Приклади мітохондріальних захворювань, пов’язаних з мутацією мтДНК

Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея	Мт ген АТФ-ази 6, рівень ДНК мутанта >90 %	Дихальні порушення, атаксія, відставання психомоторного розвитку, атрофія зорових нервів. Тривалість життя до 5 років
Невропатія зорових нервів Лебера	Мт гени комплексів I, III, IV дихального ланцюга	Гостра втрата зору на другому–третьому десятилітті життя
Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) — міоклонус-епілепсія з рваними червоними волокнами	Мт ген лізинової тРНК	Миоклонус-епілепсія з атаксією мозочка, деменцією, міопатією нейросенсорной туговухістю, затримкою фізичного розвитку. У м’язових біоптатах — феномен «рваних червоних волокон» (міофібрили зі зміненими краями)
Синдром Кернса —Сейра	Делеція мт ДНК в районі гена АТФази 8 від 2 до 10,4 кб з рівнем ДНК мутанта в клітинах м’язів >80 %	Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки, атаксія, атріо-вентрикулярний серцевий блок, ендокринні розлади
Синдром Пірсона	Та ж делеція з високим вмістом ДНК мутанта в кровотворних клітинах	Панцитопенія

Пряма біохімічна діагностика цієї групи захворювань утруднена. У культурі фібробластів дефекти мітохондрій не маніфестуються, оскільки може уражатися тільки один орган (м’язи або головний мозок). Практично ці захворювання діагностуються за допомогою біопсії і детального вивчення гістологічних препаратів, методів цитохімії і молекулярно-генетичних методів.

Діагностика спадкових хвороб обміну

Для діагностики спадкових порушень обміну речовин використовують біохімічні методи, методи ДНК-діагностики.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Пероксисомні хвороби	\|	Біохімічні методи

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.