Види спадкової патології.

При злитті чоловічою та жіночою статевих клітин (гамет) утворюється зигота, у якій є 23 пари хромосом, відповідно кожної парі за однією хромосомі від батька і материна родини. 22 пари хромосом називаютьсяаутосомами, а остання пара – статевими хромосомами. Кілька хромосомаутосомного набору містить за одним гену у кожному хромосомі, які визначають той чи інший ознака (колір очей, волосся, розвиток м'язів та інших.). По локалізації патологічного гена ваутосомах чи статевих хромосомах спадкові хвороби може бутиаутосомними і зчепленими з статевими хромосомами. У першому випадку патологічний ген перебуває уаутосомах, тоді як у другому – в статевих хромосомах.

По особливостям передачі патологічних ознак від своїх батьків нащадкам спадкові хвороби може бути домінантними ірецессивними.Доминантний патологічний ген – це ген обов'язково виявляється на захворювання. Звідси випливає, що й із батьків хворий, те й дитина обов'язково буде хворим. Так успадковуються деякі каліцтва –синдактилия (зрощення пальців рук) іполидактилия (збільшити кількість пальців), хорея, атрофія слухового нерва та інших.Рецессивний патологічний ген – це ген, виявляється захворюванням в тому разі, коли він є у обох хромосомах, отриманих дитиною від батька і зажадав від матері. Так наслідуєтьсяальбинизм і фенілкетонурія. Для фенілкетонурії характерно порушення обміну амінокислотифенилалонина, що призводить до слабоумству.

Спадкові хвороби зчеплені зі статтю, передаються від своїх батьків нащадкам відповідно до іншими закономірностями. Ще замалий вплив єХХ-хромосоми, а й у чоловіківХY-хромосоми. Отже, в доброї жіночки є пара однакових хромосом, а й у чоловіків дві різні статеві хромосоми: від – Х і південь від батька Y. Патологічний ген, визначальний можливість появи спадкової хвороби, зчеплений зі статтю, зазвичай, перебуває у Х-хромосомі. Цей патологічний ген завжди менш активний (>рецессивен), ніж нормальний ген. Звідси випливає, що які маютьXX-хромосоми, можна лише передавати патологічний ген нащадку. Тому жінки звичайно є носіями спадкової хвороби, а чоловіки ними хворіють. Передача спадкових хвороб чоловіки які маютьXY-хромосоми, відбувається інакше. Якщо патологічний ген в чоловіка перебуває у Ікс-хромосомі, він обов'язково проявляється уфенотипе певним захворюванням. Прикладами спадкових хвороб зчеплених зі статтю, є гемофілія Проте й У, дальтонізм (дальтонізм),агаммаглобулинемия та інших.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Форми реактивності.	\|	Порушення ВНД

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.