З МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ СТУДЕНТІВ

ДЕРЖАВНИЙ ЗАКЛАД «ДНІПРОПЕТРОВСЬКА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ МІНІСТЕРСТВА ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ»

“Переглянуто та затверджено”

на методичному засіданні кафедри факультетської педіатрії

та медичної генетики

Протокол № 1

“29” серпня 2014 г.

Завідуючий кафедрою

д.м.н., професор

Абатуров О.Є.

МЕТОДІЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

З МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ СТУДЕНТІВ

Навчальна дисципліна	Медична генетика
Модуль № 1	Медична генетика
Модуль Змістовній № 2	Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми.
Тема заняття 2	Хромосомні хвороби. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми
Курс	V
Факультет	Медичний

1. Актуальність теми.

Хромосомні хвороби - це группа вроджених спадкових захворювань, спричинених числовим або структурними абераціями хромосом, які видимі у світловому мікроскопі і характеризуються множинними вродженими вадами розвитку. Включення у визначенні «видимі у світловий мікроскоп» виправданне Тим, що сучасні методи молекулярної цитогенетики дають змогу виявити дрібні делеції на рівні гена, що стирає грань між генною і хромосомною патологіею.

Приблизна частота хромосомних хвороб становить 0,59%: аневплоїдії, включаючи мозаїчні форми, трапляютьсяв 38% хворих із хромосомниими порушеннями; трисомії за автосомами – у 22%; структурні перебудови –у 40% (1/2 структурних перебудов- сімейні випадки).

Хромосомні хвороби спричиняють порушення генетичного балансу, тому їхні патологічні дефекти виявляються на всіх етапах онтогенезу. Летальний ефект хромосомної хвороби виявляеться вже на стадії зиготи. Установлено, що 30-40% запліднених яйцеклетин гіне на стадії бластули внаследок порушення морфогенетичних процесів. Сумарний внесок хромосомних хвороб у внутрішньоутробну загибель плода становить 45%. Так у ранніх абортусов ,як правило виявляють поліплоідію (25%), повні трисомії за автосомами (50%). Моносомії за автосомами проізводять до загибелі на стадії гамет і зигот. Хромосомні хвороби соматичних клітин трапляються в 1-3% випадків, можуть стати причиною злоякісного росту внаследок активаціх онкогенів за наявності транслокацій, делецій. Так, транслокації між 9 і 22 хромосомами спричиняють міелолейкоз. Хромосомні аберації накопичуються також у процеі старіння. Вище викладене підкреслює актуальність даною тими і обуславливает| необхідність її поглибленого вивчення.

2. Конкретні цілі :

- Визначати тактику ведення хворих при найбільш поширених хромосомних хворобах.

- Визначати етіологію й цитогенетику, патогенез та загальні характеристики хромосомних хвороб.

- Диференціювати найбільш поширені хромосомні синдроми: Дауна, Патау, Едварда, «котячого крику», Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.

- Визначати рівні та тактику профілактики спадкових хвороб

- Визначати показання до проведення медико-генетичного консультування.

- Визначати показання до проведення та сучасні методи пренатальної діагностики, показання для елімінації вагітності.

- Визначати нозологічні форми, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці. Демонструвати володіння питаннями біоетики при проведенні просіюючих програм.

Знати:

- Етіологія хромосомних хвороб.

- Класифікація хромосомних хвороб. Хромосомні аберації та геномні мутації. Часткові трисомiї й моносомiї. Повні й мозаїчні форми. Однобатьківські дисомiї. Хромосомний iмпринтинг. Вік батьків і частота хромосомних хвороб у дітей.

- Патогенез хромосомних хвороб. Залежність тяжкості клінічної картини від хромосомного дисбалансу, кількості втягненого в процес еу- і гетерохроматину. Механізми порушення розвитку й виникнення вад розвитку при хромосомних хворобах: нерозходження в мейозі, порушення овогенезу, деконденсація хромосом в ооцитах.

- Летальні ефекти хромосомних і геномних мутацій (спонтанний аборт, мертвонародження, рання дитяча смертність).

- Вади розвитку, втягнення різних систем у патологічний процес, черепно-лицьова дизморфія, затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість, ендокринопатія. Прогредієнтний перебіг.

- Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, "котячого крику", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомiї X, полісомiї Y. Популяцiйна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії й реабілітації хворих. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.

- Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографiчнi процеси й поширеність спадкових хвороб.

- Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презiготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: керування пенетрантнiстю та експресивністю; елімінація ембріону і плода; планування родини й дітонародження; охорона навколишнього середовища.

- профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагнос т Форми ика; масові просіюючі програми; "генетична" диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища й контроль за мутагеннiстю факторів середовища.

- Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і показання до направлення хворих та їхніх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногеннiй, хромосомнiй і мультифакторiальнiй патології.

- Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацiєнтам; допомога родині у прийняттi рішення. Деонтологiчнi та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку дородової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики.

- Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хорiонiчного гонадотропiну та ін.) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.

- Iнвазивнi методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобiопсiя, амнiо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологiчних форм.

- Деонтологiчнi та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.

Уміти :

· зібрати|повизбирувати| анамнез, проводити клінічне обстеження дітей;

· проаналізувати основні діагностичні критерії хромосомного захворювання у дітей;

· виявлять| ведучі клінічні синдроми|;

· інтерпретувати результати| клінічного, лабораторного і інструментального обстежень;

· диференціювати хромосомні хвороби з|із| іншими захворюваннями

3. Базовий рівень підготовки.

Назва тих, що передйдуть дисциплін Отримані навики

1.Нормальна анатомія Знати анатомію різних систем організму у дітей.

2. Гістологія та ембріологія Знати гістологічну будову тканин організму, основні єтапи ембріологічного періоду

3.Нормальна фізіологія Використовувати знання особливостей функціонування різних систем у дітей

4. Біохімія Розуміти суть процесів обміну речовин, їх регуляцію, особливості метаболізму у дітей, знати хімічний склад крові, сечі.

5.Патологічна фізіологія Знати етіологію і патогенез основних клінічних синдромів при патології різних систем у дітей.

6.Патологічна анатомія Знат морфологічні особливості органів і систем при розвитии патологічних процесів для розуміння функціональних змін при конкретних генетичних захворюваннях

7. Фармакологія Використовувати знання взаємодействии організму і лікарських препаратів, їх механізми дії, способи введення, виделения і дозування.

8. Медична біологія Знання основ генетики, генетичних механізмів пато- і саногенезу.

9. Пропедевтика дитячих хвороб Знати анатомо-фізіологічні особливості і семіотику основних захворювань, уміти збирати анамнез у дітей і їх батьків, оцінювати стан хворого, проводити обстеження, інтерпретувати дані лабораторних і інструментальних методів обстеження.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.006 сек.