Б) Клінічні ознаки

1. Ознаки ураження нервової системи. Судоми неясного генезу, епізоди непритомності та інша неврологічна симптоматика (млявість, дратівливість, гіпо- і гіпертонус м’язів, мляве смоктання й ін.) спостерігаються при аміноацидуріях, порушенні обміну органічних кислот.Можуть зустрічатися атетози, атаксія та ін. неврологічна симптоматика.

2. Затримка психомоторного розвитку у дітей раннього віку, розумова відсталість у старших характерні для аміноацидурій (фенілкетонурії), хвороб накопичення (мукополісахаридозів), для гіпотиреозу, порушення обміну вуглеводів (галактоземії) та ін. Для хвороб накопичення характерна втрата набутих навичок.

3. Рецидивуючі напади блювання, діарея, порушення прибавки маси. Блювання і ацидоз після початку годування грудним молоком або молочними сумішами можуть вказувати на порушення метаболізму амінокислот або вуглеводів (галактоземія). Диспептичні розлади можуть з’являтися після введення нового продукту харчування.

4. Незвичайний запах сечі і поту. Ця ознака характерна для аміноацидурій і пов’язана з виведенням із сечею і потом аномальних метаболітів. Наприклад,

Фенілкетонурія - мишачий запах,
Хвороба кленового сиропу (лейцином - порушення обміну лейцину, ізолейцину, валіну) - запах кленового сиропу ,
Тирозинемія - згірклий рибний або капустяний («киплячої капусти»),
Мальабсорбція метіоніну - капустяний або прокислого пива
Ізовалеріанова ацидемія (з лейцину утворюється ізовалеріанова кислота, замість 3-метилкратонової) - запах пітних ніг або сиру
b-метилкротонілгліцинурія - котячої сечі
Цистінурія, гомоцистінурія - сернистий

5. Незвичайний колір сечі. Наприклад, при алкаптонурії сеча темніє при стоянні, при порфірії сеча червона або коричнева; при спадкових дефектах транспорту триптофана – блакитна; при метгемоглобінурії – коричнева; при ліпідурії – молочно-біла.

6. Зміни волосся і шкіри — схильність до попрілостей, дерматитів, порушення пігментації.

7. Гепато- і спленомегалія можлива при хворобах накопичення (глікогенози), коли метаболіти відкладаються в клітинах печінки і селезінки.

8. Відставання в зрості характерне для муковісцидозу та інших порушень обміну речовин, деформація скелета (мукополісахаридози).

9. Катаракта — один з симптомів галактоземії, мукополісахаридозу.

10. Приглухуватість (мукополісахаридоз).

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Загальні симптоми спадкових порушень обміну речовин.	\|	В) Лабораторні показники

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.005 сек.