Неінвазивні методи

Сироваткові маркери матері. Найважливішими сироватковими маркерами є альфа-фетопротеїн (АФП), b-фракція хоріонічного гонадотропіну (b-ХГ), хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ), білок PAPP-A, незв’язаний естріол (НЕ) та ін.

Для діагностики використовуються імуноферментні методи. Відхилення рівня білка від норми виражають зазвичай через кратність медіані. Ця одиниця називається МоМ (multiple of medians). МоМ одержують шляхом ділення величини показника ХГЧ, АФП, РАРР-А, НЕ, зареєстрованого при дослідженні, на медіану — середню величину нормального рівня білка при даному терміні вагітності. Нормальні показники цих сироваткових маркерів при термінах, інформативних для пренатальної діагностики, знаходяться в межах 0,5–2 МоМ. Але необхідно аналізувати усі випадки відхилення від 1 МоМ.

Для оцінки одержаних результатів використовуються спеціальні комп’ютерні програми, які враховують одержані результати концентрації сироваткових маркерів у комбінації з усіма іншими факторами (вік, вагаматері, термін вагітності, наявність діабету та ін.). З урахуванням всіх факторів розраховується для кожної вагітної індивідуальний ризик патології плода.

Важливо підкреслити, що жоден із перерахованих маркерів не дозволяє однозначно діагностувати спадкову патологію або природжену ваду розвитку. Вони дозволяють тільки зарахувати вагітну до групи підвищеного ризику і розрахувати для неї значення ризику. Для точної діагностики патологічного стану необхідно додатково використовувати інші методи (УЗД, інвазивні методи).

При оцінці результатів біохімічного скринінгу слід мати на увазі, що вони сигналізують не тільки про можливий ризик спадкової патології, але й про стан самої вагітності. Так, одночасне зниження або підвищення рівнів АФП і ХГЧ у 70 % випадків указує на можливий патологічний перебіг вагітності ще до видимих проявів патології (наявність генітальних інфекцій, загроза переривання, плацентарна недостатність і т. ін.). Тому одночасні зміни сироваткових маркерів за відсутності яких-небудь патологічних ознак у плода при ультразвуковому скануванні вимагає виключення патологічного перебігу вагітності.

Альфа-фетопротєїн (АФП)є глікопротеїдом, складається з олігосахариду і одного поліпептидного ланцюга. Починає синтезуватися на 3–4-й тиждень внутрішньоутробного розвитку в жовтковому мішку. До кінця I триместру вагітності (12–13 тиж) основним місцем синтезу АФП стають гепатоцити печінки плода. Є одним з основних білків плазми крові плода. Транспортує поліненасичені жирні кислоти, має імуносупресорну дію. Достовірні зміни АФП у сироватці крові вагітної можна реєструвати з 14–15-го тижня вагітності, тобто з моменту завершення плацентації. У нормі концентрація АФП підвищується з терміном вагітності. Максимальна концентрація спостерігається в терміні 30–35 тиж.

Для скринінгу вад нервової трубки і синдрому Дауна визначають АФП у сироватці крові вагітної в терміні 15–20 тиж. Проводиться імуноферментний аналіз (ІФА).

Вміст АФП підвищений:

Вади нервової трубки (аненцефалія, відкрита спинномозкова грижа, черепно-мозкова грижа). Тому тест не є специфічним на 100 %. Він дозволяє зарахувати вагітну до групи ризику за вадами нервової трубки і потребує проведення додаткових досліджень. Як правило, проводять повторне визначення АФП, ультразвукове дослідження плода а у разі потреби — амніоцентез з визначенням АФП в амніотичній рідині.
Дефекти передньої черевної стінки (гастрошизис, омфалоцеле)
Атрезія стравоходу і/або дванадцятипалої кишки
Вади нирок (природжений нефроз фінського типу, полікистоз нирок, агенезія нирок)
Крижово-куприкова тератома
Широке ураження шкіри (бульозний епідермоліз)
Синдром Шерешевського — Тернера
Несприятлива акушерська ситуація (загроза переривання вагітності і спонтанного аборту, патологія плаценти, гіпотрофія плода, внутрішньоутробна загибель плода)
Багатоплідна вагітність

Вміст АФП знижений:

Синдром Дауна
Делеція хромосоми 18
Синдром Клайнфельтера

У жінок поза вагітністю і у чоловіків рівень АФП у крові істотно підвищується при первинному раку печінки, пухлинах ембріонального походження, у чоловіків також при пухлині яєчка.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ, ХГТ, ХГ, hCG) — глікопротеїн, продукований трофобластом плаценти. Складається з двох поліпептидних ланцюгів — альфа(a)- і бета(b)-суб’одиниць. Альфа-суб’одиниця однакова для ХГЧ і гіпоталамічних гормонів (ЛГ, ФСГ, ТТГ), а бета-суб’одиниця (b-ХГ) специфічна для кожного з них. З плаценти надходить у кров матері.ХГЧ підтримує активність жовтого тіла і є основним гормоном ранньої вагітності, регулює стероїдогенез у надниркових залозах плода, розвиток яєчників і виконує ін. функції. При фізіологічному перебігу вагітності концентрація ХГЧ підвищується в першому триместрі вагітності і досягає максимуму на 9–12-му тижні, а потім поступово зменшується.

Білок визначається в сироватці крові вагітної з 10–12-го дня вагітності. При нормальному перебігу вагітності ХГЧ з’являється в сечі на 5-ту–7-му добу після зачаття. Дослідження рівня ХГЧ є точним показником вагітності вже при терміні 2–3 тиж.

Для оцінки стану плода вміст цього білка в сироватці крові вагітної досліджують в I триместрі вагітності (у 10–14 тиж визначається бета-фракція хоріонічного гонадотропіну), в ІІ триместрі вагітності визначається загальна фракція ХГЧ в терміни 15–20 тиж (паралельно з АФП та іншими маркерами). Підвищення ХГЧ характерне для синдрому Дауна у плода, поліплоїдії та для інших патологічних станів (табл. 3). При синдромі Едвардса концентрація ХГЧ знижується в 2 і більше разів порівняно з .

Як і у разі АФП, зміна концентрації ХГЧ дозволяє відібрати групу вагітних для наступної інвазивної діагностики.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Класифікація методів пренатальної діагностики	\|	Вміст ХГЧ підвищений

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.