Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Генні мутації

Порушення послідовності основ у межах гена можуть спричинити появу генетичних змін, які називають точковими, або генними, мутаціями. Хоча не завжди практично можна відрізнити хромосомні мутації від генних, усе ж вважають, що останні не пов'язані з перебудовою хромосом, а відображують зміну послідовностей основ, що кодують генетичну інформацію в межах гена.

Точкові мутації виникають тоді, коли змінюється послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК і клітинам-нащадкам передається нова, змінена нуклеотидна послідовність. Є два основних класи генних мутацій: 1) заміна пар основ, коли одна або кілька нуклеотидних пар у ДНК замінюються іншими парами; 2) мутації із зсувом рамки зчитування, що зумовлено вставлянням або делецією одного або й кількох нуклеотидів.

Заміни пар основ у нуклеотидних послідовностях часто призводять до змін послідовності амінокислотних залишків у білковій молекулі, що кодується даним структурним геном. Проте геном характеризується певною надлишковістю. Це проявляється в тому, що одна й та сама амінокислота кодується не одним, а кількома триплетами, які називають «синонімічними». Якщо заміна нуклеотиду спричиняє появу синонімічного триплету, то жодних змін у структурі відповідної білкової молекули не відбуватиметься. Синонімічні триплети, як правило, різняться третьою основою. Заміна основи в другому положенні триплету завжди, а заміна основи в першому положенні в більшості випадків супроводжуються заміною амінокислоти, що кодується триплетом.

Деякі заміни переводять триплет, що кодує ту чи іншу амінокислоту, в триплет-термінатор, і навпаки. Заміни такого типу, коли з'являється позаплановий триплет-термінатор, зумовлюють утворення молекул білків із короткими пептидними ланцюгами, оскільки транскрипція здійснюється лише до триплету-термінатора. Натомість у разі перетворення триплету-термінатора на триплет, який кодує амінокислоту, виникають довші за звичайні транскрипти.

Радіаційний мутагенез. Процес формування мутацій під впливом іонізуючого випромінювання дістав назву радіаційного мутагенезу. В 1927 р. Г. Меллер уперше продемонстрував, що мутації можуть індукуватися зовнішніми факторами. Зокрема, він довів, що опромінення рентгенівською радіацією помітно збільшує частоту пов'язаних зі статтю рецесивних летальних мутацій у дрозофіли. Доказ мутагенності рентгенівських променів став можливим завдяки розробленій Г. Меллером техніці простої й точної ідентифікації цих мутацій у Х-хромосомі дрозофіли. Цей СІВ-метод передбачає використання жіночих особин, гетерозиготних за нормальною Y-хромосомою й Х-хромосомою (СІВ-хромосома, спеціально сконструйована для досліду).

Під дією мутагенного фактора самці спаровуються з XXY-самками (дві Х-хромосоми приєднані до однієї центромери). В такому спаровуванні життєздатне чоловіче потомство отримує свою Х-хромосому від чоловічих батьків.

Експерименти з доведення існування радіаційного мутагенезу базуються на використанні досить складних спеціально сконструйованих генетичних систем, оскільки не завжди можна просто розрізнити генотипічні й фенотипічні прояви радіобіологічних ефектів.

Механізми формування точкових мутацій.Головний механізм виникнення точкової мутації полягає в заміні нуклеотидної основи в ДНК, яка супроводжується відповідною заміною пар. Ці заміни пар нуклеотидів є наслідком транзиції, коли пурин замінюється іншим пурином, або трансверсії, коли пурин замінюється піримідином, і навпаки.

Певні заміни нуклеотидів зумовлюють формування нового кодо ну (трійки суміжних нуклеотидів, яка кодує одну амінокислоту), й це, як правило в процесі трансляції, визначатиме заміну певної амінокислоти в генному продукті — протеїні.

Якщо заміна нуклеотиду в кодоні спричиняє заміну відповідного амінокислотного залишку, то говорять про міссенс-мутації. Коли ж кодон змінюється всередині гена, який є термінальним, то в місці його появи зупинятиметься транскрипція й виникатимуть дефектні білкові молекули. Це нонсенс-мутація.

У разі вставляння в кодон додаткового нуклеотиду може порушуватися кодовий зміст триплетів уздовж послідовності значної кількості нуклеотидів. Наприклад, якщо у вихідну послідовність нуклеотидів АТАГЦТЦЦАГЦАТТЦ..., кодонами якої є AT А, ГЦТ, ЦЦА, ГЦА, ТТЦ, між першими AT вставити нуклеотид Т: АТТАГ-ЦТЦЦАГЦАТТЦ..., то виникне зовсім інша послідовність ко донів: АТТ, АГЦ, ТЦЦ, АГЦ, АТТ... Таку мутацію називають зсувом рамки (рис. 7).

