Пренатальний скринінг

Для скринінгу спадкової патології у період вагітності використовуються неінвазивні методи. Найефективнішим є поєднання сироваткових маркерів і УЗД. Сьогодні проводиться масовий пренатальний скринінг:

1) синдрому Дауна й іншої хромосомної патології;

2) вад нервової трубки;

3) інших природжених вад розвитку.

Для масового скринінгу запропонована така схема обстеження вагітних (С. Б. Арбузова, 2002).

1) Для жінок, які стали на облік в першому триместрі вагітності, проводиться двоетапна пренатальна діагностика.

Перший етап — 10–14 тиж — аналіз маркерів РАРР-А і b-ХГ, УЗД (визначення товщини комірцевого простору і візуалізація кісточок носа). Проводиться з метою скринінгу плодів з синдромом Дауна та іншими хромосомними синдромами. У цьому терміні можуть бути виявлені до 87 % плодів з хромосомною патологією.

Для синдрому Дауна та іншої хромосомної патології характерне збільшення товщини комірцевого простору, відсутність кісточки носа, зниження концентрації білка РАРР-А і підвищення bХГТ. При синдромі Едвардса спостерігається зниження як РАРР-А, так і bХГТ. За допомогою спеціальних комп’ютерних програм для кожної вагітної розраховується індивідуальний генетичний ризик з урахуванням терміну вагітності, віку, маси тіла і ін. Для коректного розрахунку індивідуального генетичного ризику з використанням комп’ютерних програм УЗД і біохімічне обстеження вагітної повинні проводитися одномоментно. Отримання позитивних результатів дозволяє зарахувати вагітну до групи ризику за хромосомною патологією, що потребує уточнення діагнозу (інвазивні методу з подальшим каріотипуванням клітин плода).

Другий етап — 15–20 тиж — аналіз АФП (кращий 16-й тиждень), УЗД. Основна мета — діагностика вад нервової трубки та інших вад розвитку. Підвищення концентрації АФП характерне для вад нервової трубки, зниження — для хромосомної патології. При УЗД можуть бути виявлені природжені вади розвитку і симптоми хромосомної патології. Ефективність діагностики хромосомної патології істотно нижче, ніж в першому триместрі. Одержані результати також аналізуються за допомогою спеціальних комп’ютерних програм. Для уточнення діагнозу вади нервової трубки проводиться детальне УЗД-дослідження, у разі потреби проводять амніоцентез і визначають концентрацію АФП в амніотичній рідині. Для уточнення діагнозу хромосомної патології необхідна інвазивна діагностика з подальшим каріотипуванням. Для уточнення діагнозу природженої вади проводиться повторне детальне УЗД-дослідження плода.

2) Для жінок, які стали на облік в другому триместрі—одноетапна діагностика — аналіз АФП і ХГЧ в 15–20 тиж вагітності. У ці терміни проводиться також УЗД. Мета дослідження — діагностика синдрому Дауна та іншої хромосомної патології, вад нервової трубки й інших вад розвитку. Ефективність діагностики хромосомної патології в другому триместрі — 60–70 %.

У деяких країнах в цьому терміні визначаються три сироваткові маркери — АФП, ХГЧ, НЕ (так званий «потрійний тест»). Результати потрійного тесту при двох хромосомних синдромах подано в табл.

Таблиця

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Ультразвукове сканування	\|	Зміна сироваткових маркерів (потрійний тест)

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.002 сек.