Фенілкетонурія

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Фенілкетонурія належить до аутосомно-рецесивного захворювання амінокислотного обміну, яке досить добре вивчене. Розроблені заходи щодо своєчасного виявлення цієї патології та профілактики інвалідності.

Фенілкетонуріяяк самостійна нозологія виділена Фелінгом у 1934 році. Прояви захворювання пов’язані з недостатністю печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази. Доброякісні та стерті форми обумовлені мутаціями інших генів, які порушують обмін фенілаланіну. При фенілкетонурії в результаті нестачі ферменту порушується процес гідроксилірування фенілаланіну в тирозин, що зумовлює накопичення фенілаланіну в крові, виділення великої кількості фенілпіровиноградної кислоти з сечею і, порушення формування мієлінової оболонки аксонів в ЦНС (в нормі вміст фенілаланіну крові 6,05-12,1 мкмоль/л, а при ФКУ підвищується в 20-60 разів). Локус ФКУ знаходиться в 12 хромосомі. Частота ФКУ у більшості європейських держав складає 1:10000, хоча в деяких державах частіше (Туреччина 1:2600). В Україні частота складає 1:7000-8000. Для більшості сімей можлива молекулярно-генетична пренатальна діагностика для виявлення гетерозигот (1% популяції населення складають гетерозиготи). Діти з ФКУ народжуються здоровими, але в перші тижні після народження, в зв’язку з надходженням фенілаланіну з молоком матері, розвиваються клінічні прояви: підвищена збудливість, гіперрефлексія, підвищений тонус м’язів, тремор, судомні епілептиформні напади (у половини дітей), характерний мишачий запах. У першу чергу діти починають втрачати нервово-психічні навички, що уже сформувалися. Надалі відмічається відставання в розвитку. Розвивається розумова відсталість, мікроцефалія. Діти з легкою формою говорити починають лише в 3 – 4 роки. Майже завжди спостерігається психомоторне збудження з припадками неадекватного викрикування, сміху, стереотипних рухів, імпульсивних дій, іноді агресивного характеру. У третини дітей спостерігається підвищення м’язового тонусу, атетоз та гіперкінези. У деяких дітей відмічаються церебральні паралічі. Після введення прикорму у дітей розвивається екзема. Часто наявні вроджені вади розвитку (вади серця, порушення формування скелету, незрощення м’якого піднебіння, дрібні дисгенезії (деформації вушних раковин, виступаюча вперед нижня щелепа, дисплазія обличчя) та ін. Оскільки порушення обміну фенілаланіну приводить до зниження тирозину, то одним із проявів ФКУ є порушення утворення меланіну, через це відмічається зменшена пігментація шкіри та волосся, радужки очей. При відсутності лікування розумова відсталість досягає ступеня ідіотії.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Відповіді на ситуаційні задачі.	\|	Організація та алгоритм діагностики ФКУ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.