Студопедия
Контакти
 


Тлумачний словник

Реклама: Настойка восковой моли




КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

ТЕСТИ

Відповіді на ситуаційні задачі.

Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

  1. Як ви розумієте генні та хромосомні захворювання?
  2. Які методи дослідження використовуються в медичній генетиці?
  3. Які переваги та недоліки генеалогічного методу?
  4. Які переваги та недоліки популяційно-статистичного методу?
  5. Які переваги та недоліки близнюкового методу?
  6. Дайте характеристику методу дерматоглифіки.
  7. Охарактеризуйте методи пальмоскопії та біохімічний.
  8. У чому перевага електрофізіологичних методів?
  9. Які основні особливості цитогенетичного методу діагностики?
  10. Які хвороби вважаються спадковими?
  11. Які показання для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень?
  12. Що ви заєте про гіпотезу “африканської Єви”?
  13. При діагностиці яких спадкових захворювань використовується метод прямої ДНК-діагностики?
  14. Чим зумовлені спадкові генні захворювання?
  15. До яких популяцій інших народів генетично подібна популяція українців?

16. У чому особливість направлення дитини на консультування в обласний, регіональний генетичні центри?

 

1. На прийом педіатра звернулася мати із дитиною 3 місяців з проханням вирішити питання дообстеження її дочки, яка лікувалася в клініці Донецька з підозрою на муковісцидоз. Лабораторні дослідження, включаючи хлориди поту, не дозволили виключити муковісцидоз. Які ваші дії? Яке дослідження необхідно повести дитині для виключення цього діагнозу?

 

2. На прийом до лікаря звернулася мати, яка недавно виписана із відділення патології новонароджених, де її дочка віком 6 тижнів лікувалася з приводу вродженої гіпотрофії. Крім того, у дитини високий рівень стигматизації та вроджена вада нирок. Які ваші дії? Який метод дослідження необхідно провести дитині для встановлення генетичного дефекту?

 

1. Провести визначення рівня хлоридів поту (методом електрофорезу з пілокарпіном), також необхідно проконсультувати дитину в генетика обласного медико-генетичного центру. У подальшому в регіональному медико-генетичному центрі для діагностики муковісцидозу застосовуються ДНК-чіпи.



Интернет реклама УБС

2. Необхідно направити дитину на консультацію генетика обласного медико-генетичного центру. Надалі доцільно провести цитогенетичний аналіз.

 

1. Чим зумовлені геномні мутації?

А. Зумовлені зміною числа хромосом;

Б. Мутаціями генів;

В. Мутаціями в хромосомах.

2. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?

А. Хромосомними мутаціями;

Б. Генними мутаціями;

В. Патологією в лізосомах;

Г. Мультифакторіальними захворюваннями.

3. Кого називають сибсами?

А. Діти однієї батьківської пари;

Б. Хворі чи носії признаку, який вивчається;

В. Батьки та їх діти;

Г. Кровні родичі.

4. Клініко-генеологічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього перерахованого, крім

А. Діагностики хронічних захворювань у дітей;

Б. Встановлення спадкового характеру ознаки;

В. Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом;

Г. Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів.

Д. Забезпечення медико-генетичного консультування.

5. Як часто народжуються близнюки?

А. 1,5-2%;

Б. 3-5%;

В. 5-10%;

Г. 10-15%;

Д. До 1.

6. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?

А. ¼;

Б. ½;

В. 1/5;.

Г. 2/3.

7. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?

А. Трисомій 13, 18, 21, частково 9;

Б. При синдромі Шерешевського-Тернера;

В. При мітохондріальних захворюваннях;

Г. При гемофілії;

Д. При муковісцидозі.

8. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:

А. Зіскобу слизової оболонки порожнини рота;

Б. Клітин шкіри передпліччя;

В. Біоптату м’язів;

Г. Матеріалу стернальної пункції;

Д. Лімфоцитів крові.

9. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?

А. Диференційного фарбування хромосом;

Б. Фарбування за Грамом;

В. Фарбуванням з використанням ізотопів;

Г. З використанням рентгенконтрастних речовин.

10. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перераховане, крім:

А. Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років;

Б. Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології у одного із батьків;

В. Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода;

Г. Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної;

Д. Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю.

11. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

А. Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі;

Б. Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний);

В. Біохімічний;

Г. Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія).

12. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів?

А. Метод гібридизації;

Б. Біохімічний метод;

В. Метод диференційного фарбування хромосом;

Г. Радіоізотопний метод.

13. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань:

А. Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози;

Б. Трисомій, гемофілії А;

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;

Г. Целіакії, ФКУ.

14. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології:

А. Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу;

Б. Трисомій, гемофілії А;

В. Синдромів Х-зчеплених зі статтю;

Г. Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна.

15. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

А. Материнський характер успадкування;

Б. Х-зчеплений характер успадкування;

В. У-зчеплений характер успадкування;

Г. Успадкування тільки через батьків, а не матерів.

16. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до наступних популяцій:

А. Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи;

Б. Болгари, греки, турки, німці;

В. Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці;

Г. Німці, французи, англійці, шведи.

17. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:

А. Біоптат скелетних м’язів;

Б. Матеріал стернальної пункції;

В. Матеріал люмбальної пункції;

Г. Зіскоб слизової оболонки порожнини рота.

18. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:

А. Структури хромосом;

Б. Зміною в мітохондріях;

В. Молекулярними змінами в лізосомах;

Г. Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно;

Д. Комбінацією генетичних та негенетичних факторів.

19. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують наступні методи:

А. Біохімічний;

Б. Інструментальний;

В. Гістологічний;

Г. Імунологічний;

Д. Електрофізіологичний.

 

Усі спадкові хвороби поділяються на генні і хромосомні. Генні – зумовлені генними мутаціями. Хромосомні – зумовлені хромосомними та геномними мутаціями. Мультифакторіальні хвороби зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних факторів. Крім того, виділяють генетичні хвороби соматичних клітин (пухлина Вільмса), хвороби генетичної несумісності матері і плода (гемолітична хвороба новонароджених).

Хромосомні хвороби -це спадкові захворювання, які обумовлені змінами числа хромосом чи їх структури (хромосомними мутаціями). Хромосомні хвороби, як правило, не передаються нащадкам і зустрічаються як спорадичні випадки. Якщо мутація виникла в гаметах, то розвивається повна форма хвороби, а якщо на стадії поділу зиготи – мозаїчна форма хвороби. Хромосомні мутації охоплюють велику кількість генетичного матеріалу і характеризуються множинними ураженнями. Вони спричиняють близько половини випадків загибелі плода після імплантації та до 70% 2-4 тижневих викиднів. У великих стаціонарах хворі на хромосомні захворювання займають до ¼ всього ліжкового фонду. Для цього виду патології найбільш інформативним є цитогенетичний метод дослідження.

Причинами спадкових хвороб є геномні, хромосомні та генні мутації. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною структури хромосом, генні мутації - це молекулярні зміни на рівні ДНК. Чим більше хромосомного матеріалу залучено до мутації, тим більш неспецифічні тяжкі зміни відбуваються у фізичному і психічному розвитку людини.

З удосконаленням цитогенетичних методів, особливо таких, як диференційне фарбування і молекулярна цитогенетика, відкрилися нові можливості для виявлення раніше не описаних хромосомних синдромів і встановлення зв’язку між каріотипом і фенотипом при невеликих змінах хромосом. Цитогенетика використовується не тільки для діагностики хромосомних захворювань, але і для діагностики патології внутрішньоутробного розвитку (спонтанні аборти, викидні), лейкозів.

Число описаних хромосомних хвороб наближається до 1000, із них більше 100 має чітку клінічну картину і називається синдромами. Близько половини всіх зачать не має подальшого розвитку ще в перші дні до встановлення факту вагітності. Народжується тільки кожна десята дитина, яка мала хромосомні порушення. Процес зміни генетичного матеріалу одержав назву „мутагенез”. Вирізняють спонтанний та індукований мутагенез. Індукований – це мутагенез, що викликається несприятливим впливом навколишнього середовища (іонізуюче опромінення, фізичні, хімічні та біологічні фактори (віруси)).

Діагностика хромосомних аномалій необхідна в практиці лікаря різних спеціальностей (генетика, акушера-гінеколога, педіатра, невролога, ендокринолога тощо). В розвинених країнах у багатопрофільних лікарнях (більше 1000 ліжок) наявні цитогенетичні лабораторії.