Інсерції полягають у включенні додаткових нуклеотидів у молекулу ДНК, унаслідок чого відбувається інактивація гена або проявляється достатньо сильний полярний ефект, що полягає у вилученні всіх генів, які розташовані між геном-оператором і місцем мутації в межах тієї самої транскрипційної одиниці.

Отже, точкова мутація може бути наслідком заміни нуклеотидної основи, додавання її або делеції. Якщо вона виникає в результаті додавання або вилучення нуклеотидної основи, то дефект, що виникає при цьому, потенційно є дуже значним, бо за такої мутації змінюється «зчитування» великої ділянки гена, розпочинаючи з місця мутації. Оскільки «зчитування» триплетів здійснюється без знаків поділу, в даній мутації немовби зсувається рамка «зчитування».

Типи точкових мутацій ДНК ілюструє рис. 9.10, який пояснює три ефекти. По-перше, мутація може сформуватись або в іншому мутантному кодоні, або завдяки двом замшам основ у одному кодоні. По-друге, можлива зворотна мутація, коли заміни основ відбуваються в одному й тому самому місці, що супроводжується поверненням до вихідної, нормальної послідовності. В цьому разі функція гена відновлюється. Перехід мутантної форми назад до дикого типу називається реверсією. По-третє, може мати місце інтрагенна супресія, коли друга мутаційна зміна маскує прояв вихідної мутації, й при цьому нормальна послідовність нуклеотидів не відновлюється. Нова послідовність є подвійним мутантом, який має фенотипічний прояв, немовби мутації не було.

Рис.7. Схема мутації типу «зсув рамки», зумовленої втратою (делецією) або включенням (вставлянням) нуклеотиду в послідовність ДНК

(А – аденін, Т – тимін, Ц – цитозин, Г –гуанін; стрілками позначено місця делеції або вставки).

Мутації зсуву рамки «зчитування» дуже змінюють послідовність амінокислот у молекулі білка, що кодується геном, який зазнав цієї мутації. Такі мутації, як правило, летальні.

Вставляння або делеція однієї чи кількох основ (при цьому їх число не повинно дорівнювати 3) зсуває рамку «зчитування» нуклеотидної послідовності, починаючи з місця, де відбулося вставляння чи делеція, до триплету, який відіграє роль термінатора. Цей термінатор може виникати також унаслідок зсуву рамки «зчитування». В разі заміни двох нуклеотидів на незначній відстані один від одного може й не відбуватись істотних змін білкових молекул.

Генні мутації дуже по-різному впливають на організм. Якщо заміна амінокислоти в білковій молекулі стосується її функціональної групи, наприклад активного центра ферменту, то наслідки появи мутації будуть дуже значними, можливо, навіть летальними для клітини. Якщо ж амінокислотні заміни не стосуються груп амінокислот, які виконують основні біологічні функції молекули, то така мутація або зовсім не проявляється, або дуже неістотно впливає на організм.

Рис. 8. Тип точкових мутацій ДНК

а – оригінальна послідовність; б – заміна; в – додавання; г – делеція; д – двохактна заміна; е – зворотна мутація; є – інтрагенна супресія (одне додавання, потім одна делеція.

Крім утворених розривів, в опроміненій ДНК спостерігається порушення структури основ, особливо тиміну, що збільшує кількість точкових або генних мутацій. Кількість генних мутацій зростає прямо пропорційно дозі опромінення. При дії малих доз на клітину більшість пошкоджень, що виникають в ДНК, є генними мутаціями.

Фенотипічні й генотипічні прояви радіобіологічних реакцій.Під впливом опроміненім можуть змінюватись як фенотипічні ознаки, так і генотип.

Фенотип − це сукупність усіх ознак і властивостей організму: морфологічних, фізіологічних або характеру поведінки. Генотип − це генетична основа цих ознак, що передається спадково. Фенотип виникає внаслідок дуже складних взаємодій між різними генами, а також між генами й факторами зовнішнього середовища.

Генотип іноді детермінує дуже широкий спектр фенотипів. Прояв цього спектра характеризує норму реакції генотипу. Який саме фенотип реалізуватиметься з даного генотипу, залежить від умов розвитку організму. Якщо опромінення змінює сприйняття організмом цих умов, то відповідно формується генотип, відмінний від того, що розвивається без впливу радіації, й при цьому генотип може залишатися без змін. Реакції організму на опромінення без зміни генотипу називають фенотипічними. Фенотипічні радіобіологічні реакції не передаються спадково наступним поколінням. Генотипічні радіобіологічні реакції пов'язані з формуванням мутацій окремих генів, тому вони можуть бути спадковими.

Отже, для з'ясування природи процесів, які супроводжуються змінами ознак організму внаслідок його опромінення іонізуючою радіацією, необхідно здійснювати генетичний аналіз, визначаючи, чи зберігаються в поколіннях нові ознаки й у який спосіб успадковуються останні, для чого доцільно використовувати гібридологічний аналіз.

 




Переглядів: 4079

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.