КЛІНІКО-МОРФОЛОГІЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПРОБАНДА

Під час проведення обстеження пробанда потрібно дотримуватися стандартної класифікації основних клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик, їх слід враховувати під час опису «клінічного фенотипу».

Огляд хворого з підозрою на спадкову патологію направлений на виявлення ознак дизморфогенезу. Особливу увагу слід надавати не тільки реєстрації вроджених вад розвитку, а й малих аномалій розвитку, оскільки в медичній документації останні як правило не відображені. Водночас малі аномалії розвитку становлять близько половини всіх морфологічних ознак , які використовують у диференціальній діагностиці синдромів множинних вроджених вад розвитку людини.

Вроджені вади розвитку (ВВР) — стійкі морфологічні зміни органа або всього організму, що виходять за межі нормальної варіації їхньої будови, порушують функцію органа і (або) спричинюють косметичні дефекти. Вони виникають внутрішньоутробно або (набагато рідше) після народження дитини унаслідок порушення подальшого формування органів (наприклад, вади зубів). Як синоніми терміну «природжені вади розвитку» в медичній літературі використовуються терміни «природжені аномалії», «природжені вади» і «вади розвитку».

Для назви вад розвитку використовуються специфічні терміни: агенезія, аплазія, атрезія, гіпотрофія тощо.

Мікроаномалії розвитку (МАР), або стигми дизембріогенезу—морфологічні зміни органа, які виходять за межі варіації або перебувають у крайніх межах варіацій його нормальної будови, істотно не змінюють функції органа і не потребують медичної корекції.

Реєстровані МАР можна розділити на три групи:

1. Антропометричні (вимірювальні) — ознаки, які визначаються абсолютним або відносним числовим значенням (подовження, укорочення, зменшення, збільшення, зміщення частини тіла або органа, зміна кривизни поверхні).

2. Альтернативні — ознаки, які або є, або їх немає (папіломи, фістули та ін.)

3. Описові — зміни нормальних ознак, до яких важко застосувати кількісні методи дослідження (зміна шкіри, структури волосся, кольору волосся та ін.).

У нормі у здорової людини може бути від 0 до 6 мікроаномалій розвитку (приросла мочка вуха, епікант, готичне піднебіння, клинодактилія мізинців та ін.). Велика їх кількість або специфічне поєднання може бути симптомом спадкової патології, і хворий повинен пройти ретельне генетичне обстеження.

При рішенні питання, чи є виявлена мікроаномалія ознакою спадкового захворювання, необхідно враховувати національність і фенотип батьків дитини.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Особливості збору анамнезу.	\|	Симптоми спадкової і природженої патології

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.