Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Типи глікозаміногліканів і їх тканинна локалізація

Тип Локалізація
Несульфатовані
1. Гіалуронова кислота Практично у всій сполучній тканині, включаючи склисте тіло ока, пухку сполучну тканину, синовіальну рідину
2. Хондроїтин   Хрящ, шкіра, кістки
Сульфатовані
3. Хондроїтин-4-сульфат Хондроїтин-6-сульфат Хрящ, шкіра, кістки, рогівка
  Хрящ, шкіра, аорта, пульпа зуба
4. Дерматансульфат Шкіра, зв’язки, сухожилля, клапани серця, кровоносні судини; антикоагулянт, стабілізує волокна колагену
5. Гепарансульфат Легені, артерії, клітинні мембрани
6. Кератансульфат Скелет, рогівка, хрящ
7. Гепарин Тучні клітини (легені, шкіра, печінка, кишечник); антикоагулянт

При МПС найбільше значення мають порушення катаболізму гепарансульфатів, кератан- і дерматансульфатів. У нормі ГАГ швидко розщеплюються (період напіврозпаду 7–10 днів). Це багатоступінчастий процес, в якому беруть участь кілька ферментів — лізосомних гідролаз, гени яких локалізовані в різних хромосомах (3,5,7,22,Х та ін.). Мутації генів цих ферментів призводять до розвитку різних форм мукополісахаридозу (всього 9 типів з підтипами; загалом їх сьогодні описано 14). Кожне захворювання обумовлене дефектом специфічної лізосомної гідролази, що бере участь в послідовному розщеплюванні глікозаміногліканів. Все мукополісахаридози, крім одного — синдрому Моркіо (тип 4), обумовлені дефектом ферменту, що бере участь в розщеплюванні дерматансульфату і гепаран (гепарин) сульфату (окремо або обох). При синдромі Моркіо порушується катаболізм кератансульфату.

Нерозщеплені ГАГ накопичуються в клітинах і міжклітинній речовині різних тканин і органів — печінці, селезінці, нирках, нейронах, хрящовій, кістковій тканині, рогівці та ін. Різні фракції ГАГ виділяються з сечею.

Більшість типів мукополісахаридозу успадковується як рецесивні ознаки, а синдром Хантера (тип 2) — як Х-зчеплена рецесивна ознака.

Клініка. Оскільки ГАГ — найважливіший компонент міжклітинної речовини сполучної тканини, для МПС характерні ураження скелета. Відмічаються затримка росту після нормального росту в грудному періоді, дуже коротка шия, макроцефалія, деформації грудини, ребер, хребта, укорочення кінцівок, деформації кінцівок, тугорухливість крупних і дрібних суглобів, камптодактилія (рис. 6.16). Кисті і стопи широкі і розпластані. Специфічне обличчя (грубі риси обличчя): сідлоподібний ніс, гіпертелоризм, екзофтальм, товсті губи, макроглосія, рідкі зуби, множинний карієс, гіпертрофія альвеолярних відростків і ясен, низько розташовані вушні раковини (рис. 6.17). Гіпертрихоз, волосся на голові густе і жорстке. Брови широкі, кущисті, синофриз.

Інші клінічні ознаки, залежно від типу мукополісахаридозу, — пахові або пупкові грижі, гепато- і спленомегалія, ураження ЦНС (зниження інтелекту), очей (катаракта, глаукома), слуху (туговухість), серцево-судинної системи (кардіомегалія, ураження клапанів серця).

Біохімічні ознаки захворювання виявляються відразу після народження. Клінічні ознаки з’являються пізніше, в різному віці залежно від типу хвороби (на другому році життя і до 4–5-річного віку). Захворювання неухильно прогресує. Хворі, як правило, гинуть від респіраторних розладів або наростаючої серцевої недостатності у віці до 10 років (синдром Гурлера) або на другому-третьому десятилітті життя. Відомі випадки, коли хворі жили до 60 років.

Діагностика грунтується на клінічних симптомах і біохімічних змінах — в сечі в 5–10 разів підвищується вміст дерматансульфату, гепарансульфату, кератансульфату та інших ГАГ і знижується вміст оксипроліну. Тип мукополісахаридозу може бути встановлений тільки після визначення активності різних ферментів в сироватці крові, фібробластах шкіри, лейкоцитах та інших клітинах (залежно від типу захворювання).

Лікування симптоматичне. При необхідності надається ортопедична і сурдологічна допомога.

Пренатальна діагностика можлива для деяких типів мукополісахаридозу (мукополісахаридоз І типу — синдром Гурлера і мукополісахаридоз IV типу — синдром Моркіо) за визначенням активності ферментів в культурі амніотичних клітин після амніоцентезу. Нині розробляються методи ДНК-діагностики.




Переглядів: 589

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Мукополісахаридози | Порушення обміну ліпідів

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.