Каталог генів і генних хвороб В. Мак-Кьюсика

Величезний внесок в систематизацію та узагальнення інформації про генетичні карти хромосом людини, локалізацію і функції окремих генів і про структуру геному в цілому вносять дослідження, що проводяться з початку 60-х років ХХ ст. в Університеті Джона Хопкинса в Балтиморі (США) під керівництвом професора Віктора Мак-Кьюсика. Результатом цих досліджень є систематичне видання каталогів, що містять зведені дані про всі картовані гени людини і пов’язані з ними моногенні спадкові хвороби під назвою «Менделівське спадкування у людини: каталог людських генів і генетичних хвороб». Останнє 12-е видання цієї книги було в 1998 р. — McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. А Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1998 (12-th edition).

Довідник містить каталог генів людини і моногенних хвороб і має чітку клінічну орієнтацію. У ньому можна знайти інформацію про ідентифіковані й картовані гени людини, кодовані продукти, мутантні алелі, захворювання, що викликаються ними.

Кожному локусу і фенотипу в каталозі присвоєно шестизначний номер (MIM), який сьогодні став міжнародним номером моногенних захворювань. Перша цифра в цьому номері визначає тип спадкування.

1 — (100000- ) для аутосомно-домінантних генів або фенотипів (для введених в каталог до 15 травня 1994 р.)

2— (200000- ) для аутосомно-рецесивних генів або фенотипів (для введених в каталог до 15 травня 1994 р.)

3 — (300000- ) Х-зчеплені гени або фенотипи

4 — (400000- ) Y-зчеплені гени або фенотипи

5— (500000- ) для мітохондріальних генів або фенотипів

6— (600000- ) аутосомні гени або фенотипи (введені в каталог після 15 травня 1994 р.)

Чотири цифри, що стоять після крапки безпосередньо за шестизначним номером, призначені для кодування різних варіантів мутантів даного гена. Наприклад, різні мутації гена IX фактора зсілості крові (гемофілія В) мають номери від 306900.0001 дo 306900.0101. Ген b-глобіну має номер 141900, а ген мутанта серпоподібно-клітинної анемії — 141900.0243.

З 1998 р. каталог не перевидавався і існує у версії, яка щодня обновляється, в Інтернеті під кодовою назвою OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Офіційний сайт OMIM в Інтернеті http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Нині Каталог розповсюджується Національним Центром Біотехнологічної Інформації — National Center for Biotechnology Information (NCBI) через інтернет.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
З урахуванням типу спадкування	\|	СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН, ЇХ КЛАСИФІКАЦІЯ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.