VІІІ – дефіцит–антигемофільного глобуліну А – гемофілія А

ІХ – відсутність фактора Кристмаса – гемофілія – гемофілія В

Х – хвороба Стюарта-Прауера

ХІ – фактора РТА – гемофілія С хвороба Розенталя

ХІІ – дефіцит або відсутність фактора Хагемана – гемофілія D

ХІІІ – дефіцит фібринстабілізуючого фактора

Гемофілії є спадковою патологією, зв’язаною з патологією Х хромосоми. Передача іде від хворого діда через дочку-носія до внука при гемофілії А, В, D. При гемофілія можливе захворювання і жінок, коли у шлюб вступають чоловік хворий гемофілією та жінка-носій патологічного гена, це стосується в основному гемофілії С.

КЛАСИФІКАЦІЯ ГЕМОФІЛІЙ

Гемофілія А

Гемофілія Б

Гемофілія С

Гемофілія Д

КЛІНІЧНІ ФОРМИ ГЕМОФІЛІЙ

Шкірна

Суглобова

Ниркова

Абдомінальна

З вторинним ревматоїдним синдромом

ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ

Сімейний анамнез (в 1/3 хворих вказівки на геморагічні захворювання у родичів можуть бути відсутні – гемофілія розвивається в результаті мутації гена)

Гематомний (І) тип кровоточивості.

Гемофілічні артропатії: поєднання гострих гемартрозів (первинних та рецидивуючих) з хронічними деструктивними остеоартрозами.

Раннє виявлення м’якотканнинних змін (гіперплазії і потовщення), змін периартрикулярних тканин, накопичення крові в суглобовій сумці і її кишенях, гемосидерозу синовіальної оболонки, тощо - методами променевої діагностики (УЗД, МР – томографія).

5. Гематурія в поєднанні з приступами ниркової коліки (утворення згустків в сечових шляхах - у 15 – 30% хворих.

Продовження часу зсідання крові по Лі – Уайту при нормальних показниках часу кровотечі за Д’юком, кількості тромбоцитів, протромбінового часу (при гемофіліях А і В).

Встановлення дефіциту фактора зсідання крові і його кількісне визначення по нормалізації часу зсідання після змішування плазми хворого з одногрупною плазмою здорової людини в корекційних пробах.

8. Вторинний ревматоїдний синдром – симетричне ураження як крупних, так і дрібних суглобів (в тому числі і тих, які не вражалися крововиливами):

А) ранкова скутість;постійність больового синдрому; загострення після замісної терапії;

Б) підвищення в плазмі рівня ревматоїдного фактору, СРБ, сіалових кислот, гама-глобулінів та ін.; рентгенологічні ознаки ревматоїдного артриту (звуження суглобових щілин, узурація суглобових поверхонь та ін.).

УСКЛАДНЕННЯ.

Більша група ускладнень при гемофілії пов’язана з компресією гематомами порожнинних органів (стенози гортані, трахеї, тощо).

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.