Геномні мутації

До геномних мутацій належать зміни числа хромосом у клітині. При цьому кількість спадкового матеріалу або залишається незмінною, або відрізняється від властивої нормі. Кількість спадкового матеріалу не змінюється в разі злиття й розщеплення хромосом. За центричного злиття дві негомологічні хромосоми зливаються в одну, що супроводжується втратою центромери. За центричного розщеплення одна хромосома розпадається на дві. При цьому має утворитися нова центромера, бо інакше хромосома втратиться під час чергового клітинного поділу.

В разі зміни числа повних наборів негомологічних хромосом говорять про зміну плоїдності. Більшість еукаріотичних соматичних клітин мають подвійні набори хромосом, а гамети − по одному набору. Інакше кажучи, гамети є гаплоїдними клітинами, а соматичні клітини − диплоїдними. Якщо ж у нормі соматична клітина має один набір хромосом, то її називають моноплоїдною. Наприклад, самці бджіл моноплоїдні, бо розвиваються з незапліднених яєць, самки ж − диплоїдні, бо розвиваються із запліднених зигот.

Поліплоїдні організми мають більш як два набори гомологічних хромосом: триплоїди − три набори, тетраплоїди − чотири й т.д. Найчастіше трапляються поліплоїди з числом наборів хромосом, кратним двом: тетраплоїди, гексаплоїди, октаплоїди й т. д.

Поліплоїдія поширена в деяких родинах рослин, але дуже рідко трапляється в тварин.

Під впливом мутагенних факторів, до яких належить іонізуюче випромінювання, спостерігається формування всіх зазначених вище геномних мутацій. Геномні мутації є шкідливими для організму. Навіть поява зайвої хромосоми без втрати жодного гена часто спричиняє тяжкі генетичні хвороби.

Хромосомні аберації у людини часто спричиняють тяжкі захворювання. Так, коли всі клітини тіла є триплоїдними або тетра-плоїдними, то такий стан несумісний із життям. Рідко виживає мозаїчна форма, коли деякі клітини є диплоїдними, а деякі − триплоїдними. Анеуплоїдія − нестача або надлишок певних хромосом — також пов'язана з хворобами. Наприклад, коли в диплоїдному стані в клітинах міститься по три хросомосоми 21 замість двох, спостерігається синдром Дауна. Причиною трисомії є нерозходження під час мейозу зиготи хромосоми 21, й при заплідненні виникає три хромосоми 21. Збільшення частоти розвитку синдрому Дауна характерне для місцевостей із підвищеним рівнем природної радіоактивності.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.006 сек.