СпадковИХ хвороб

Синдромологічний діагноз у клінічній генетиці

Спадкові захворювання є наслідком змін генотипу, які спричинюють порушення ембріонального розвитку або порушення певної ланки обміну речовин. Оскільки кожен ген має певну функцію, у різних людей однакові мутації виявляються схожим фенотипом (як правило, не одним симптомом, а їх комплексом). Специфічне поєднання зовнішніх ознак хвороби може бути пояснене плейотропним (множинним) впливом генів і створює настільки характерний фенотип хворого, що це іноді відображено в назві захворювання (синдром «обличчя ельфа», синдром «обличчя плода», синдром «щасливої ляльки», «монголоїдна ідіотія» — стара назва синдрому Дауна та ін.)

Знаючи, які симптоми характерні для даного спадкового захворювання, можна діагностувати його на підставі аналізу фенотипу хворого. Стійка сукупність симптомів, об’єднаних одним патогенезом, називається синдромом. Таким чином, діагноз спадкових захворювань — синдромологічний.

Більшість спадкових синдромів діагностується тільки на підставі характерної клінічної картини. Діагностику спадкових захворювань, що грунтується на специфічному фенотипі хворого, називають портретною. Для полегшення портретної діагностики створені діагностичні атласи з фотографіями хворих із спадковою патологією і діагностичні комп’ютерні програми.

Точний діагноз необхідний лікарю для правильного визначення прогнозу життя, вибору тактики лікування. Наприклад, при синдромі Патау не має сенсу робити складні операції з приводу щілини піднебіння, оскільки діти при цьому синдромі нежиттєздатні. Атрезія стравоходу може бути ізольованою вадою розвитку або симптомом летального синдрому Ді Джорджі. У першому випадку рекомендоване оперативне втручання, а в другому воно не має сенсу.

Крім того, точний діагноз дозволяє визначити характер спадкування ознаки, що дає можливість розрахувати вірогідність народження хворої дитини і обрати адекватні заходи пренатальної діагностики.

Загальні принципи клінічної діагностики

спадковИХ хвороб

Особливістю клінічної генетики є те, що об’єктом дослідження є не окремий хворий, а сім’я. Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей, але іноді і ширший круг родичів. Збір відомостей про сім’ю починається з пробанда. Пробанд - людина, що звернулася до лікаря. Це може бути дитина або доросла людина, а також подружня пара. Нині до медико-генетичної консультації частіше звертаються сім’ї, що вже мають хвору дитину. В цьому випадку медико-генетичне консультування називається ретроспективним, а пробандом називають хворого.

Діагностика спадкових хвороб, як правило, двоетапна:

1) загальне клінічне обстеження хворого, складання і аналіз родоводу, а також параклінічне обстеження за показаннями (УЗД, рентгенологічне, ендокринологічне, імунологічне і т. ін.);

2) при підозрі на конкретну спадкову патологію — спеціальні генетичні дослідження (цитогенетичні, ДНК-діагностика, спеціальні біохімічні методи).

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
	\|	Особливості збору анамнезу.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.