Приклади внутрішньоклітинних ліпідозів

Хвороба	Дефектний фермент	Накопичувана сполука	Клінічні ознаки
Хвороба Німанна — Піка, Тея — Сакса	Сфінгомієліназа	Сфінгомієлін	Збільшення печінки і селезінки, коричнева пігментація шкіри, розумова відсталість
Хвороба Тея — Сакса	Гексоамінідаза А	GM2-гангліозид	Втрата набутих навичок, сліпота, судоми, м’язова ригідність
Хвороба Гоше	Глюкоцереброзидаза (b-глюкозидаза)	Глюкоцереброзид	Гепатоспленомегалія, остеопороз, часті переломи, гіпохромна анемія, тромбоцитопенія, кровотечі, розумова відсталість. При хронічній формі інтелект збережений. Розроблена замісна терапія ферментом цередазою

Хвороба Тея — Саксарозвивається внаслідок дефекту ферменту гексозамінідази А в лізосомах клітин (GM2-гангліозидоз). Захворювання називається також інфантильною сімейною амавротичною ідіотією. Спостерігаються дегенеративні процеси в сірій речовині головного мозку, що призводять до сліпоти, глухоти, спастичного тетрапарезу і децеребральної ригідності.

Клініка. Захворювання розвивається у віці 5–6 міс. У раніше здорової дитини з’являється гіпотонія, потім розвиваються гіпертонус, паралічі, судоми, втрата слуху і зору (рис. 6.19). Втрачаються набуті навички і розвивається тяжка розумова відсталість аж до ідіотії. На очному дні, в ділянці центральної ямки, визначається вишнево-червона пляма, оточена білим віночком — симптом «вишневої кісточки». Діти гинуть на другому році життя. Хвороба частіше зустрічається у євреїв-ашкеназі. Частота захворювання у них становить 1:3600, носійства — 1:25. Висока частота гетерозигот пояснюється ізоляцією, дрейфом генів і селективною перевагою гетерозигот, які, імовірно, рідше хворіють на туберкульоз.

Діагностика грунтується на визначенні активності ферменту (гексозамінідази А) в лейкоцитах і культурі фібробластів, сироватці крові (останнє може використовуватися і для визначення гетерозиготного носійства). Специфічна клінічна ознака — симптом «вишневої кісточки» на очному дні.

Пренатальна діагностика — визначення активності відповідного ферменту в клітинах ворсин хоріона і амніотичної рідини, а також методи ДНК-діагностики.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Порушення обміну ліпідів	\|	Пероксисомні хвороби

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.