3Молекулярно-генетичні методи (ДНК діагностика) — група методів, направлених на виявлення первинного генетичного дефекту. ДНК-діагностика можлива для захворювань, гени яких вивчені і розроблені методи їх виявлення. Молекулярно-генетичні методи використовуються для діагностики моногенних хвороб, виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики. Перелік захворювань постійно розширюється. У перспективі діагностика може стати реальною для всіх моногенних хвороб.
Пренатальна діагностика спадкових хвороб обміну
Для пренатальної діагностики використовують інвазивні методи (хоріонцентез, плацентоцентез, амніоцентез, кордоцентез) із подальшім молекулярно-генетичним дослідження матеріалу.