МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
Цитогенетичний метод.Цитогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. В лабораторних умовах культивують клітини мозку, культури фібробластів або лейкоцитів крові людини. Стимулюють їх поділ фітогемаглютиніном. А щоб припинити розходження хроматид у мітозі, використовують колхіцин для руйнування веретена поділу. Потім клітину обробляють гіпотонічним розчином. Хромосоми стають чітко помітними у світловий мікроскоп, це дає можливість підрахувати їх і проаналізувати за індивідуальними ознаками. Візуальне спостереження є досить важким, тому роблять мікрофотографію препарату, а потім вирізають хромосоми і розташовують їх в порядку зменшення розмірів – у вигляді каріорграми. Для ідентифікації хромосом використовують кількісний морфометричний аналіз – вимірюють довжину хромосоми, визначають співвідношення короткого плеча до довжини всієї хромосоми. При вивченні порушень у статевих хромосомах проводяться дослідження статевого хроматину у соматичних клітинах. Статевий хроматин тестують на мазках крові, ядрах нейтрофілів. У нормі в жінок ці структури становлять 3-7% нейтрофілів, у чоловіків у нормі вони відсутні. За статевим хроматином тестують полісомії за Х- хромосомою у чоловіків.
7. Медико – генетичне консультування. Медико-генетичне консультування – спеціалізована медична допомога, форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування полягає в інформуванні пацієнта про ризик розвитку спадкового захворювання, успадкування його нащадками, діагностику і терапію.
Завдання медико-генетичного консультування: · з’ясування діагнозу хвороби вродженого чи спадкового характеру; · визначення типу успадкування захворювання в даній родині; · прогнозування ймовірності ризику повторення захворювання в родині; · пропагування і поширення медико-генетичної просвітницької роботи; · диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед членів родини хворого зі спадковою патологією.
Показання для медико-генетичного консультування: 1. Народження дитини з природженими вадами розвитку. 2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині. 3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини. 4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертво народження. 5. Близькоспоріднені браки. 6. Вік матері старше 35 років. 7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості). 8. Несприятливий перебіг вагітності.
Велике число звернення до медико-генетичних консультацій пов’язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5%, розцінюється як низький, до 20% - як підвищений і понад 20% - як високий. Медико-генетична консультація охоплює чотири етапи: діагноз, прогноз, висновок і поради. Перший етап консультування розпочинається з установлення діагнозу хвороби. При цьому керуються генеалогічним, цитогенетичним, біохімічним методами. На другому етапі консультування лікар-генетик визначає теоретичну ймовірність ризику народження хворої дитини. На третьому етапі лікар робить висновок про природу спадкової патології і надає відповідні рекомендації. Заключний етап консультування – поради лікаря-генетика щодо запобігання і прояву спадкових хвороб. Консультант-генетик завжди повинен надати правдиву відповідь, допомогти подружжю в аналізі ситуації. Родина самостійно приймає кінцеве рішення.
Читайте також:
|
||||||||
|