МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Які фенотипові ознаки синдрома Едвардса?Зміни черепа (доліхоцефалія, вузьке чоло, виступає потилиця, мікрогнатія, розщелина піднебіння); зміни скелета (деформація пальців рук, укорочення пальців ніг, стопа-гойдалка, коротка грудина); дефекти серця і судин, травної, сечовидільної систем; крипторхізм, гіпоспадія, гіпертрофія клітора. В яких випадках проводиться розрахунок повторного ризику при хромосомних хворобах? Частіше за все ризик розраховується в трьох випадках: ризик повторення анеуплоідій при нормальних каріотипах батьків; прогноз при наявності мозаіцизма у одного з батьків; прогноз при родинних формах структурних аномалій хромосом. Які ознаки характерізують синдром Клайнфельтера? Високий зріст, євнухоїдна будова тіла, гінекомастія, недорозвинені статеві залози безпліддя, відставання в розумовому розвитку, в каріотипі найчастіше зустрічається хромосомний набір 47,ХХУ. Чи є життєздатною людина із каріотипом 47,ХХУ? Так. Даний хромосомний синдром зустрічається з частотою 1:1000 хлопчиків. Більшість чоловіків із такими змінами в каріотипі не відрізняються від нормальних індивідів по фізичному, розумовому та статевому розвитку. Але встановлена підвищена схильність до агресії та кримінальним вчинкам у цієї групи чоловіків. Які цитогенетичні варіанти синдрома Дауна вам відомі? Випадки простой повной форми складають 94% (виникають внаслідок нерозходження хромосом в мейозі). 2% складають мозаічні форми. Близько 4% хворих мають транслокаційну форму трисомії (50% транслокаційних форм успадковується від батьків-носіїв, 50%транслокацій виникають de novo). Що поєднує синдроми Прадера-Вілі та Ангельмана? Ці синдроми виникають внаслідок мікроделецій в 15-й хромосомі, але ж у випадку синдрома Прадера-Вілі відсутня ділянка 15 хромосоми батька; а делеція ділянки q11-q12 15 хромосоми матері обумовлює синдром Ангельмана. Які основні прояви синдрома Ангельмана? Незвичайне обличчя, атаксія, гіпотонія, епілепсія, пароксизмі сміху, мікроцефалія, відсутність мовлення. Синдроми часткових анеуплоідій, які частіше зустрічаються в популяції? Синдром “котячого” крику, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром часткової трисомії по короткому плечу 9-ої хромосоми.
|
||||||||
|