та ізодисоміями

Хромосома	Походження	Захворювання або синдром
	Батьківське Материнське Материнське Батьківське Материнське Материнське Батьківське Материнське	Транзиторний неонатальний цукровий діабет Синдром Рассела — Сильвера Внутрішньоутробна затримка розвитку Синдром Беквіта — Відеманна Внутрішньоутробна затримка розвитку, затримка фізичного і моторного розвитку, гіпотонія, передчасне статеве дозрівання Синдром Прадера — Віллі Синдром Ангельмана Внутрішньоутробна затримка розвитку, пов’язана з обмеженим плацентарним мозаїцизмом

При уніпарентній ізодисомії може спостерігатися незвичайне спадкування двох рецесивних генів від одного з батьків — гетерозиготного носія рецесивного патологічного гена. Наприклад, у людини однобатьківська дисомія була вперше описана I. M. Mrison, A. E. Reeve (1988) у дівчинки з муковісцидозом. Муковісцидоз — аутосомно-рецесивне захворювання. Мати дівчинки була гетерозиготною носійкою гена муковісцидозу (Аа), а батько мав нормальний генотип (АА). Ген муковісцидозу знаходиться в 7-й хромосомі. За допомогою ДНК-зондового аналізу у хворої дівчинки була виявлена ізодисомія, тобто спадкування двох копій хромосоми 7 від матері. Дівчинка успадкувала два рецесивні гени від матері. Батьківство було підтверджене геномною дактилоскопією. Нижче на схемі представлений можливий механізм формування уніпарентної ізодисомії в даній родині.

Р & Аа Х % АА

Можливі типи гамет у матері, унаслідок нерозходження хромосом при мейозі II	Зиготи, які утворюються в результаті запліднення яйцеклітини нормальним сперматозоїдом (А)
А	АА — нормальний генотип і фенотип
А	АА — нормальний генотип і фенотип
aa	Ааа — трисомія, яка після корекції могла привести до появи зиготи аа
	А — моносомія по 7-й хромосомі, летальна мутація

Схема 2.4. Приклад формування уніпарентної дисомії

2.6.4. Експансії тринуклеотидних повторів.Експансії тринуклеотидних повторів — особливий тип генних мутацій, спадкування яких відрізняється від класичного менделівського типу спадкування. Для них характерні відмінності фенотипічних проявів залежно від того, отримана мутація від матері або від батька, і феномен антиципації — наростання тяжкості прояву захворювання в наступних поколіннях.

2.6.5. Гонадний мозаїцизм. Явище гонадного мозаїцизму призводить до можливості народження кількох дітей з домінантними захворюваннями у фенотипічно здорових батьків, що не укладається в класичне менделівське спадкування.

2.6.6. Мітохондріальне спадкування. Це спадкування ознак, які кодуються генами ДНК мітохондрій. Всі мітохондрії потрапляють в зиготу з яйцеклітини. Тому такі ознаки успадковуються від матері всіма дітьми. Від батька вони ніколи дітям не передаються.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
	\|	Способи задання руху точки

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.023 сек.