Розумова відсталість при моногенних хворобах.

До групи моногенних патологій із розумовою відсталістю належать деякі спадкові хвороби обміну речовин, хвороби сполучних тканин, окремі форми гідроцефалії (водянка головного мозку), мікроцефалії та низка інших захворювань.

Серед таких спадкових захворювань численну групу становлять спадкові дефекти обміну, зокрема, ензимопатії, або ферментопатії. Нині відомо понад 100 ензимопатій, із яких майже для половини принципово розроблено методи медикаментозного чи дієтологічного лікування. Рання діагностика і своєчасно почате лікування в більшості випадків забезпечують попередження ураження мозку, а отже, і розумової відсталості, на найбільш вразливих етапах його формування. Популяційна частота ензимопатій варіює в широких межах — від 1 : 1 000 до 1 : 1 000 000 новонароджених.

Однією із поширених і добре вивчених ензимопатій є фенілкетонурія. Серед новонароджених частота фенілкетонурії становить приблизно 1 : 10 000, а серед розумово відсталих дітей —1:1 000.

Головним наслідком цього захворювання є розумова відсталість: у 65 % — глибока, у 32 % — значна та помірна і лише у 3 % — легка. Це корелює з такими морфологічними ознаками, як вторинна мікроцефалія (недорозвиненість мозкової частини черепа), мала маса мозку, дефекти мієлінової оболонки нервових волокон у корі великих півкуль (особливо в лобових і скроневих зонах) та в інших нервових структурах (наприклад, у зорових нервах).

У дітей, хворих на фенілкетонурію, виявляються значні порушення у розвитку мови: вони або зовсім нездатні говорити, або вживають окремі слова, не пов'язані з об'єктами. Звуковідтворення та розуміння мови оточуючих порушене.

Відзначається погана координація рухів, часто трапляються епілептоподібні напади.

Поведінка хворих різна. В одних випадках вона характеризується руховим неспокоєм, безцільними маніпуляціями з предметами тощо. В інших — діти пасивні, мляві, позбавлені відчуття прихильності, погано впізнають близьких, пожвавлюються головним чином при згадці про їжу.

Порушення інтелектуального розвитку виявлено також у деяких гетерозигот — носіїв аномального рецесивного гена. У 4 % випадків виявлено легку інтелектуальну недостатність, а в 6,5 % — нижню межу норми за інтелектом із відповідним невисоким рівнем освіти, професійної та соціальної адаптації.

Вчасна дієтотерапія дає змогу приблизно в 90 % випадків попередити розвиток розумової відсталості. Якщо лікування починається в старшому віці, розвиток інтелектуальної недостатності попередити не вдається, але поведінка дещо нормалізується, рідше трапляються епілептоподібні напади.

При деяких захворюваннях (їх називають «хворобами накопичення»)пошкоджені механізми розпаду деяких речовин, унаслідок чого останні накопичуються в клітинах, порушуючи їх життєдіяльність. Прикладом таких патологій можуть бути хвороба Німана-Піка, мукополісахаридози та ін.

У разі хвороби Німана-Шка виявляється дефіцит ферменту розпаду ліпіду сфінгомієліну. Продукти неповного розпаду цього ліпіду накопичуються в клітинах печінки, селезінки, головного мозку, лімфатичних вузлах, лімфоцитах. Хвороба Німана-Піка спричинюється мутацією гена SМРD1, локалізованого в 11-й хромосомі, і виявляється як і фенілкетонурія лише за наявності в організмі двох патологічних алелей цього гена. Виділяють кілька форм захворювання, але всі вони характеризуються швидким наростанням тяжких неврологічних розладів і порушень фізичного та розумового розвитку. Хворі гинуть у віці 3—5 років. Середня розповсюдженість хвороби Німана-Піка становить 1 : 250 000 новонароджених. Лікування симптоматичне.

До спадкових захворювань із розумовою відсталістю належить і синдром Мартіна-Белла.

У всіх випадках синдрому Мартіна-Белла виявляється розумова відсталість, проте глибина її різна. Так, для хворих хлопчиків ступінь розумової аномалії може варіювати від помірного до глибокого (коефіцієнт інтелекту — 70—35), натомість в осіб жіночої статі з цією патологією виявляється лише легка інтелектуальна недостатність.

Мова хворих на синдром Мартіна-Белла часто поспішна, неритмічна, перекручена, з порушенням наголосів, нерозбірлива, з частими повторами та труднощами у підборі слів.

Трапляються окремі симптоми дитячого аутизму та шизофренії. Навіть у тих випадках, коли в клінічній картині провідною ознакою є інтелектуальні порушення, деякі з властивих аутизму особливостей (вразливість, значна здатність до пересичення, низька спроможність спілкування, іноді наявність особливих інтересів) вельми істотні, і їх необхідно брати до уваги в психолого-педагогічній роботі.

Динаміка хвороби інколи виявляє тенденцію до зниження інтелектуального рівня, що, проте, вимагає спеціального вивчення. Адже, крім біологічних причин, на перебіг патології можуть суттєво впливати неадекватні методи навчання та виховання, вживані впродовж кількох років. У зв'язку з цим суттєве значення у роботі з хворими на синдром Мартіна-Белла має поетапна педагогічна корекція.

Серед різноманітних форм розумової відсталості моногенної природи виділяють так звані ксеродермні форми,коли інтелектуальний дефект поєднується з ураженням шкіри. Прикладом таких патологій може бути нейрофіброматоз та туберозний склероз.

Для нейрофіброматозу характерна наявність множинних пухлин центральної та периферичної нервової системи, органів зору, внутрішніх органів, аномалії кісток та пігментації шкіри, родимі плями.

Виразна форма нейрофіброматозу трапляється з частотою 1 : 2 500—1 : 3 000 новонароджених і успадковується як домінантна ознака.

Ураження нервової системи різноманітні за спектром, проявом і динамікою, що визначається локалізацією та розміром новоутворень. Проявами їх є зниження інтелекту, порушення пам'яті, уваги, іноді судоми. Ці ознаки можуть проявлятися не у всіх хворих. Починаються вони з незначних симптомів, але, поступово наростаючи, призводять до розладів мови, ослаблення окремих вищих психічних функцій і, як наслідок, до труднощів із навчанням. З часом у багатьох випадках шкільні проблеми наростають, ускладнюються індивідуальними аномаліями і можуть призвести до переведення на нижчий або індивідуальний рівень навчання.

Характерною особливістю нейрофіброматозу II типу є утворення пухлин черепно-мозкових нервів і спинного мозку. В клінічній картині на першому плані — різні неврологічні розлади, прогресуюче зниження інтелекту та повний розпад психіки. При цьому, як правило, пухлини на шкірі та периферичних нервах не розвиваються. Для корекційної педагогіки цей тип захворювання істотного значення не має.

Лікування нейрофіброматозу симптоматичне. Наявні пухлини видаляють хірургічним шляхом.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Розумова відсталість при порушеннях кількості хромосом.	\|	Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість.

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.