Новини освіти і науки:

G+

Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

ТЕСТИ

Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Хвороба Дауна. Дослідження каріотипу.

2. Синдром Патау. Дослідження каріотипу. Проведення УЗД для виявлення вроджених вад.

1. Що таке синдром Дауна?

А. Трисомія 21+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 13+.

2. Що таке синдром Патау?

А. Трисомія 13+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

3. Що таке синдром Едварда?

А. Трисомія 18+;

Б. Трисомія 22+;

В. Трисомія 9+;

Г. Трисомія 21+.

4. В якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21 – хромосомі виражена менш різко?

А. При мозаїцизмі;

Б. При наявності супутньої патології;

В. При відсутності вад серця;

Г. У дівчаток на грудному вигодовуванні.

5. З якою частотою у вагітних з хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна?

А. 50%;

Б. 25%;

В. 10%;

Г. Жінки з синдромом Дауна ніколи не народжують дітей.

6. Чи можливе народження дитини у жінки з хворобою Дауна?

А. Так;

Б. Ні;

В. Народжують тільки дівчаток;

Г. Народжують тільки хлопчиків.

7. В яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може складати 30-33%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

8. Яка тривалість життя при синдромі Патау?

А. 70% гинуть протягом першого півріччя життя;

Б. 50% гинуть протягом першого півріччя життя;

В. Тривалість життя залежить від умов проживання та медичної допомоги;

Г. Діти гинуть у молодшому шкільному віці.

9. В якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може скласти 25%?

А. При транслокації;

Б. При делеції;

В. При кільцевих хромосомах.

10. Якi характерні зміни черепа наявні в клінічній картині синдрому Дауна?

А. Брахіцефалічної форми, укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

Б. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

В. Укорочення передньо- заднього розміру, сплощення потилиці, нависаючий лоб;

Г. Укорочення його передньо- заднього розміру, нависаючий лоб.

11. Якi характерні зміни очей наявні в клінічній картині синдрому Патау?

А. Колобома, катаракта радужки;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г.Очні щілини вузькі.

12. Що характерне в клінічній картині для синдрому Едвардса?

A. Різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового шару;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г.Очні щілини вузькі.

13. Якi дермогліфічнi ознаки хвороби Дауна?

А. Двобічна поперечна складка на долоні;

Б. Мавпяча складка на животі;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Мавпяча складка та збільшення дуг на пальцях ніг.

14. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Патау?

А. Мавпяча складка;

Б. Двобічна поперечна складка на долоні;

В. Збільшення дуг на пальцях;

Г. Двостороння поперечна складка на долоні та збільшення дуг на пальцях.

15. Якi дермогліфічнi особливості синдрому Едвардса?

А. Збільшення дуг на пальцях;

Б. Мавпяча складка;

В. Двобічна поперечна складка на долоні;

Г. Двобічна поперечна складка на долоні та мавпяча складка.

16. Які особливості очей при синдромі Едвардса?

А. Очні щілини короткі, горизонтальні;

Б. Косоокість;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Гіпертелоризм, колобома, косоокість.

17. Які зміни обличчя та піднебіння характерні для синдрому Патау?

А. Розщілина губи та піднебіння;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, гіпертелоризм.

18. Які основні симптоми наявні при огляді хворої дитини з трисомією 8+?

А. Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс;

Б. Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо- заднього розміру, сплощення потилиці;

В. Колобома, катаракта райдужки;

Г. Укорочення передньо- заднього розміру черепа, сплощення потилиці, розщілина піднебіння.

19. Які вроджені вади найбільш характерні для трисомії 8+?

А. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів;

Б. Розумова відсталість до рівня імбецильності;

В. Аномалії сечостатевої системи, вроджені вади серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Г. Вроджені вади статевої системи.

20. Що характерне для психоемоційного розвитку осіб з хворобою Дауна?

А. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти слухняні, лагідні, терпеливі;

Б. Діти випереджають у розвитку своїх однолітків;

В. Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти неслухняні, агресивні;

Г. Розумова відсталість до рівня ідіотії.

21. Які вади розвитку внутрішніх органів характерні для синдрому Патау?

А. Вроджені вади сечостатевої системи, серця, вади шлунково-кишкового тракту;

Б. Вади ЦНС та вроджені вади серця.

В. Вроджені вади статевої системи та вроджена сліпота;

Г. Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів.

