Як відомо з хромосомної теорії спадковості, гени в хромосомах розташовуються лінійно. Місце в хромосомі, де знаходиться даний ген, називається локусом цього гена. Певний локус може займати одна з форм одного й того ж гена – домінантна, рецесивна або інша. Такі різні стани гена називаються алелями . Для більшості генів відомі лише два алелі – домінантний та рецесивний.
Алелі гена, розташовані в тотожних локусах гомологічних хромосом, можуть бути однаковими – домінантними (АА) або рецесивними (аа) Таке сполучення пари алелей одного гена називається гомозиготним. Якщо ген представлений двома різними алелями (Аа), то такий стан буде гетерозиготним.