Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

Навчальна мета

Аномалії статевих хромосом

Обґрунтування теми: Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.

Полісомії по статевих хромосомах представлені різними комбінаціями Х- чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій по Х- чи Y-хромосомах серед новонароджених складає 1,5-2:10000. В основному це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми складають близько 25%.

Загальна

- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;

- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.

Конкретна

Студент повинен знати:

- причини виникнення аномалій статевих хромосом;

- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;

- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;

- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;

- методи корекції аномалій статевих хромосом;

Студент повинен уміти:

- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;

- уміти виділяти основні клінічні критерії постановки діагнозу таким хворим;

- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;

- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.

Яка частота аномалій статевих хромосом?
Яка частота та основні прояви синдрому трипло –Х серед новонароджених?
У чому особливість проявів мозаїцизму при синдромі Клайнфельтера?
Яка частота та прояви дисомії У?
Яка частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених та які основні клінічні прояви в перший місяць життя?
Які прояви синдрому Шерешевського-Тернера в періоді новонародженості?
Які методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?

1. У відділення патології новонароджених поступила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка криловидна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кістей рук та передпліч. Інших скарг нема. Про яке захворювання повинен подумати лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Новонароджений із синдромом Дауна	\|	А. Це наявність в однієї людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.