Сьогодні проводиться робота із створення діагностичних систем для виявлення генетичної схильності до мультифакторіальних захворювань. Наприклад, визначення поліморфізму генів рецептора ліпопротеїдів низької густини, АроВ-100, Аро Е, MTHFR і АПФ можуть бути інформативні для виявлення схильності до ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, гіпертонічної хвороби.
Таблиця
Приклади захворювань і гени схильності
(за В.С. Баранов та ін., 2000)
Захворювання
Ген схильності
Частота несприятливих генотипів
Бронхіальна астма
ААТ
1:3000
Спадкова тромбофілія
FV (Лейденівська мутація)
Гетерозиготи 6 %
Гомозиготи 2·10-4 %
Інфаркт міокарда
АСІ
ApoB 100
30 %
0,5 %
Ішемічна хвороба серця
MTHFR
Гомозиготи 5 %
Гетерозиготні носії 57 %
Атеросклероз
ApoE
15 %
Дефект зарощення нервової трубки
MTHFR
Гомозиготи 5 %
Гетерозиготні носії 57 %
Постменопаузний остеопороз
VDR3 (рецептор вітаміну D3)
16 %
З клінічної точки зору визначення генів схильності має величезне значення, оскільки, створюючи адаптивне середовище, можна впливати на розвиток хвороби. Наприклад, при високому ризику розвитку цукрового діабету необхідно з раннього віку контролювати рівень глюкози крові, рекомендувати дієту з обмеженням вуглеводів, контролювати масу тіла та ін. Виконання цих рекомендацій дозволяє знизити ризик розвитку захворювання, його тяжкість.