Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Технічні засоби та матеріальне забезпечення заняття

- таблиця класифікації хромосомних хвороб

- рентгенограми, аналізи крові

- список рецептiв - препарати гормональної терапії (препарати СТГ – сайзен, генотропін, Растан; дивигель, тестостерон), витаміни.

- список рекомендованоi лiтератури

СИТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ

Задача 1.

Дівчинка 7 міс., госпіталізована з приводу пневмонії. Пневмонією хворіє повторно, тричі переносила ГРВІ. Від 3-ї вагітності, перших пологів. Дв

і попередні вагітності закінчилися викиднями. Пологи в термін, вага при народженні 3200г. Батьки: мати – 41 рік, батько – 50 років.

При огляді: шкіра чиста, бліда, суха, вушні раковини маленькі, деформовані. Лоб вузький, потилиця скошена. Антимонголоїдний розріз очей, широке перенісся, епікант, язик великій.

Пальци рук короткі, на долоні одна поперечна борозда.

При аускультації области сердца – грубий систолічний шум, епіцентр шуму у четвертому міжребірьї ліворуч від грудини. Виражена гіпотонія.

Поставьте правільний діагноз:

  1. Рахіт 2, період розпалу.
  2. Синдрос Дауна.
  3. Синдром Шерешевського-Тернера.
  4. Природжений гіпотиреоз.
  5. Фенілкетонурія.

 

Задача 2.

Дівчинка 13,5 років поступила в дитяче відділення зі скаргами на відставання в рості і статевому розвитку. Спадковість не обтяжена, народилася своєчасно від 5 нормально протекаючої вагітності. Зріст і вагу при народженні не вимірювали, але відхілень від норми мати не відзначила. Раніше психомоторний розвиток без особливостей. Хворіла рідко. У віці 2 років перенесла кір. З 8 років відвідує школу, вчиться задовільне. Різке відставання росту стало помітне з 10 років.

Під час госпіталізації зріст дівчинки 130см, вага 38 кг., статура маскулінна. Кінцівки короткі. «Кістковий вік» відповідає 10 рокам. Низький ріст волосся на шиї. Шия коротка, «крилоподібна». Вушні раковини деформовани, грудна клітка широка. Молочні залози не розвинені, соски рудиментарні, статеве оволосіння відсутнє. Зовнішні статеві органи розвинені по жіночому типу, відповідають віку 3-5 років. З боку внутрішніх органів, очей патології не виявлено.

Який попередній діагноз можна поставити?

  1. Хвороба Дауна.
  2. Природжений гіпотиреоз.
  3. Хвороба Шерешевського-Тернера.
  4. Затримка статевого розвитку, обумовлена відсутністю гонад.
  5. Затримка статевого розвитку, обумовлена перенесеними захворюваннями.

 

Задача 3.

Хлопчик 12 років, батьки скаржаться на надмирну вагу дитини, зменьшени в розмірах статеві органи. Від першої вагітності, передчасних пологів у терміні 30 тижнів. Вага при народженні 2400 г.

При огляді дитина високого зросту з надмірною вагою тіла, відкладення жирової тканини на стегнах за жіночим типом. Гінекомастія. Шкіра смуглява. Гіперпігментація природних складок шкіри.Яєчка зменшені в розмірах, відповідають віку 8 років, оволосіння відсутне.

Встановіть діагноз:

  1. Пубертатний гіпоталамічний синдром.
  2. Гінекомастія.
  3. Синдром Кляйнфельтера.
  4. Ожиріння.
  5. Синдром Іценка-Кушинга.

 

ТЕСТИ

1. Пренатальна діагностика – це

1) заходи, спрямовани на попередження розвитку захворювання детини;

2) заходи по запобіганню вагітності при умові підвищенного ризику народження хворої дитини;

3) діагностика хвороби у плода;

4) оцінка ризику розвитку хвороби у дитини при народженні;

5) діагностика гетерозиготного носійства рецесивних патологічних генів у вагітних.

 

2. Масовий біохімічний скринінг застосовуеться:

1) міотонічна дистрофія;

2) мукополісахарідоз

3) гемофілія;

4) фенілкетонурія;

5) гіпотиреоз.

