В) Лабораторні показники

1. Ацидоз з аніонним провалом розвивається при аміноацидуріях.

2. Гіперамоніємія звичайно пов’язана з порушеннями обміну сечовини і органічних кислот.

3. Стійкі відхилення від норми інших показників — гіпоглікемія, кетонурія, позитивна реакція сечі на редукуючі речовини, гіпербілірубінемія

Таблиця

Зміни лабораторних показників при СХО

Зміни лабораторних показників	Спадкові хвороби обміну
Ацидоз з аніонним провалом	Аміноацидурії
Гіпоглікемія	Порушення вуглеводного обміну, органічні ацидемії, лейциноз
Гіперамоніємія	Органічні ацидемії, порушення синтезу сечовини
Редукуючі речовини в сечі	Галактоземія, фруктоземія

Серед СХО виділяють групу захворювань, які супроводжуються гострим станом і бурхливим перебігом в неонатальному періоді після короткого безсимптомного періоду. Дитина, яка здається здоровою протягом кількох днів, відмовляється від їжі, стає млявою, сонливою або, навпаки, вкрай збудливою і неспокійною, відмічається пригнічення рефлекторної діяльності, зміна тонусу м’язів (м’язова гіпотонія або гіпертонія), судоми. Можуть настати летаргія і кома. Локальна неврологічна симптоматика виявляється рідко. Разом з цим можуть відмічатися такі симптоми як блювання, анорексія, гепатомегалія, респіраторні розлади, геморагічний синдром, судинна недостатність, дегідратація, ацидоз, кетоз, гіперамоніємія, раптова смерть. Загальним є домінування церебральних порушень. Дуже часто у дітей раннього віку з природженим порушенням обміну речовин виставляють діагнози сепсису, перинатальної енцефалопатії, пілоростенозу, печінкової недостатності та ін. Підозра на СХО спричиняє необхідність цілеспрямованого лабораторного обстеження. На користь природженого порушення обміну речовин в цьому випадку свідчитимуть відсутність ефекту від звичайної терапії, прогресування симптомів без переконливих доказів інфекції або поразки ЦНС. Прикладами СХО, що мають гостру симптоматику в неонатальному періоді, можуть бути некетотична гіпергліцинемія, спадкові дефекти біосинтезу сечовини (недостатність орнітинтранскарбамілази, аргінінбурштинова ацидурія, цитрулінемія), органічні ацидемії (тирозинемія, хвороба із запахом сечі кленового сиропу, ізовалеріанова ацидемія), порушення обміну вуглеводів (галактоземія) та ін.

Остаточний діагноз СХО можна встановити за допомогою лабораторних методів.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Б) Клінічні ознаки	\|	ПРИКЛАДИ НАЙПОШИРЕНІШИХ АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.042 сек.