Студопедия
Новини освіти і науки:
МАРК РЕГНЕРУС ДОСЛІДЖЕННЯ: Наскільки відрізняються діти, які виросли в одностатевих союзах


РЕЗОЛЮЦІЯ: Громадського обговорення навчальної програми статевого виховання


ЧОМУ ФОНД ОЛЕНИ ПІНЧУК І МОЗ УКРАЇНИ ПРОПАГУЮТЬ "СЕКСУАЛЬНІ УРОКИ"


ЕКЗИСТЕНЦІЙНО-ПСИХОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ ІДЕНТИЧНОСТІ ПІДЛІТКІВ


Батьківський, громадянський рух в Україні закликає МОН зупинити тотальну сексуалізацію дітей і підлітків


Відкрите звернення Міністру освіти й науки України - Гриневич Лілії Михайлівні


Представництво українського жіноцтва в ООН: низький рівень культури спілкування в соціальних мережах


Гендерна антидискримінаційна експертиза може зробити нас моральними рабами


ЛІВИЙ МАРКСИЗМ У НОВИХ ПІДРУЧНИКАХ ДЛЯ ШКОЛЯРІВ


ВІДКРИТА ЗАЯВА на підтримку позиції Ганни Турчинової та права кожної людини на свободу думки, світогляду та вираження поглядів



Контакти
 


Тлумачний словник
Авто
Автоматизація
Архітектура
Астрономія
Аудит
Біологія
Будівництво
Бухгалтерія
Винахідництво
Виробництво
Військова справа
Генетика
Географія
Геологія
Господарство
Держава
Дім
Екологія
Економетрика
Економіка
Електроніка
Журналістика та ЗМІ
Зв'язок
Іноземні мови
Інформатика
Історія
Комп'ютери
Креслення
Кулінарія
Культура
Лексикологія
Література
Логіка
Маркетинг
Математика
Машинобудування
Медицина
Менеджмент
Метали і Зварювання
Механіка
Мистецтво
Музика
Населення
Освіта
Охорона безпеки життя
Охорона Праці
Педагогіка
Політика
Право
Програмування
Промисловість
Психологія
Радіо
Регилия
Соціологія
Спорт
Стандартизація
Технології
Торгівля
Туризм
Фізика
Фізіологія
Філософія
Фінанси
Хімія
Юриспунденкция






Приклади мітохондріальних захворювань, пов’язаних з мутацією мтДНК

Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея Мт ген АТФ-ази 6, рівень ДНК мутанта >90 % Дихальні порушення, атаксія, відставання психомоторного розвитку, атрофія зорових нервів. Тривалість життя до 5 років
Невропатія зорових нервів Лебера Мт гени комплексів I, III, IV дихального ланцюга Гостра втрата зору на другому–третьому десятилітті життя
Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) — міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами Мт ген лізинової тРНК Миоклонус-епілепсія з атаксією мозочка, деменцією, міопатією нейросенсорной туговухістю, затримкою фізичного розвитку. У м’язових біоптатах — феномен «рваних червоних волокон» (міофібрили зі зміненими краями)
Синдром Кернса —Сейра Делеція мт ДНК в районі гена АТФази 8 від 2 до 10,4 кб з рівнем ДНК мутанта в клітинах м’язів >80 % Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки, атаксія, атріо-вентрикулярний серцевий блок, ендокринні розлади
Синдром Пірсона Та ж делеція з високим вмістом ДНК мутанта в кровотворних клітинах Панцитопенія

 

Пряма біохімічна діагностика цієї групи захворювань утруднена. У культурі фібробластів дефекти мітохондрій не маніфестуються, оскільки може уражатися тільки один орган (м’язи або головний мозок). Практично ці захворювання діагностуються за допомогою біопсії і детального вивчення гістологічних препаратів, методів цитохімії і молекулярно-генетичних методів.

 

Діагностика спадкових хвороб обміну

Для діагностики спадкових порушень обміну речовин використовують біохімічні методи, методи ДНК-діагностики.




Переглядів: 511

<== попередня сторінка | наступна сторінка ==>
Пероксисомні хвороби | Біохімічні методи

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

 

© studopedia.com.ua При використанні або копіюванні матеріалів пряме посилання на сайт обов'язкове.


Генерація сторінки за: 0.004 сек.