• Гідрологія і Гідрометрія
• Господарське право
• Економіка будівництва
• Економіка природокористування
• Економічна теорія
• Земельне право
• Історія України
• Кримінально виконавче право
• Медична радіологія
• Методи аналізу
• Міжнародне приватне право
• Міжнародний маркетинг
• Основи екології
• Предмет Політологія
• Соціальне страхування
• Технічні засоби організації дорожнього руху
• Товарознавство продовольчих товарів

А. Для фруктоземії.

ТЕСТИ

Глікогенова хвороба, печінкова форма. Необхідно визначити в крові лактат, ацетон та кетонові тіла. Доцільно провести біопсію печінки (при глікогеновій хворобі в препараті відмічається сильне розростання сполучної тканини). Дитину необхідно направити на консультацію в регіональний центр медичної генетики.

Відповіді на ситуаційні задачі.

Ситуаційні задачі

Контрольні питання

КОНТРОЛЬ

1. Яка частота галактоземії серед новонароджених?

2. Ураження яких органів відмічається при галактоземії?

3. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей?

4. У чому особливість порушень обміну при глікогенозі?

5. Чи можна використовувати глюкозу та галактозу хворим з непереносимістю лактози?

6. Який симптом найбільш характерний для всіх форм глікогенозу?

7. Для якого захворювання характерна блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

1. Дитина з пологового будинку на 3-й день життя переведена у відділення інтенсивної терапії новонароджених обласної дитячої лікарні. При госпіталізації скарги на відмову від годування, блювання, пронос, втрату маси. З першого ж дня життя появилася жовтяниця, відмічається збільшення печінки до +3 см з під краю реберної дуги. В аналізі крові відмічена знижена осмотична стійкість еритроцитів. Незважаючи на інтенсивну інфузійну терапію – інтоксикація наростала.

Яке захворювання можна запідозрити у дитини? Які лабораторні дослідження в даному випадку доцільно провести?

2. У приймальне відділення дитячої лікарні доставлена жінка з дитиною 8 місяців. Жінка скаржиться, що у дитини відмічалися клонічні судоми. Судоми виникли вранці на фоні повного здоров’я.

Дитина від 1-ї вагітності, яка мала фізіологічний перебіг. Жінка спостерігалася за місцем проживання, пройшла всі необхідні обстеження. Пологи в ЦРЛ, без ускладнень. Виписана на 3-ю добу. Дитина заходилася на грудному вигодовуванні. При огляді відмічено, що у дівчинки малий зріст, великий живіт через збільшення печінки, худі кінцівки, лялькоподібне обличчя. При лабораторному обстеженні виявлена гіпоглікемія.

Про яку вроджену патологію Ви подумаєте? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?

1. Галактоземія. Визначити в крові та сечі рівень галактози (в крові у здорових рівень галактози 0,2 г/л), визначити наявність протеїнурії та гіпераміноацидурії. Здійснити визначення галактозо-1-фосфата в еритроцитах (в нормі менше 8 мг/л, а при галактоземії до 34-90 мг/л).

1. Який тип успадкування галактоземії?

А. Аутосомно-рецесивний тип.

Б. Автосомно-домінантний тип.

В. Х-зчеплений домінантний тип успадкування.

Г. Х-зчеплений рецесивний тип.

2. Яка частота гетерозиготного носійства гену галактоземії?

А. Частота гетерозиготного носійства гена галактоземії складає близько 1%, варіанта Дюарте 10%;

Б. Частота гетерозиготного носійства гену галактоземії складає близько 10%, варіанта Дюарте 20%.

В. Близько 5%, варіанта Дюарте 30%.

Г. Близько 15%, варіанта Дюарте 30%.

3. Які лабораторні обстеження необхідно зробити на першому етапі обстеження хворого на галактоземією?

А. Визначити глюкозу крові, проба Бенедикта.

Б. Обстеження на глюкозо-6-фосфатазу, аміло-1,6 глюкозидазу, міофосфарилазу.

В. Обстежити на аміло-1,6 глюкозидазу.

Г. Обстежити на міофосфарилазу.

4. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих на галактеземією, в окуліста?

А. Щоквартально.

Б. Щотижня.

В.Щомісячно.

Г. 2 рази в місяць.

5. Як часто необхідно визначати вміст білірубіну в крові у дітей до 1 року, хворих галактоземією?

А. 2 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Б. 1 раз в місяць, а з 3 місяців – 1 раз в 2 місяці.

В. 3 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Г. 2 рази в місяць, а з 3 місяців – щоквартально.

6. Які основні симптоми галактоземії у новонароджених?

А. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця.

Б. Блювання, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється ціаноз, судоми.

В. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми, деформації хребта.

Г. Схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

7. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих галактеземією у невролога?

А. Щомісячно консультувати, якщо нема приводу для спеціального неврологічного спостереження.

Б. Щоквартально.

В. Двічі на рік.

Г. Раз в два тижні.

8. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей, які вживають в їжу продукти, що містять фруктозу?

А. Блювання, анорексія, тяжка гіпотрофія, уповільнення росту. Блідість щкіри, кволість, збільшення печінки і селезінки, може розвиватися жовтяниця.

Б. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

В. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми.

Г. Блювота, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, деформації хребта.

9. Для якого спадкового порушення обміну вуглеводнів характерна гіпоглікемія?

Б. Для галактоземія.

В. Для гликогенозу.

Г. Для непереносимості лактози.

10. Для якого спадкового захворювання дітей характерна стійкі блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

А. Для глікогенозу.

Переглядів: 748