22. У чому відмінність великого язика при хворобі Дауна та при вродженому гіпотиреозі?

А. При хворобі Дауна язик поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – ні;

Б. При хворобі Дауна язик не поміщається в ротовій порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – поміщається;

В. Різниці немає;

Г. При хворобі Дауна роздвоєний язик.

23. Для якої спадкової трисомії характерна полідактилія?

А. Трисомія 13+ (синдром Патау);

Б. Трисомія 21+ (синдром Дауна);

В. Трисомія 9+ ;

Г. Трисомія 18+(синдром Едварда).

24. Що таке спадкові хвороби?

А. Це вроджені хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації;

Б. Це хвороби, які виникають внаслідок несприятливої дії зовнішніх фактрів на організм;

В. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб матері;

Г. Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб плода в перші 6 місяців життя.

25. Яка частота синдрому Патау?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

26. Яка частота синдрому Едварда?

А. 1:5000-1:7000;

Б. 1:10000;

В. 1:700- 1:800;

Г. 1:50000.

27. Що таке делеція?

А. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

Б. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

28. Що таке транслокація?

А. Перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

Б. Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена;

В. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Г. Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети).

29. Що таке вада розвитку?

А. Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу;

Б. Це вроджений дефект в результаті захворювання матері;

В. Це дефект, який виник в результаті захворювання плода під час внутрішньоутробного розвитку;

Г. Це дефект органів, який виник під дією медпрепаратів під час внутрішньоутробного розвитку (тератогенної дії).

30. Що таке алель?

А. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів;

Б. Це будь-який ген клітини;

В. Це один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що ідентичні між собою.

31. Що таке аутосома?

А. Будь-яка нестатева хромосома;

Б. Будь-яка статева хромосома;

В. Будь-яка хромосома клітини;

Г. Будь-яка парна хромосома.

32. Що таке брахіцефалія?

А. Збільшення поперечного розміру голови;

Б. Зменшення поперечного розміру голови;

В. Збільшення розміру голови (гідроцефалія),

Г. Збільшення розмірів верхньої щелепи.

33. Що таке макроглосія?

А. Надмірне збільшення язика з виразною складчастістю слизової оболонки;

Б. Грубий голос;

В. Надмірне збільшення губ;

Г. Товсті повіки.

34. Що таке полідактилія?

А. Багатопалість, збільшення кількості пальців на кистях чи стопах;

Б. Це відсутність кількох пальців на стопах;

В. Відсутність пальців на кистях рук чи стопах.

35. У чому особливості обличчя при трисомії 8?

А. Виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини;

Б. Косоокість;

В. Гіпертелоризм;

Г.Очні щілини вузькі.

36. Яка основна ланка патогенезу розумового відставання при синдромі Дауна?

А. Онтогенетична незрілість ЦНС, а саме - недостатня мієлінізація нервових волокон;

Б. Дефекти нервових клітин, що ведуть до їх руйнування;

В. Відсутність у нервових клітин здатності до диференціювання;

Г. Дефекті кори головного мозку (зменшення маси).

Спадкові хвороби - це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.

Синдром (або хвороба) Дауна (СД) - найбільш вивчена хромосомна хвороба. Її частота 1:700 - 1:800 (описана в 1866 р.), в Києві частота складала 1,16 на 1000 серед живонароджених (Галаган В.О. та співав., 2005). Частота народження залежить від віку матері і, в меншій мірі, від віку батька. У віці після 45 років частота патології може зростати до 1:12. Цитогенетичні варіанти СД різноманітні. У 95% це просто повна трисомія 21, при цьому вклад материнського нерозходження 80% і 20% батьківського. Біля 2% дітей мають мозаїчну форму (47+21/46), в 4% хворі мають транслокаційну форму трисомії (транслокацію 21-ї хромосоми на одну із груп хромосом D). При цьому майже 50% транслокаційних форм успадковується від батьків - носіїв.

Клінічна картина синдрому Дауна різноманітна: це і вроджені вади розвитку, і порушення постнатального розвитку нервової системи, і вторинний імунодефіцит тощо. У перінатальному періоді діагностика синдрому Дауна ускладнена. Діти народжуються в строк з помірно вираженою гіпоплазією (на 8-10% нижче середніх величин).

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Ситуаційні задачі	\|	Новонароджений із синдромом Дауна

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.006 сек.