Що таке загальнопопуляційний генетичний ризик?

Вся спадкова патологія людини в популяції обумовлена тягарем мутацій, які щойно виникли або успадковані від попередніх поколінь. Сукупність щойно виниклих мутацій становить мутаційний тягар, а успадкованих — сегрегаційний. Біологічна суть людини така, що в кожній сім’ї у здорових батьків існує ризик народження дитини із спадковим захворюванням або вадою розвитку. Це пояснюється кількома причинами.

1) Кожна людина є носієм рецесивних патологічних генів. Якщо врахувати, що загальна кількість різних моногенних захворювань становить близько 5000 нозологічних одиниць, виявляється, що в середньому кожна людина є носієм мутантних алелей приблизно десяти генів (В. Н. Горбунова, В. С. Баранов, 1997). У загальному випадку набір цих генів різний у різних людей, і лише в тих сім’ях, де обидва батька є носіями мутацій одного і того ж гена, з’являється 25%-й ризик народження хворої дитини.

2) У людини часто виникають нові мутації. В цілому вважають, що до 20 % спадкової патології в кожному поколінні обумовлено щойно виниклими мутаціями.

3) Причиною природженої патології можуть бути тератогенні фактори.

В цілому загальнопопуляційний генетичний ризик для здорових батьків-неродичів в оптимальному дітородному віці оцінюється в 5,5 % (Н. П. Бочков, 2001). Він включає ризик мертвонароджень, немовлячої і дитячої смертності, серйозних природжених вад розвитку (2,5 %), а також розумової відсталості у дитини (3 %). Цей ризик істотно підвищується з віком батьків, при близькоспоріднених шлюбах, в сім’ї, яка вже має хвору дитину або хворих родичів і т. ін.

Види профілактики спадкової патології

Існує два підходи профілактики спадкової патології: сімейна профілактика (прогнозування і недопущення нових випадків захворювання в сім’ї) і популяційна профілактика (базується на спеціальних програмах скринінгу тієї чи іншої патології у новонароджених або у період вагітності).

Всі заходи профілактики можуть бути розділені на дві групи: 1) первинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання зачаттю хворої дитини; 2) вторинна профілактика — заходи, спрямовані на запобігання народженню хворої дитини або формуванню патологічного фенотипу. Вторинна профілактика проводиться в період вагітності або в постнатальному періоді (пренатальна діагностика, корекція прояву патологічного генотипу в антенатальному і постнатальному періоді та ін.). Іноді корекцію генотипу відносять до третинної профілактики.

<== попередня сторінка	\|	наступна сторінка ==>
Спадкової і Вродженої патології в популяціях людини	\|	Основні напрями первинної профілактики

Не знайшли потрібну інформацію? Скористайтесь пошуком google:

Генерація сторінки за: 0.003 сек.