МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах
РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ" ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів Контакти
Тлумачний словник |
|
|||||||
КонкретнаЗагальна Навчальна мета Обґрунтування теми. У зв’язку з мутаціями у людини виникають зміни генетичного матеріалу. Мутант – це організм, який змінив свій фентотип у результаті мутацій. Мутації бувають спонтанні та індуковані, виникають як у соматичних клітинах (соматичні мутації), так і в статевих (генеративні мутації). Значна кількість мутацій – шкідлива. Виділяють летальні мутації (несумісні з життям), напівлетальні (знижується життєдіяльність, і організм гине в період до статевого дозрівання) та умовно летальні, коли організм гине за певних умов. За рівнем організації виділяють геномні, хромосомні та генні мутації. Хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці. Методи медичної генетики. Поняття про генні та Геномні мутації зумовлені зміною числа хромосом (поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). У людини існуює 3 типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія і анеуплоїдія. При цьому із усіх анеуплоїдій зустрічаються тільки трисомії по аутосомах, полісомії по статевих хромосомах, а із моносомій зустрічається тільки моносомія Х. Із хромосомних мутацій усі види (делеція, дуплікація, інверсія, транслокація) зустрічаються у людини. Незважаючи на добре вивчену клініку і цитогенетику хромосомних захворювань, патогенез їх ще до кінця не розкритий. Для кожної хромосомної хвороби характерний клінічний поліморфізм. Так, близько 70% трисомій 21 закінчується смертю плода в період внутрішньоутробного розвитку, в 30% народжуються діти з хворобою Дауна. Моносомія Х - це 1% усіх моносомних осіб, (народилися), а решта - загинули до народження. Враховуючи особливості спадкової патології, вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці. Мати уявлення про основні особливості клініки генних та хромосомних захворювань. Студент повинен знати: -основні поняття про генні та хромосомні захворювання; -етіологію генних та хромосомних захворювань; -фактори, які мають вплив на частоту генних та хромосомних захворювань. Студент повинен уміти: -зібрати генеологічний анамнез та проаналізувати його; -призначити обстеження хворому з підозрою на спадкову патологію. Студент повинен оволодіти практичними навичками: - уміти аналізувати зібраний генеологічний анамнез та робити попередній висновок; -направити на консультування хворого із спадковою патологією в обласний та регіональний генетичні центри; -трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з генними та хромосомними захворюваннями; -надати невідкладну допомогу хворому; -дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами. - уміти проводити профілактичні заходи, направлені на попередження спадкових та вроджених захворювань.
Читайте також:
|
||||||||
|