 

3. Виберіть два показання для біохімічного скринінгу:

1) вади розвитку органів і систем;

2) природжена гіпотрофія;

3) повторні викідні;

4) імбецильність, розгальмованість,незвичайний запах сечі;

5) катаракта, спленомегалія, відставання в розвитку.

 

4. Виберіть правильну відповідь на питання, як називається хромосома з кінцевим розташуванням центромери:

1) метацентрична;

2) аероцентрична;

3) дицеметрична;

4) субметацентрична.

 

5. Для якого хромосомного захворювання характерні наступні симптоми: щілина губи і піднебіння, мікроцефалія, полідактилія, вади розвитку нирок, зниження інтелекту:

1) синдром Едвардса;

2) синдром Дауна;

3) синдром Патау;

4) синдром «котячого крику».

6. Які дві формули каріотипу характеризують синдром Дауна:

1) 47,ХХ,+13;

2) 47,ХХ,+22;

3) 46,ХУ, - 14,t(21;14)

4) 47,ХХУ;

5) 47,ХХ,+21.

 

7. Який синдром має місто в аномалії аутосом:

1) синром трисомії Х;

2) синдром Кляйнфельтера;

3) синдром Патау;

4) синдром полісемії У;

5) синдром Шерешевського-Тернера.

 

8. Діагноз синдром Патау встановлюється за наявності:

1) трисомії хромосоми 8;

2) трисомії хромосоми 9;

3) трисомії 13;

4) трисомії 18;

5) трисомії 21.

 

9. Остаточний діагноз хромосомної патології засновується на даних:

1) цитогенетичного методу;

2) генеалогічного аналізу;

3) дослідження дерматогліфіки;

4) біохімічних проявів.

 

10. Як часто вознікає синдром моносоміі Х:

1) 1: 600

2) 1: 1000

3) 1: 20000

4) 1: 2000-1:5000

 

11. Які відмінні ознаки синдромів Нунан та Шерешевського-Тернера:

1) низький зріст;

2) широка грудна клітка;

3) крилоподібна шия;

4) хромосомна аномалія (45ХО);

5) аменорея та безпліддя;

 

12. Які синдроми відносяться до часткових анеуплоїдій:

1) синдром Дауна;

2) синдром Кляйнфельтера;

3) синдром котячого крику;

4) синдром Вольфа-Гіршхорна;

 

13. Які твердження вірні:

1) Людина з каріотипом 47,ХУУ не життєздатна;

2) Більшість чоловіків із такими змінами в каріотипі не відрізняються від нормальних індивідів за фізичним, розумовим розвитком;

3) Більшість чоловіків із такими змінами в каріотипі не відрізняються від нормальних індивідів за статевим розвитком;

4) В них спостерігається підвищена схільність до агресії та кримінальних дій;

5) Даний хромосомний синдром виникає у хлопчиків із частотою 1: 1000;

 

14. Яка характеристика синдрома Вольфа –Гіршхорна:

1) незвичний плач, мікроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, розумова відсталість, делеція короткого плеча хромосоми 5;

2) Гипертелорізм, дзьобоподібний ніс, мікроцефалія, асиметрія черепа, черепно-лицеві дисморфії, делеція короткого плеча хромосоми 4;

3) Синдром часткової трисомії хромосоми 9: олігофренія, затримання фізичного розвитку, характерне обличча;

 

15. Назвіть характерні клінічні ознаки моносемії Х у новонароджених:

1) коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри;

2) гипогенитализм

3) затримання росту

4) набряк стоп, гомілок, кистей рук та передпліч;

5) недорозвинення вторинних статевих ознак;

 

Еталони відповідей

Задача 1: 2

Задача 2: 3

Задача 3: 3

 

Тести

1) 3; 2) 4; 3) 4,5; 4) 2; 5) 1;

6) 3,5; 7) 3; 8) 3; 9) 1; 10) 4;

11) 4,5; 12) 3,4; 13) 2,3,4,5; 14) 2; 15) 1,4;

 




Переглядів: 879

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.006 сек.