Методи дослідження, які використовуються для діагностики в медичній генетиці: генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, методи дерматогліфіки і пальмоскопії, біохімічні, електрофізіологичні методи, цитогенетичний метод.

Генеалогічний метод - метод родоводів, вивчає закономірності передачі спадкових ознак індивіда в ряді послідовних поколінь. Метод ґрунтується на складанні й аналізі родоводів. Людина, що обстежується і родовід якої складають, називається пробандом (пропозитом).

Пробанд – хворий чи носій ознаки, що вивчається. Дітей однієї батьківської пари називають сибсами (брати – сестри). Сім’я – батьки та їх діти, а якщо включають кровних родичів – рід.

Клініко-генеалогічний методдослідження – це вивчення родоводу та розповсюдження патологічної ознаки в родині (роді) за допомогою клінічного обстеження з вказанням родовідних зв’язків між членами сім’ї (роду). Складовими генеалогічного аналізу є встановлення спадкового характеру ознаки та типу спадкування.

Метод застосовують для:

-встановлення спадкового характеру ознаки;

-визначення типу успадковування, пенетрантності гена;

-аналізу зчеплення генів і картування хромосом;

-вивчення інтенсивності мутаційного процесу;

-розшифровування механізмів взаємодії генів;

-медико-генетичного консультування.

Спадковий характер досліджуваної патологічної ознаки (хвороби) можна запідозрити, якщо вона кілька разів трапляється у родоводі. Однак можливі фенокопії - вплив того самого патогенного фактора на кількох членів родини.

При складанні родоводу керуються правилами:

-пробанда на схемі родоводу позначають стрілкою,

-особи одного покоління займають окремий рядок або коло,

-покоління позначають зліва римською цифрою (найстарше цифрою 1, а наймолодше – внизу родоводу),

-усіх членів одного покоління розміщують у порядку народженні (зліва направо) по горизонталі і позначають арабськими цифрами,

-у родовід включають усіх членів сім’ї. При посиланні на будь-якого члена сім’ї спочатку вказують номер покоління, а потім номер члена (наприклад ІІ-3). До схеми родоводу додається легенда (систематизовані дані про пробанда та його родичів). У легенді відмічаються дані обстеження пробанда, відомості про огляд родичів, зіставлення результатів огляду пробанда з даними опитування його родичів, з письмовими відомостями про родичів, що мешкають в іншій місцевості.

Проведений аналіз родоводу дозволяє встановити, чи є дана ознака (хвороба) спадковою (чи досліджувана ознака зустрічається в родоводі кілька разів), тип успадкування (домінантний чи рецесивний, автономний чи зчеплений зі статтю, зиготність пробанда (гомозигота чи гетерозигота) за досліджуваною ознакою, встановлюється ймовірність ризику прояву спадкової ознаки в нащадків.

 

При складанні родоводу використовують символи(запропоновані Г.Юст, 1931 р.):

 
-особа чоловічої статі -стать невідома

 

 
-особа жіночої статі -шлюб

 
 


 
 
 
-шлюб родичів - сібси

 

       
   


 
 
-монозиготні близнюки

 

           
     

 


 
 
 
-дизиготні близнюки

 

 

           
     
 

 


-викидень -аборт -мертвонароджений

 
 


 
-бездітний шлюб -гетерозиготна носійка

домінантного гена

 

 
-померлі -пробанд

           
 
     
 



Читайте також:

  1. III. Повторення вивченого матеріалу.
  2. III. Сприйняття й засвоєння учнями навчального матеріалу
  3. IV. Вивчення нового матеріалу – 20 хв.
  4. IV. Вивчення нового матеріалу.
  5. IV. Вивчення нового матеріалу.
  6. IV. Виклад інформаційного матеріалу
  7. IV. Виклад інформаційного матеріалу
  8. IV. План навчального процесу.
  9. IV. Подання нового матеріалу
  10. IV. Сприйняття та усвідомлення навчального матеріалу
  11. IІІ. Вивченняння нового навчального матеріалу.
  12. V. Вивчення нового матеріалу.




<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Конкретна | Приклад родоводу

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:


 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.007 сек.