Успадкування, зчеплене зі статтю

Коли гени, які контролюють формування тієї чи іншої ознаки, локалізовані в аутосомах, успадкування здійснюється незалежно від того, хто з батьків (мати або батько) є носієм досліджуваного ознаки.

Успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю, і для нього спостерігаються суттєві відхилення від менделівських розщеплень.

Уперше таке спадкування досліджено Т.Морганом на прикладі плодової мушки Drosophila melanogaster. У Х-хромосомі дрозофіли знаходиться один із генів, від яких залежить розвиток червоного забарвлення ока ("нормальні" мухи, а мухи дикого типу мають червоні очі). Мутація цього гена перетворює його на мутантний рецесивний алель white (скорочене позначення w, відповідний алель дикого типу позначають як w+), а гомозигота за рецесивним алелем характеризується білими очима. Морган поставив два так звані реципрокні схрещування: самка з червоними очима і самець із білими (пряме схрещування), і навпаки – білоока самка і червоноокий самець (обернене схрещування).У прямому схрещуванні нащадки першого покоління всі були червоноокі, тобто виконувався перший закон Менделя. Але в оберненому схрещуванні вже в першому поколінні спостерігалося розщеплення начервонооких і білооких таким чином, що всі самки були червоноокі, а самці білоокі. Така картина успадкування, коли ознаки батьків передаються нащадкам протилежній статі, називається кріс-крос (criss-cross).

Особина гомогаметної статі може бути як гомо-, так і гетерозиготою за певним геном. Гетерогаметна стать є гемізиготою за більшістю генів: у генотипі існує лише одна копія гена – або в хромосомі Х (Z), або Y (W). Отже, у гомогаметної статі рецесивна ознака виявляється лише тоді, коли ген перебуває в гомозиготному стані, а в гетерогаметної статі – завжди. Прикладом Х-зчеплених ознак у людини є гемофілія та дальтонізм. Жінки хворіють на ці захворювання лише тоді, коли рецесивний алель, що визначає захворювання, знаходиться в гомозиготному стані. Якщо ж жінка гетерозиготна за цим геном, вона фенотипово здорова, але є носієм рецесивної алелі. Коли чоловік отримує разом з Х-хромосомою рецесивну алель, хвороба проявляється фенотипово, оскільки в Y-хромосомі алельний ген відсутній. Зчеплено зі статтю успадковується, наприклад, черепахове забарвлення шерсті в котів (це забарвлення виникає внаслідок взаємодії домінантної й рецесивної алелей, локалізованих в Х-хромосомі, причому жодна з цих алелей не домінує над іншою: домінантна алель визначає чорне, а рецесивна — руде забарвлення шерсті). Черепахове забарвлення шерсті зустрічається лише в гетерозиготних кішок. Коти ж бувають лише чорними або рудими, оскільки в їх генотипі може бути присутній лише один з даної пари алельних генів, який локалізується в Х-хромосомі.

Негомологічна ділянка У-хромосоми, крім генів, що визначають чоловічу стать, містить гени перетинок між пальцями ніг і волохатих вух у людини. Патологічні ознаки, зчеплені з негомологічною ділянкою У-хромосоми, передаються всім синам (голандрично), оскільки вони отримують від батька У-хромосому.

Негомологична ділянка Х-хромосоми містить у своєму складі ряд важливих для життєдіяльності організмів генів. Оскільки у гетерогаметного статі (ХУ) Х-хромосома представлена в єдиному числі, то ознаки, що визначаються генами негомологічної ділянки Х-хромосоми, будуть виявлятися навіть в тому випадку, якщо вони рецесивні. Такий стан генів називається гемізиготність. Прикладом такого роду Х-зчеплених рецесивних ознак у людини є гемофілія, м'язова дистрофія Дюшена, атрофія зорового нерва, дальтонізм тощо.

Гемофілія - це спадкова хвороба, при якій кров втрачає здатність згортатися. Так як гемофілія обумовлена рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі, це захворювання зустрічається, за рідкісним винятком, тільки у чоловіків, а гетерозиготні по даному гену жінки мають нормальне згортання крові.

Розглянемо успадкування гемофілії у людини:

h - ген гемофілії (незгортання крові);

Н - ген нормального згортання крові.

Враховуючи, що в генотипі жінки є дві X-хромосоми, а у чоловіків - одна Х-хромосома і одна Y-хромосома, запишемо схему успадкування гемофілії:

Р: ♀ X^HX^hх ♂ X^HY

G: X^H, X^h X^H, Y

F₁: X^HX^H, X^HX^h, X^HY, X^hY

Як видно зі схеми, нащадки шлюбу гетерозиготної жінки та чоловіка-гемофіліка проявляють розщеплення ознаки: половина дочок (Х^HХ^h) є носіями гена гемофілії, а половина синів (X^hУ) - гемофілікам, друга половина - дочки (Х^HХ^H) і сини (Х^HУ) - виявляться здоровими. Таким чином, гемофілія, що передається через жінок, проявляється у половини їх синів.

Фенотиповий прояв гемофілії у дівчаток буде спостерігатися в тому випадку, якщо мати дівчинки є носієм гена гемофілії, а батько - гемофіліком. Подібна закономірність успадкування характерна і для інших рецесивних, зчеплених зі статтю ознак.

Гени, які знаходяться в гомологічних ділянках (приблизно 10), формально зчеплені зі статтю (містяться в статевих хромосомах), але характер успадкування мають такий самий, як і аутосомні.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Залежність ознак статі від хромосомного балансу у дрозофіли	\|	Тема: Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.