Загальні симптоми спадкових порушень обміну речовин.
А) Дані анамнезу
1. У сімейному анамнезі смерть дітей в ранньому віці.
2. Нормальний перебіг цієї вагітності. Діти, як правило, народжуються доношеними і здоровими. Це пов’язано з компенсацією біохімічного дефекту ферментними системами матері.
3. Відмітною особливістю СХО служить наявність безсимптомного періоду (залежно від захворювання від 2–3 днів до кількох років). Це пов’язано з поступовим накопиченням патологічних змін і їх фенотипічним проявом після перевищення певного порогового рівня.