КОНТРОЛЬ

Навчальна мета

Загальна

-вивчити основні періоди розвитку генетики та медичної генетики, досягнення цієї науки та їх важливість для людства;

-враховуючи особливості діагностики спадкових захворювань, повторити основні поняття та закони генетики.

Конкретні

Студент повинен знати:

-закони генетики;

-причини виникнення генних та хромосомних захворювань;

-особливості успадкування захворювань;

-несприятливі фактори, які впливають на вагітну та плід;

-сучасні уявлення про геном людини, особливості проявів спадкової патології;

-методи дослідження, які застосовуються в медичній генетиці;

-клініко-діагностичні критерії генних та хромосомних захворювань;

-методи терапії генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-володіти термінологією медичної генетики;

-розуміти типи успадкування хвороб;

-зібрати анамнез у хворого;

-уміти приймати висновок в організації консультативної допомоги хворому спадковою патологією.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання;

-уміти проводити клінічне обстеження хворого з урахуванням особливостей стигм, проводити оцінку одержаних результатів;

-уміти виділяти основні клінічні симптоми спадкових захворювань;

-уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження пацієнту з підозрою на спадкову патологію з урахуванням його стану;

-вміти проводити профілактичні заходи, які направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань.

-уміти оформити направлення на консультацію в обласний медико-генетичний, регіональний, національний центри.

Контрольні питання

Які виділяють періоди в розвитку генетики?
Визначення науки генетики.
Що таке медична генетика, генетика людини?
Які типи успадкування виділяють?
Чи ідентичні поняття спадкова та вроджена патологія?
Які основні 4 постулати медичної генетикиВам відомі?
Що таке аутосоми людини?
У чому особливість статевих хромосом людини?
Що ви розумієте під поняттям ген?
Які відбуваються зміни в організмі при порушеннях в хромосомі?
Які основні принципи спеціальної номенклатури опису каріотипу людини?
Що покладено в основу генетичної класифікації спадкових хвороб?
Які символи використовують при складанні родоводу?
Які ознаки аутосомно-домінантного типу успадкування?
Які ознаки аутосомно-рецесивного типу успадкування?
Які ознаки є Х-зчепленого домінантного типу успадкування?
Які характерні риси для Х-зчепленого рецесивного типу успадкування?
Які ознаки Y-зчепленого типу успадкування?
Які ознаки мітохондріальної спадковості?
У чому особливість клінічних проявів спадкової патології людини?
Які закони Г. Менделя ви знаєте?
З’ясуйте поняття: пенетрантність, експресивність, плейотропія.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Типи і поширеність спадкової патології у дітей	\|	Відповіді на ситуаційні задачі.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.