Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Які фенотипові ознаки синдрома Едвардса?

Зміни черепа (доліхоцефалія, вузьке чоло, виступає потилиця, мікрогнатія, розщелина піднебіння); зміни скелета (деформація пальців рук, укорочення пальців ніг, стопа-гойдалка, коротка грудина); дефекти серця і судин, травної, сечовидільної систем; крипторхізм, гіпоспадія, гіпертрофія клітора.

В яких випадках проводиться розрахунок повторного ризику при хромосомних хворобах?

Частіше за все ризик розраховується в трьох випадках: ризик повторення анеуплоідій при нормальних каріотипах батьків; прогноз при наявності мозаіцизма у одного з батьків; прогноз при родинних формах структурних аномалій хромосом.

Які ознаки характерізують синдром Клайнфельтера?

Високий зріст, євнухоїдна будова тіла, гінекомастія, недорозвинені статеві залози безпліддя, відставання в розумовому розвитку, в каріотипі найчастіше зустрічається хромосомний набір 47,ХХУ.

Чи є життєздатною людина із каріотипом 47,ХХУ?

Так. Даний хромосомний синдром зустрічається з частотою 1:1000 хлопчиків. Більшість чоловіків із такими змінами в каріотипі не відрізняються від нормальних індивідів по фізичному, розумовому та статевому розвитку. Але встановлена підвищена схильність до агресії та кримінальним вчинкам у цієї групи чоловіків.

Які цитогенетичні варіанти синдрома Дауна вам відомі?

Випадки простой повной форми складають 94% (виникають внаслідок нерозходження хромосом в мейозі). 2% складають мозаічні форми. Близько 4% хворих мають транслокаційну форму трисомії (50% транслокаційних форм успадковується від батьків-носіїв, 50%транслокацій виникають de novo).

Що поєднує синдроми Прадера-Вілі та Ангельмана?

Ці синдроми виникають внаслідок мікроделецій в 15-й хромосомі, але ж у випадку синдрома Прадера-Вілі відсутня ділянка 15 хромосоми батька; а делеція ділянки q11-q12 15 хромосоми матері обумовлює синдром Ангельмана.

Які основні прояви синдрома Ангельмана?

Незвичайне обличчя, атаксія, гіпотонія, епілепсія, пароксизмі сміху, мікроцефалія, відсутність мовлення.

Синдроми часткових анеуплоідій, які частіше зустрічаються в популяції?

Синдром “котячого” крику, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром часткової трисомії по короткому плечу 9-ої хромосоми.




Переглядів: 643

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Еталони відповідей до ситуаційних задач. | Яка коротка характеристика найбільш поширених синдромів часткових анеуплоідій?

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.