Студопедия
 


Тлумачний словник

Реклама: Настойка восковой моли




| Авто | Автоматизація | Архітектура | Астрономія | Аудит | Біологія | Будівництво | Бухгалтерія | Винахідництво | Виробництво | Військова справа | Генетика | Географія | Геологія | Господарство | Держава | Дім | Екологія | Економетрика | Економіка | Електроніка | Журналістика та ЗМІ | Зв'язок | Іноземні мови | Інформатика | Історія | Комп'ютери | Креслення | Кулінарія | Культура | Лексикологія | Література | Логіка | Маркетинг | Математика | Машинобудування | Медицина | Менеджмент | Метали і Зварювання | Механіка | Мистецтво | Музика | Населення | Освіта | Охорона безпеки життя | Охорона Праці | Педагогіка | Політика | Право | Програмування | Промисловість | Психологія | Радіо | Регилия | Соціологія | Спорт | Стандартизація | Технології | Торгівля | Туризм | Фізика | Фізіологія | Філософія | Фінанси | Хімія | Юриспунденкция |

Яка коротка характеристика найбільш поширених синдромів часткових анеуплоідій?


Дата додавання: 2015-05-13; переглядів: 66| Порушення авторських прав


Синдром “котячого” крику – незвичайний плач, мікроцефалія, антимонголоідний розріз очей, розумова відсталість, делеція короткого плеча 5-ої хромосоми.

Синдром Вольфа-Хіршхорна – гіпертелорізм, дзьобоподібний ніс, мікроцефалія, асиметрія черепа, черепно-обличчові дизморфії, затримка психомоторного розвитку, делеція короткого плеча 4-ої хромосоми.

Синдром часткової трисомії 9-ої хромосоми – олігофренія, затримка в фізичному розвитку, характерене обличчя.

Яку клінічну картину можна очикувати при каріотипі 47,ХХХ?

Частіше такі жінки мають нормальний фізичний та психічний розвиток. Статевий розвиток також без відхилень, але ризик виникнення хромосомних порушень у нащадків та ризик мимовільних абортів підвищений.

Від яких чинників залежить фенотипічний прояв хромосомних хвороб?

Фенотипічна картина залежить від індивідуальності пошкодженної хромосоми; типу аномалії; розміру недостатнього чи надлишкового матеріалу; співвідношення клонів при мозаіцизмі; генотипу організма; умов середовища.

Поясніть механізм виникнення однобатьківскої дисомії?

Хромосомний набір такої людини по кількості хромосом не відрізняється від нормального, але одна пара хромосом представлена хромосомами одного з батьків.

Під час гаметогенеза внаслідок нерозходження хромосом виникає трисомія. Одна з трьох хромосом може еліменуватись на ранніх стадіях дріблення. Якщо еліменованою хромосомою буде хромосома з нормальної гамети, таким чином у зародка залишаються дві хромосоми одного з батьків.

Що таке “хромосомні хвороби”?

Хромосомні хвороби – це велика група патологічних вродженних станів, які обумовлені чисельними відхиленнями в складі хромосомного набору чи порушеннями структури хромосоми, фенотипічними прявими яких є різноманітні порушення розвитку організма.

Які існують групи ризику, в яких хромосомні варіанти зустрічаються частіше, ніж в загальній популяції?

До груп ризику, в яких збільшені гетерохроматинові блоки зустрічаються частіше, можна віднести подружні пари з порушенням репродуктивної функції, а також діти з затримкою психомоторного розвитку й вродженними пороками органів.




<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Які фенотипові ознаки синдрома Едвардса? | За яким принципом розподіляють хромосоми на групи?

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:


 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.006 сек.