. Перша дитина померла. Результат патологоанатомічного дослідження – хвороба Едвардса. Ваша тактика, прогноз потомства. 7. На прийом звернулась жінка для прогнозу потомства з вагітністю 7 тижнів. Попередні три вагітності закінчились мимовільними абортами в терміні 4-5 тижнів. Ваша тактика.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|