Еталони відповідей до ситуаційних задач.

1. Попередній діагноз – синдром Патау – трисомія 13. Необхідно зробити каріотип.

2. Попередній діагноз – хвороба Дауна – трисомія 21. Необхідно провести каріотипування.

3. У матері знайдена робертсоновська транслокація по хромосомі 21. Ризик народження дитини з хворобою Дауна прирівнюється 100%. Жінкам адсолютно протипоказане народження дитини.

4. Враховуючи вік батьків ризик народження дитини з хромосомною патологією 1,6%, плюс загальнопопуляційний ризик – 10%. Рекомендована ПД-біопсія хоріона для виключення хромосомної патології плоду.

5. Діагноз – трисомія 21 – хвороба Дауна у плода.

6. Необхідно дослідити каріотип батьків. Ризик для сибсів при простій трисомії та спорадичній транслокації не менше 1%. Але, враховуючи вік батьків, ризик народження дитини з хромосомною патологією – 4,2%.

7. Необхідно запропонувати жінці пренатальну діагностику – біопсія хоріона для виключення хромосомної патології плода. Найбільш частою прчиною с/а являється хромосомна аберація плода

Питання для підсумкового контролю

Який найбільш повний перелік показань для проведення цитогенетичного дослідження?

- Підтвердження хромосомної хвороби, яка передбачається по клінічним ознакам.

- Множинні вродженні вади розвитку у дитини.

- Більше двох мимовільних викиднів, мертвонародження, народження дітей з вродженними вадами розвитку.

- Порушення репродуктивної функції у жінок та чоловіків.

- Затримка розумового та фізичного розвитку дитини.

- Пренатальна діагностика (вік батьків, носійство транслокацій у батьків, народження попередньої дитини із хромосомною хворобою).

- Синдроми, які характерізуються хромосомною нестабільністю.

- Лейкози.

Які клінічні прояви є найбільш характерними для синдрома Дауна?

Зміна обличчя і голови (сплощена потилиця, вузьке чоло, широке перенісся, косий розріз очей, товстий язик; маленькі, деформовані, низькорозташовані вушні раковини); зміни кінцівок (акромікрія, клінодактилія, поперечна складка на долоні); м’язова гіпотонія; патологія зору; зміни внутрішніх органів (природженні вади серця, травного каналу); розумова відсталість; зниження резистентності організму.

Які клінічні ознаки, які ймовірніше є головними для встановлення діагнозу синдрома Патау?

Аномалії черепа і обличчя (тригоноцефалія, мікроцефалія, гіпотелоризм, розщелина верхньої губи і піднебіння, деформація вух); полідактилія, флексорне положення кистей; природженні вади серця, мозку; патологія очей (мікрофтальмія, колобома, помутніння рогівки).

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Аутосомні трисомії.	\|	Які фенотипові ознаки синдрома Едвардса?

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.