Частота генних мутацій.

Сукупність мутацій, що виникли знову, створюють в популяції мутаційний тягар.Якщо мутації не змінюють життєздатність і плідність індивіда, то вони можуть передаватися з покоління в покоління за законами Менделя. Обумовлений ними генетичний тягар називається сегрегаційним тягарем. Деякі рецесивні гени можуть в гетерозиготному стані давати які-небудь переваги своїм носіям. Це сприяє накопиченню таких генів в популяції. Наприклад, у Середземноморських країнах часто зустрічається ген серпоподібно-клітинної анемії (S). Гетерозиготи за цим геном не хворіють на малярію. Гетерозиготи за геном муковісцидозу, можливо, легше хворіли на холеру, що дозволило цьому гену накопичитися на Півдні України.

Домінантні мутації, що знижують плідність або володіють летальною дією, взагалі не можуть успадковуватися. Вони кожного разу виникають знову.

Частота мутацій різних генів коливається від 10^-5 до 10^-6 на одну гамету за одне покоління (тобто від 1 мутації на 10⁵ гамет до 1 — на 10⁶ гамет). Проте це величина може варіювати від 10^-4 для високомутабельних генів до 10^-11 для найстійкіших.Приклади частот мутацій деяких генів, що спричинюють захворювання, наведено в табл.1.

Таблиця 1

Частоти мутацій деяких генів людини (за Ф. Фогель, А. Мотульські)

Захворювання	Тип спадкування	Частота мутацій
Ахондроплазія Аніридія Синдром Апера Синдром Марфана Хорея Гентінгтона Ретинобластома Нейрофіброматоз Недосконалий остеогенез Гемофілія А М’язова дистрофія Дюшенна	АД АД АД АД АД АД АД АД ХР ХР	Від 1·10^-5 до (6-9)·10^-6 (2,9–5)·10^-6 (3–4)·10^-6 (4,2–5,8)·10^-6 1·10^-6 1·10^-5 Від (4,4–4,9)·10^-5 до 1·10^-4 1,0·10^-5 3·10^-5 (4,3–10,5)·10^-5

АД — аутосомно-домінантний тип спадкування.

АР — аутосомно-рецесивний.

ХР — рецесивний зчеплений з Х-хромосомою.

Як видно з даної таблиці, частота мутацій одного гена невелика. Проте, людина має велику кількість генів в геномі (в середньому 35 000 генів). Якщо прийняти середню частоту мутацій 10^-5, то середню кількість мутацій можна оцінити таким чином: (35´10³ генів) ´ (10^-5 мутацій на ген) = 35 мутацій на 100 гамет, або 1 мутація на 3 гамети.

Нові мутації є найважливішим джерелом генетичної мінливості, що служить основою біологічної еволюції.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Види стабільних мутацій	\|	ТИПИ МУТАЦІЙ, ОБУМОВЛЕНИХ ЗМІНОЮ КІЛЬКОСТІ І СТРУКТУРИ ХРОМОСОМ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.004 сек.