Варіант №2.

Задача №1Ген чорного забарвлення великої рогатої худоби домінує над геном червоного забарвлення. Яке потомство у F₁ виникне від схрещування чорного гомозиготного бика з червоними коровами? Яким буде потомство від схрещування між собою таких гібридів? Які телята народяться від червоного бика і гібридних коров з F₁?

( А А - чорне забарвлення, Аа – чорне забарвлення, аа – червоне забарвлення.)

Задача №2. Плоди томатів бувають червоні і жовті, гладкі і пухнасті. Ген червоного кольору домінантний, ген пухнастості рецесивний. Обидві пари знаходяться в різних хромосомах. А) Яке потомство можна чекати від схрещування гетерозиготних томатів з червоними і гладкими плодами з особиною, гомозиготною за обома рецесивними ознакам?

( А – червоні помідори, В – гладкі помідори.

а – жовті помідори, в – пухнасті помідори)

Задача №3. У людини рецесивний ген (l) визначає природну глухонімоту. А) Спадково глухонімий чоловік одружився з жінкою з нормальним слухом (L). Їхня дитина має нормальний слух. Визначте генотип матері.

Б) Спадково глухоніма жінка одружилася з чоловіком з нормальним слухом. У них народилася глухоніма дитина. Визначте генотип батьків.

Заняття № 34

Тема. Генотип як цілісна система. Генетика і її значення для медицини.

Мета: визначити сучасну модель структури гена; з’ясувати напрямки використання генетичних досліджень в медицині.

Література: Загальна біологія: Підручник для учнів 10-11 кл. серед. Загальноосвіт. шк. М.Є. Кучеренко та інш. – К.: Генеза, 2000.- 464.: іл. § 38, 44

План

1. Поняття про ген.

2. Цитоплазматична спадковість.

3. Співвідношення ген – ознака.

-взаємодія між алельними генами;

-епістаз;

-комплементарність.

4. Множинна дія генів.

5. Використання генетичних методів в медицині.

1. Раніше ви дізналися про хімічну природу гена. Цей термін запро-понував датський учений В. Іогансен у 1909 році. Тривалий час, поки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і відкрито генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінацій та мутацій. Але згодом встановили, що мутації можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як окремими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може бути поділена під час кросинговеру, становить усього одну-дві нуклеотидні пари. Але функціонально ген - цілісна одиниця, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Гени поділяють на структурні, які кодують структуру білків і рибонуклеїнових кислот, та регуляторні, що слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних сполук, які впливають на актив-ність структурних генів і беруть участь у процесі реплікації ДНК і тран-скрипції. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні — кілька десятків пар нуклеотидів, структурних - сотні й тисячі нуклеотидів.

Отже, ген – це спадковий фактор, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної чи рибосомальної РНК або взаємодіє з регуля-торним білком.

Організація генотипу у різних організмів.Як ви пам’ятаєте, вся спадковаінформація, закодована у генах організму, називається генотипом. Кількість генів у різних організмів значно варіює (згадаймо, що сукупність генів у гаплоїдному наборі, характерну для організмів певного виду, назива-ють геномом). Найпростіше організований геном вірусів, у якому міститься від одного до кільок сотень структурних генів.

Геном прокаріот складніший за будовою і містить як структурні, так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нук леотидів, а число структурних генів становить близько тисячі. Майже половина довжини її молекули генетичної інформації не несе, це - ділянки, що лежать між генами, так звані спейсери.

Геном еукаріот має ще складнішу структуру: кількість ДНК в їхньому ядрі більша, а отже, більше й структурних та регуляторних генів. Так, геном дрозофіли нараховує майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. У геномі людини понад сто тисяч структурних генів.

Дослідження геному різноманітних організмів показало, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, геномна ДНК еукаріот містить багато послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По- друге, значна частина ДНК (спейсери) взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чимало регуляторних генів не кодує поліпептиди чи РНК.

Ділянки некодуючої ДНК виявлено й у складі структурних генів. Було доведено, що ген складається з окремих блоків (частин), одні з яких (екзони) копіюються в РНК і несуть інформацію про структуру певних сполук, а інші (інтрони) - ні. Окремі інтрони можуть вміщувати від 100 до 1 000 000 і більше нуклеотидних пар. Число інтронів усередині генів різне: в гена гемо-глобіну - 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51. Число і розташуван-ня інтронів специфічні для кожного гена. Гени копіюються в молекулі-попереднику рРНК (про-ІРНК), звідки інтрони видаляються особливими ферментами, а екзони залишаються і сполучаються (зрощуються) у певному, строго визначеному порядку. Таким чином утворюється зріла іРНК.

2. Цитоплазматична спадковість. У клітинах еукаріот, крім спадкового матеріалу, розташованого у ядрі, виявлено ще позаядерну, або цитоплазматичну, спадковість. Явище цитоплазматичної спадковості полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати та передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить генам хромосом, роль цитоплазматичної спадковості теж досить значна.

Цитоплазматична спадковість пов’язана з двома видами генетичних явищ:

- успадкуванням ознак, які зумовлюють позаядерні гени, розташовані у певних органелах (мітохондріях, пластидах);

— появою у нащадків ознак, зумовлених ядерними батьківськими генами, але на прояв яких впливає цитоплазма яйцеклітини.

