Конкретна

Загальна

Навчальна мета

Обґрунтування теми. У зв’язку з мутаціями у людини виникають зміни генетичного матеріалу. Мутант – це організм, який змінив свій фентотип у результаті мутацій. Мутації бувають спонтанні та індуковані, виникають як у соматичних клітинах (соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації). Значна кількість мутацій – шкідлива. Виділяють летальні мутації (несумісні з життям), напівлетальні (знижується життєдіяльність, і організм гине в період до статевого дозрівання) та умовно летальні, коли організм гине за певних умов. За рівнем організації виділяють геномні, хромосомні та генні мутації.

Хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці.

Методи медичної генетики. Поняття про генні та

Геномні мутації зумовлені зміною числа хромосом (поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія).

У людини існуює 3 типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія і анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдій зустрічаються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по статевих хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій усі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Незважаючи на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомних захворювань, патогенез їх ще до кінця не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так, близько 70% трисомій 21 закінчується смертю плода в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1% усіх моносомних осіб, (народилися), а решта - загинули до народження.

Враховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці.

Мати уявлення про основні особливості клініки генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен знати:

-основні поняття про генні та хромосомні захворювання;

-етіологію генних та хромосомних захворювань;

-фактори, які мають вплив на частоту генних та хромосомних захворювань.

Студент повинен уміти:

-зібрати генеологічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеологічний анамнез та робити попередній висновок;

-направити на консультування хворого із спадковою патологією в обласний та регіональний генетичні центри;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з генними та хромосомними захворюваннями;

-надати невідкладну допомогу хворому;

-дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами.

- уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань.

Читайте також:

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Можливі групи крові батька, при відомій групі крові дитини та матері	\|	КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.006 сек.