З урахуванням типу спадкування

Загальна характеристика і класифікація моногенних хвороб

Моногенні хвороби — це хвороби, обумовлені мутацією одного гена. Загальним для них є спадкування згідно із законами Менделя. Зараз відомо більше 4000 моногенних спадкових захворювань, а загальна кількість менделюючих ознак у людини близько 11 тис.

Етіологією моногенних захворювань є генні мутації. Мутації, які призводять до спадкових захворювань, називаються патологічними. У людини до 3 тис. генів, але моногенних спадкових хвороб значно менше. Це обумовлено тим, що зміна первинної структури більше 50 % білків призводить до загибелі клітин або ранніх ембріонів. Такі білки називаються мономорфними, вони забезпечують основні функції клітини.

Мутації інших генів сумісні з життям, але приводять до моногенних захворювань. Мутації деяких генів летальні для гамет або ембріонів. Летальний ефект мутацій цих генів часто спостерігається до імплантації, що виявляється у вигляді зачаття, що не відбудеться, у фертильних жінок при нормальному статевому житті. Летальні гени можуть бути причиною спонтанних абортів, мертвонароджень, але кількісний внесок генних мутацій в антенатальну і перинатальну загибель нині недостатньо вивчений.

Якщо розвиток ембріона з патологічною генною мутацією не зупинився на ранніх стадіях, то патологічний ген може виявитися:

· природженими вадами (в основному, гени, що відповідають за ембріональний розвиток, фактори транскрипції);

· порушенням обміну речовин (гени, що кодують ферменти, рецептори, транспортні білки та ін.);

· змішаними ефектами.

Класифікація моногенних хвороб (за Н. П. Бочковим, 2001).

В основі класифікації лежить три підходи — генетичні, клінічні, патогенетичні.

Генетичнакласифікація враховує тип спадкування.

Генетична класифікація моногенних захворювань

з урахуванням типу спадкування

Аутосомно- Аутосомно- Зчеплені Мітохондріальні

домінантні (АД) рецесивні (АР) зі статтю

зчеплені зчеплені

з Х-хромо- з Y-хромо-

сомою сомою

домінантні (ХД) рецесивні (ХР)

Патогенетичнакласифікація включає три групи залежно від того, на що «спрямована» основна патогенетична ланка.

· Спадкові хвороби обміну речовин (ферментопатії)

· Природжені вади розвитку

· Комбіновані стани

Клінічна класифікація враховує, яка система органів або орган уражені. Так, розрізняють моногенні хвороби нервової системи, нервово-м’язові, шкірні, очні, опорно-рухового апарату, ендокринні, крові, серцево-судинної системи, психічні, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту, легенів та ін.

Клінічна класифікація умовна. Багато захворювань можуть уражати різні органи і системи. Наприклад, при муковісцидозі є форми хвороби з ураженням підшлункової залози і кишкового тракту та легень. При синдромі Марфана спостерігається ураження скелета, серцево-судинної системи і очей. Разом з тим така класифікація зручна для практичних лікарів різного профілю.

Нині розроблені й складніші патогенетичні і клінічні класифікації.

Оскільки при медико-генетичному консультуванні дуже важливо знати тип спадкування для визначення ризику народження хворої дитини, надалі при викладенні матеріалу ми дотримуватимемося генетичної класифікації.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Біологічні періоди у житті риб.	\|	Каталог генів і генних хвороб В. Мак-Кьюсика

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.