Існування генів, розташованих в органелах, що здатні до самоподвоєння - мітохондріях і пластидах - виявлено ще на початку XX сторіччя під час вивчення успадкування зелених та безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням листків. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов’язана із генами пластид, відома для таких квіткових рослин, як ротики, нічна красуня тощо. Серед них є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати хлорофіл. Після поділу клітин із безбарвними пластидами у листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Передача строкатості листків по мате-ринській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Пластиди, які розмножуються поділом, маютьгенетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу клітини пластид різних типів розподіляються випадково, у результаті чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими чи обома типами пластид разом.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов’язаної з мітохондріями, вивчали на прикладі дріжджів, у мітохондріях яких виявлені гени, що зумов-люють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість проти певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащадків можна просте-жити на прикладі прісноводного черевоногого молюска-ставковика. У нього є форми із різними станами спадкової ознаки — лівого чи правого напрямку закрученості черепашки. Алель, що визначає правозакрученість черепашки, домінує над лівозакрученістю, однак напрямок закрученості визначають гени материнського організму. Наприклад, особини, гомозиготні за рецесивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо походять від материнського організму, який має домінантну алель правозакрученості. Таким чином, розщеплення за ознакою напрямку закру-ченості черепашки при схрещуванні ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.

3. Співвідношення і ген – ознака. Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного поліпептиду («один ген - один поліпептид»). Проте подальші дослідження показали, що співвідношення «ген - ознака» значно складніші, ніж уявляли раніше. Стали відомі явища взаємодії генів та їхньої множинної дії.

Наприклад, фенотип формується внаслідок складної взаємодії між алельними генами (про типи взаємодії алельних генів - повне та неповне домінування, проміжний характер успадкування згадувалося раніше). Але на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двох чи більше неалельних генів, яка може відбуватись у різних формах.

Пригнічення, або епістаз (від грец. епістазіс — зупинка, перешкода) - один із типів взаємодії між неалельними генами, за якого алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого. Наприклад, пурпурове забарвлення очей дрозофіли зумовлене рецесивною алеллю і тому може проявитись лише у гомозиготних за нею особин. Однак воно не проявиться, якщо у рецесив-ному гомозиготному стані перебуватиме інший неалельний ген, який при-гнічуватиме дію першого.

Іншим типом взаємодії неалельних генів є доповнення (компле- ментарність). Для неї необхідна присутність двох або більше домінантних неалельних генів, які разом визначають розвиток певної ознаки. Так, фіалкове забарвлення плодів баклажанів залежить від взаємодії двох неалельних домінантних генів, унаслідок якої в них утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів перебуває в гомозиготному рецесивному стані, антоціан не синтезуються і утворюються безбарвні плоди.

Подібне явище відоме у горошку запашного, в якого два неалельних домінантних гени зумовлюють червоне забарвлення віночка, але, якщо хоча б один із них перебуває у гомозиготному рецесивному стані - віночки білі.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті необхідна присутність двох домінантних неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Якщо перший із цих генів перебуває у гомозиготному рецесивному стані, то пігмент не утворюється, і народжуються білі особини (альбіноси). Нормальний слух людини забезпечує взаємодія двох домінантних неалель-них генів - Б і Е, один із яких визначає нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший слухового нерва. Якщо людина гомозиготна за рецесивною алеллю хоча б одного з них, вона глуха від народження.

Множинна дія генів. Ми дізнались, як на формування певних станів ознак впливає взаємодія кількох генів. Але існує і протилежне явище, при-таманне більшості генів, коли на прояв станів різних ознак впливає одна алель, що дістало назву множинної дії генів. Наприклад, у людини відоме захворювання галактоземія, пов’язане з рецесивною мутацією гена, який кодує утворення ферменту, потрібного для засвоєння клітинами молочного цукру (галактози). Водночас ця мутація призводить до недоумкуватості, сліпоти, розпаду (цирозу) печінки. При іншому захворюванні – арахнодак-тилії, зумовленому мутацією домінантної алелі, у людини видовжуються пальці кінцівок (так звані «павучі пальці»), спостерігаються неправильне положення кришталика ока та вроджені вади серця. У дрозофіли білоокість (відсутність червоного пігменту очей) визначається рецесивною алеллю, яка, крім того, забезпечує світле забарвлення тіла, знижує плодючість, змінює будову статевих органів, зменшує тривалість життя.

У гороху посівного алель, яка визначає бурий колір шкірки насіння, водночас зумовлює й фіалкове забарвлення віночка. У картоплі домінантна алель спричинює рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове – віночка, а у гомозиготних за рецесивною алеллю рослин бульби та віночки синюваті або білі.

Отже, генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча склада-ється з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успад-ковуватись незалежно. Його цілісність, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку, виявляється у тому, що формування більшості ознак організму є результатом взаємодії як алельних, так і неалельних генів.

4. Методи генетичних досліджень. Генетичні дослідження здійснюють-ся у кількох основних напрямах: вивчення носіїв спадкової інформаціії – генів, а також закономірностей її збереження і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення.

Головними напрямами медичної генетики є профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо.

Серед багатьох генетичних методів в медицині використовують такі методи як :

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів людини. Генеалогічний метод ґрунтується на простеженні певної ознаки в ряді поко-лінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова – родовід людини. Цей метод був уведений у науку в кінці ХХ ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. За його допомогою встановлюють генотип особини і враховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захво-рювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. Відомо понад 500 спад-кових захворювань людини, зумовлених мутантними генами, наприклад, цукровий діабет.

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини. Він полягає у вивченні однояйцевих близнят ( організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.