Комбіновані імунодефіцитні стани

Недостатність Т-системи

Лімфоцитарна дисгенезія(французький тип імунодефіциту, синдром Незелофа) - первинний імунодефіцит, при якому спостерігається відсутність клітинної ланки захисту.

Захворювання успадковується по аутосомно- рецесивному типу. Клінічні прояви з’являються в перші місяці життя: відставання у розвитку, характерні септичні стани із затяжним перебігом, часто грибкової етіології. У крові низький вміст Т-лімфоцитів і нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів.

Недостатність Т-ланки імунітету впливає на специфіку ймовірних інфекційних збудників: віруси, гриби, простіші, мікобактерії туберкульозу, сальмонели, ешерихії.

Такі інфекції мають затяжне, резистентний до терапії перебіг септичного процесу, що здебільшого завершується летально.

Синдром Ді-Джорджі- характеризується вродженою відсутністю вилочкової та паращитоподібних залоз. Імунологічна характеристика синдрому полягає у зниженій кількості лімфоцитів у периферичній крові (до 1,5х10⁹/л), нормальному рівні сироваткових імуноглобулінів, порушується диференціація стовбурових клітин у Т-лімфоцити.

Тип успадкування не встановлений. У більшості пацієнтів спостерігається делеція 22 хромосоми (до 90%). Спостерігається переважно у дівчаток. Перші ознаки можуть з’являтися вже у періоді новонародженості. Характерна гіпокальціємія, судоми, кандидоз, інфекції дихальних та сечових шляхів. Часто у цих хворих наявні вроджені вади серця і судин, патологія лицевого відділу черепа. При УЗД чи рентгенографії виявляється гіпоплазія тимуса.

У дітей, які вижили, можлива поява фізіологічним шляхом функціональних Т-лімфоцитів. Прогноз за таких умов визначається можливістю корекції вад серця і гіпокальціємії.

Спадковий алімфоцитоз(синдром Гуда) - характеризується гіперплазією вилочкової залози внаслідок розростання клітин строми, лімфопенією, низьким вмістом імуноглобулінів у крові. Затримка розвитку тимуса приводить до виникнення імунодефіциту із тимомою, для якого характерна недостатність Т- і В-систем лімфоцитів.

Синдром Гітлінга - поєднання тяжкого комбінованого імунодефіциту із порушенням синтезу соматотропного гормону, що проявляється карликовістю, короткими кінцівками. Порушення синтезу соматотропного гормону сприяє гіпоплазії вилочкової залози.

Синдром "голих" лімфоцитів- гетерогенна група захворювань, обумовлених дефектом білків. При цьому кількість Т- і В-лімфоцитів суттєво не змінена, але зменшується популяція Т- хелперів, виникає порушення клітинного імунітету та синтез антитіл. Перші клінічні прояви спостерігаються у віці 3-6 місяців, при цьому у дітей відмічається відставання в рості та розвитку, спостерігається затяжний синдром мальабсорбції.

Серед частих причин респіраторних захворювань домінують ГРВІ з торпідним перебігом (аденовірусні інфекції, герпес, цитомегаловірусні), грибкові інфекції.

У окремих хворих синдромом "голих" лімфоцитіввідмічається відсутність гормону тимопоетину.

Ретикулярна дисгенезія- захворювання, яке виникає внаслідок порушення дозрівання лімфоїдних та мієлоїдних посередників. Характеризується септичним перебігом інфекційних захворювань, вираженою лімфопенією, гранулоцитопенією, тромбоцитопенією. Цей тип ІДС має надзвичайно тяжкий перебіг і більшість хворих помирає у перші тижні життя.

Синдром Віскотта-Олдріча- характеризується схильністю до рецидивних мікробно-запальних захворювань, екземи, геморагічного синдрому. Тип успадкування – рецесивний, зчеплений зі статтю. Хворіють лише хлопчики, починаючи з раннього віку. Перші симптоми нагадують симптоматику тромбоцитопенічної пурпури. Екзема має рецидивний, резистентний до терапії перебіг. У хворих часто бувають інфекційні ураження (пневмонії, отити, піодермія, коліти). Діти зазвичай відстають у фізичному розвитку. Імунологічна недостатність обумовлена зниженою функцією вилочкової залози, а також наявний дефіцит ІgМ при нормальному рівні IgG, IgА, IgЕ.

Спадковий ангіоневротичний набряк – клінічно нагадує рецидивний набряк Квінке, але має інший патогенетичний механізм (порушення в системі комплементу - С₁-інгібітора). Захворювання має аутосомно - домінантний тип успадкування. Хворі є гетерозиготами. Поштовхом до розвитку клінічної картини захворювання в 50% випадків є місцева травма. При цьому здійснюється залежне від фактору Хагемана утворення активного плазміну - фермента, що перетворює С₁ в С₄-інгібітор. Відомі дві форми захворювання: коли кількість С₁ інгібітора зменшена до 20-30% нормальної кількості (85% всіх хворих) та інший вид, коли кількість його нормальна, але порушена активність.

Клінічна картина захворювання частіше проявляється в 4-6 років або пізніше у вигляді рецидивних набряків шкіри, особливо кінцівок, обличчя, тулуба, слизових оболонок дихального та шлунково-кишкового трактів. Набряки частіше проявляються в результаті травми, стресу, інфекції, рідше виникають спонтанно. Набряки щільні, без свербіжу, колір шкіри не змінюється. У деяких дітей можуть появлятися плями на шкірі не пов’язані з набряками. Набряк слизової шлунка та кишечника може викликати біль в животі та блювання, пронос, розвиток клініки „гострого живота”. При набряку в зоні урогенітального тракту виникають скарги на дизуричні явища та болі внизу живота. Особливо небезпечний набряк дихальних шляхів, який може спричинити смерть.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Дисгаммаглобулінемії	\|	Лікування спадкових ІДС

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.