Симптоми спадкової і природженої патології

В різні вікові періоди

Визначення відповідності психомоторного розвитку дитини віковій нормі

На спадкову або природжену патологію можуть вказувати такі ознаки.

У новонароджених

1. Недоношеність характерна для багатьох хромосомних синдромів.

2. Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні спостерігається при багатьох хромосомних і моногенних хворобах.

3. Макросомія спостерігається при синдромі Беквіта — Відеманна, діабетичній ембріофетопатії та ін.

4. Природжені вади розвитку (можуть бути спадковими або тератогенними).

5. Мікроцефалія. Може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака і бути симптомом багатьох моногенних і хромосомних синдромів, іноді є наслідком ураження мозку тератогенними факторами (внутрішньоутробні інфекції, гіпоксія).

6. Макроцефалія — може бути сімейною особливістю (варіант норми) або проявом спадкової патології (наприклад, ахондроплазії та ін.).

7. Мікроаномалії розвитку (більше 6) або їх специфічне поєднання.

8. Недорозвинення або неправильний розвиток геніталій — симптом порушення функції кори надниркових залоз (адреногенітального синдрому), багатьох моногенних і хромосомних синдромів.

9. М’язова гіпотонія, гіпорефлексія — симптоми нервово-м’язових захворювань, синдрому Дауна, Прадера — Віллі та ін.

10. Судоми — симптом спадкового порушення обміну речовин, вад ЦНС.

11. Порушення кислотно-лужної рівноваги (алкалоз, ацидоз) — симптоми спадкового порушення обміну речовин.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
КЛІНІКО-МОРФОЛОГІЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ПРОБАНДА	\|	У дітей раннього віку

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.